Sendroma Kêmasiya Dopamîn Çi ye?

Dilşad

• Nîşan çi ne?
• Çi dibe sedema vê rewşê?
• Kê di bin metirsiyê de ye?
• Çawa tê teşxîs kirin?
• Çawa tê derman kirin?
• Ew çawa li ser hêviya jiyanê bandor dike?

Ev hevpar e?

Sendroma kêmasiya dopamîn rewşek mîratî ya kêm kêm e ku tenê 20 bûyerên wê hatine pejirandin. Di heman demê de wekî sendroma kêmasiya veguhastina dopamîn û parkînsonîzm-dystoniya pitikan jî tê zanîn.

Ev rewş bandor dike ku zarok dikare laş û masûlkeyên xwe bilivîne. Her çend nîşan bi gelemperî di dema pitikbûnê de xuya dibin jî, dibe ku ew di zaroktiyê de heya derengî xuya nekin.

Nîşan dişibin yên tevgerên din ên tevgerê, mîna nexweşiya ciwan a Parkinson. Ji ber vê yekê, ew timûtim Hin lêkolîner jî difikirin ku ew ji ya ku berê digotin hevpartir e.

Ev rewş pêşverû ye, ku tê vê wateyê ku bi demê re xirabtir dibe. Derman tune, lewma dermankirin li ser birêvebirina nîşanan e.

Xwendinê bidomînin ku bêtir fêr bibin.

Nîşan çi ne?

Nîşan bi gelemperî ji temenê ku pêşve diçin yek in. Dibe ku vana ev be:

• tengasiyên masûlkeyan
• spasmên masûlkeyan
• lerizîn
• masûlkeyên pir hêdî dimeşin (bradykinesia)
• hişkbûna masûlkeyê (hişkbûn)
• xetimandinî
• zehmetiya xwarin û daliqandinê
• zehmetiya axaftin û çêkirina peyvan
• pirsgirêkên ku laş di rewşek rast de digirin
• zehmetiyên bi hevsengî gava ku radiwestin û diçin
• tevgerên çavê bêkontrol

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Nexweşiya refluksê ya gastroesophageal (GERD)
• demên pir caran ên pişikê
• zehmetiya razanê

Çi dibe sedema vê rewşê?

Li gorî Pirtûkxaneya Derman a Neteweyî ya DY, ev tevliheviya genetîkî ji hêla mutasyonan ve pêk tê SLC6A3 gen Ev gen di afirandina proteîna veguhêzer dopamîn de beşdar e. Ev proteîn kontrol dike ka çiqas dopamîn ji mêjî derbasî şaneyên cûda dibe.

Dopamine, ji naskirin û giyanbûnê ve, bigire heya qabîliyeta birêkxistina tevgerên laş di her tiştî de ye. Heke di hucreyan de mîqdara dopamîn pir kêm be, ew dikare bandorê li kontrola masûlkan bike.

Kê di bin metirsiyê de ye?

Sendroma kêmasiya dopamîn nexweşiyek genetîkî ye, wate kesek pê re çêdibe. Faktora xetera sereke makyajiya genetîkî ya dêûbavên zarok e. Ger dêûbav û bav her yek kopiyek ji mutated hebe SLC6A3 gen, dê zarokê wan du nusxeyên gena guherî bistîne û nexweşiyê mîrat bibîne.

Çawa tê teşxîs kirin?

Pir caran, doktorê zarokê / a we dikare piştî ku çavdêriya her dijwariya ku ew bi hevsengî an tevgerê dikin, teşhîs bike. Doktor dê bi vegirtina nimûneyek xwînê ve teşhîsê piştrast bike da ku nîşanên genetîkî yên rewşê biceribîne.

Di heman demê de dibe ku ew nimûneyek şileya cerebrospinal jî bigirin da ku li asîdên girêdayî dopamîn bigerin. Ev wekî tê zanîn.

Çawa tê derman kirin?

Ji bo vê rewşê nexşeyek dermankirinê ya standardkirî tune. Ceribandin û çewtî pir caran hewce ye ku meriv diyar bike ka kîjan derman dikarin ji bo birêvebirina nîşaneyê werin bikar anîn.

di birêvebirina tevgerên tevgera din ên têkildarî hilberîna dopamîn de bêtir serketî bûne. Mînakî, levodopa bi serfirazî hate bikar anîn ku nîşanên nexweşiya Parkinson sivik bike.

Ropinirole û pramipexole, ku dijberên dopamine ne, ji bo dermankirina nexweşiya Parkinson di mezinan de hatine bikar anîn. Lekolînwanan ev derman li ser sendroma kêmasiya dopamîn bikar anîn. Lêbelê, bêtir lêkolîn hewce ye ku bandorên alî yên kurt û dirêj ên potansiyel diyar bike.

Stratejiyên din ên ji bo dermankirin û birêvebirina nîşanan mîna yên tevgerên din ên tevgerê ne. Di vê yekê de derman û guherînên şêwazê hene ku werin dermankirin:

• hişkbûna masûlkeyan
• enfeksiyonên pişikê
• pirsgirêkên nefesê
• GERD
• xetimandinî

Ew çawa li ser hêviya jiyanê bandor dike?

Li pitikan û zarokên ku bi sendroma kêmasiya barkêş a dopamîn heye dibe ku temenek wan kurtir be. Ji ber ku ew ji înfeksiyonên pişikê yên metirsîdar li ser jiyanê û nexweşiyên din ên nefesê bêtir hesas in.

Di hin rewşan de, heke nîşanên wan di dema pitikbûnê de xuya nekin, nêrîna zarok çêtir e.