Carrier Fibrosis Cystic: Ya ku Pêdivî ye ku Hûn Zanin

Dilşad

• Dê zarokê min bi fibroza kîstîk ji dayik bibe?
• Fîbroza kîstîk dibe sedema nerazîbûnê?
• Ger ez hilgir bim dê nîşanên min hebin?
• Hilgirên fibroza kîstîk çiqas hevpar in?
• Tedawiyên ji bo fibroza kîstîk hene?
• Nîr
• Ez çawa dikarim ji bo CF were ceribandin?

Hilgirê fibroza kîstîk çi ye?

Fîbroza kîstîk nexweşîyek mîratî ye ku bandorê li ser gogên ku çêdikir û xwê dikin dike. Ger her dêûbav ji bo nexweşiyê yek genê xelet hilgire dibe ku zarok bi fibroza kîstîk çêbibin. Kesek xwedan yek genê normal CF û yek genê xelet CF wekî hilgirê fibroza kîstîk tête zanîn. Hûn dikarin bibin hilgir û bi xwe nexweşî nebin.

Gelek jin dema ku ducanî dibin an hewl didin ku bibin ducanî fêr dibin ku ew hilgir in. Ger hevjînê wan jî hilgir be, dibe ku zarokê wan bi nexweşiyê ji dayik bibe.

Dê zarokê min bi fibroza kîstîk ji dayik bibe?

Ger hûn û hevjînê we her du hilgir in, hûn ê bi îhtîmalek dixwazin fam bikin ka gengaz e ku zarokê we bi fibroza kîstîk ji dayik bibe. Gava ku du hilgirên CF xwediyê pitikek bin, ji sedî 25 îhtîmal heye ku pitika wan bi nexweşiyê çêbibe û ji sedî 50 îhtîmal heye ku pitika wan bibe hilgirê mutasyona genê ya CF, lê bixwe nexweşî tune. Ji çar zarokan yek dê ne hilgir be û ne jî bi nexweşî be, lewma zincîra mîratê dişkîne.

Pir zewacên barkêş biryar didin ku li ser embriyosên xwe ceribandinek pişkinînê ya genetîkî bikin, ku jê re teşhîsa genetîkî ya preimplantasyonê (PGD) tê gotin. Ev ceribandin berî ducaniyê li ser embriyosên ku bi zibilkirina vitro (IVF) hatine bidest xistin tê kirin. Di PGD de, ji her embriyo yek an du şanik têne derxistin û têne vekolandin da ku diyar bike ka pitik dê:

• fibroza kîstîk heye
• bibin hilgirê nexweşiyê
• bi tewra xwediyê genê kêmasiyê ne

Rakirina şaneyan bandorek xirab li embrîyoyan nake. Gava ku hûn vê agahdariya di derbarê embrîyonên xwe de bizanibin, hûn dikarin biryar bidin ku hûn ê bi hêviya ku dê ducanîbûnek çêbibe ku di zikê we de hatine bicîh kirin.

Fîbroza kîstîk dibe sedema nerazîbûnê?

Jinên ku hilgirên CF-ê ne ji ber vê yekê pirsgirêkên bêkariyê nabînin. Hin zilamên ku hilgir in xwedan celebek taybetî ya neçariyê ne. Ev bêavbûn ji hêla kanalek wenda ve, ku jê re vas deferens tê gotin, çêdibe ku spermê ji testîsan vediguhêze penisê. Zilamên ku bi vê teşhîsê hene vebijarka wan heye ku spermên wan bi emeliyatî werin baş kirin. Paşê sperm dikare were bikar anîn ku hevjînê wan bi riya dermankirinê ya bi navê derziya spermê ya intracîtoplazmî (ICSI) biçîne.

Di ICSI de, spermek tenê di hêkê de tê derzandin. Ger zibilbûn çêbibe, embrîyo, bi riya zibilkirina in vitro, di malzaroka jinê de tê çandin. Ji ber ku ne hemî mêrên ku hilgirên CF-ê ne xwedan pirsgirêkên bêkariyê ne, girîng e ku her du heval jî ji bo genê kêmas were ceribandin.

Ger hûn her du jî hilgir bin jî, hûn dikarin bibin xwediyê zarokên tendurist.

Ger ez hilgir bim dê nîşanên min hebin?

Gelek hilgirên CF asîmptomatik in, ango ti nîşanên wan tune. Nêzîkî ji 31 ​​Amerîkî yek hilgirek bê nîşan a genek kêmas a CF e. Hilgirên din nîşanên ku bi gelemperî sivik in, diceribînin. Nîşan ev in:

• pirsgirêkên nefesê, wekî bronşît û sinusît
• pancreatitis

Hilgirên fibroza kîstîk çiqas hevpar in?

Hilgirên fibroza kîstîk di her koma etnîkî de têne dîtin. Li jêr texmînên barkêşên mutasyona genê CF li Dewletên Yekbûyî ji hêla etnîkî ve hene:

• Mirovên spî: yek ji 29-an
• Panspanî: ji 46an yek
• Mirovên reş: yek ji 65-an
• Asyayî Amerîkî: yek ji 90

Bêyî ku ji nijada we be an ku dîroka we ya malbatê ya fîbroza kîstîk hebe, divê hûn test bikin.

Tedawiyên ji bo fibroza kîstîk hene?

Çareseriyek ji bo fibroza kîstîk tune ye, lê hilbijartinên şêwazê, dermankirin û derman dikarin bi mirovên bi CF re jiyanek tam bijîn, tevî dijwarîyên ku ew pê re rû bi rû ne.

Fîbroza kîstîk di serî de li ser pergala nefesê û rêgezê digestive bandor dike. Nîşan dikarin bi dijwarî bibin û bi demê re biguherin. Vê yekê ji pisporên bijîjkî re hewcehiya dermankirin û şopandina pêşeng bi taybetî girîng dike. Vê girîng e ku merivên vakslêdanê rojane bikin û hawîrdorek bê dûman biparêzin.

Dermankirin bi gelemperî li ser:

• domandina xwarina têr
• pêşîgirtin an dermankirina astengiyên rovî
• ji pişikê mucus ji holê radike
• pêşîgirtina li enfeksiyonê

Doktor bi gelemperî dermanan destnîşan dikin da ku van armancên dermankirinê pêk bînin, di nav de:

• antîbiyotîk ji bo pêşîgirtin û dermankirina enfeksiyonê, di serî de di pişikan de
• enzîmên pankreasê yên devkî ku alîkariya helandinê dike
• dermanên mucus-thinning ji bo piştgirîkirina lewazbûn û rakirina mukusê ji pişikan bi riya kuxandinê

Tedawiyên din ên hevpar de bronchodilator, ku dibe alîkar rêyên hewayê vekirî bimînin, û ji bo singê terapiya fizîkî hene. Tubên têrkirinê carinan bi şev têne bikar anîn da ku bibin alîkar ku bi vexwarina kalorî ya têr piştrast bibin.

Mirovên ku bi nîşanên giran in timûtim ji prosedurên emeliyatê sûd werdigirin, mînakî rakirina polîpa poz, neştergeriya dorpêça rûvî, an veguhastina pişikê.

Dermankirinên ji bo CF baştir dibin û bi wan re kalîte û dirêjahiya jiyanê ji bo kesên ku pê re jî hene.

Nîr

Heke hûn hêvî dikin ku bibin dêûbav û bibînin ku hûn hilgir in, girîng e ku hûn bîr bînin ku hûn bijare hene û li ser rewşê kontrol dikin.

Ez çawa dikarim ji bo CF were ceribandin?

Kongreya Amerîkî ya Obstetricians û Jineolojîstan (ACOG) pêşnîyar dike ku ji bo hemî jin û mêrên ku dixwazin bibin dêûbav, dîmendera barkêş peyda bibe. Vedîtina hilgir pêvajoyek hêsan e. Hûn ê hewce ne ku nimûneyek xwîn an saliva, ya ku bi tiliya devê tê stendin, peyda bikin. Nimûne dê ji bo analîzê ji laboratuwarê re were şandin û di derheqê materyalê weya genetîkî (DNA) de agahdariyê bide û dê diyar bike ka hûn guherînek ji gena CF-ê ne.