Sendroma Ehlers-Danlos: Ew çi ye û çawa tê derman kirin?

Dilşad

• Çi dibe sedema EDS?
• Nîşaneyên EDS çi ne?
• Nîşaneyên EDS-a klasîk
• Nîşaneyên hypermobile EDS (hEDS)
• Nîşaneyên EDS-a damarî
• EDS çawa tê teşxîs kirin?
• EDS çawa tê derman kirin?
• Tevliheviyên potansiyel ên EDS
• Nîr

Sendroma Ehlers-Danlos çi ye?

Sendroma Ehlers-Danlos (EDS) rewşek mîratî ye ku bandorê li tevnên girêdanê yên di laş de dike. Tevna girêdêr berpirsiyar e ku piştgirî û sazkirina çerm, rehên xwînê, hestî û organan dike. Ew ji şaneyan, materyalê fîber, û proteînek bi navê kolagen pêk tê. Komek nexweşiyên genetîkî dibe sedema sendroma Ehlers-Danlos, ku di encam de kêmasiyek di hilberîna kolagenê de derdikeve.

Di van demên dawî de, 13 celebên sereke yên sendroma Ehlers-Danlos hatine binav kirin. Vana ev in:

• klasîk
• klasîk-mîna
• dil-valvular
• rehikan
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kornea şikestî
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• demjimêrî

Her celeb EDS li deverên cûda yên laş bandor dike. Lêbelê, hemî celebên EDS-ê yek tiştek hevpar e: hîpermobîlîte. Hîpermobîlîte di nav lemlateyan de tevgerek bê hempa ya mezin e.

Li gorî Çavkaniya Mala Genetîk a Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê, EDS li seranserê cîhanê ji 5,000 kesan 1 bandor dike. Hypermobility û celebên klasîk ên sendroma Ehlers-Danlos herî gelemperî ne. Cûreyên din kêm in. Mînakî, dermatosparaksî li seranserê cîhanê tenê li ser 12 zarokan bandor dike.

Çi dibe sedema EDS?

Di pir rewşan de EDS rewşek mîratî ye. Kêmahiya dozan ne mîras in. Ev tê vê wateyê ku ew bi mutasyonên genî yên jixweber rû didin. Kêmasiyên di genan de pêvajo û çêbûna kolagenê qels dike.

Hemî genên ku li jêr hatine rêz kirin ji bilî ADAMTS2 rêwerzan li ser awayê berhevkirina kolagenê peyda dikin. Ew gen ji bo çêkirina proteînên ku bi kolagenê re dixebitin rêwerzan peyda dike. Genên ku dikarin bibin sedema EDS, her çend ne navnîşek bêkêmasî be jî, ev in:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Nîşaneyên EDS çi ne?

Dêûbav carinan carî hilgirên bêdeng ên genên kêmas ên ku dibin sedema EDS in. Ev tê vê wateyê ku dibe ku dêûbav ne xwediyê nîşanên rewşê bin. Haya wan jê tunîne ku ew hilgirên genek kêmas in. Carên din, sedema genê serdest e û dikare bibe sedema nîşanan.

Nîşaneyên EDS-a klasîk

• girêkên lewaz
• çermê pir nermik, nermikî
• çermê nazik
• çermê ku bi rehetî birîn dibe
• çermê redund li ser çavan qat dike
• êşa masûlkeyan
• westandina masûlkeyan
• mezinbûnên dilşewat ên li ser deverên zextê, ​​mîna kulm û çokan
• pirsgirêkên valahiya dil

Nîşaneyên hypermobile EDS (hEDS)

• girêkên lewaz
• birînek hêsan
• êşa masûlkeyan
• westandina masûlkeyan
• nexweşiya hevbeş dejeneratif a kronîk
• arteşbûna pêşwext
• êşa kronîk
• pirsgirêkên valahiya dil

Nîşaneyên EDS-a damarî

• rehên xwînê yên nazik
• çermê tenik
• çermê şefaf
• pozê tenik
• çavên derketî
• lêvên tenik
• rûkên binavbûyî
• çena piçûk
• pişikê hilweşiyayî
• pirsgirêkên valahiya dil

EDS çawa tê teşxîs kirin?

Doktor dikarin rêzek ceribandinan bikar bînin da ku EDS teşxîs bikin (ji xeynî hEDS), an şertên din ên bi vî rengî tune bikin. Van ceribandinan ceribandinên genetîkî, bîopsiya çerm, û ekokardîogram hene. Echocardiogram pêlên deng bikar tîne da ku wêneyên livîn ên dil çêbike. Vê yekê heke anormaliyek heyî hebe ev dê nîşanî doktor bide.

Mînakek xwînê ji milê we tê girtin û ji bo mutasyonên hin genan tê ceribandin. Biyopsiya çerm tê bikar anîn ku di hilberîna kolajenê de nîşanên anormaliyan kontrol dike. Ev tê de vekişîna nimûneyek piçûk a çerm û kontrolkirina wê di bin mîkroskopê de.

Testek DNA-yê dikare piştrast bike ku gene kêmasiyek di embriyoyê de heye an na. Ev teşeya ceribandinê dema ku hêkên jinekê li derveyî laşê wê (bi zibilkirina vitro) têne fêk kirin tê kirin.

EDS çawa tê derman kirin?

Vebijarkên dermankirinê yên heyî ji bo EDS ev in:

• terapiya fîzîkî
• emeliyata ji bo tamîrkirina lebatên xesar
• dermanên ku êşê kêm bikin

Vebijarkên dermankirinê yên din dikarin li gorî mîqyeta êşa ku hûn dikişînin an jî nîşanên din ên din hebin.

Her weha hûn dikarin van gavan bavêjin ku pêşî li birînan bigirin û girêkên xwe biparêzin:

• Ji sporên têkiliyê dûr bikevin.
• Ji rakirina giranan dûr bikevin.
• Ji bo parastina çerm tîrêjê bikar bînin.
• Ji sabûnên hişk ên ku dibe ku çerm zêde ziwa bikin an jî bibin sedema bertekên alerjîk dûr bisekinin.
• Amûrên arîkar bikar bînin da ku zexta li ser movikên xwe kêm bikin.

Her weha, heke zarokê / a we EDS hebe, van gavan bişopînin da ku pêşî li birînan bigirin û girêkên wan biparêzin. Wekî din, berî ku ew li bisîkletê siwar nebin an hîn bibin ku bimeşin, pêvek têr li danîn.

Tevliheviyên potansiyel ên EDS

Têkoşînên EDS-ê dibe ku:

• êşa kronîk a hevbeş
• disotîne hevbeş
• arthrîza destpêkî
• hêdî hêdî başkirina birînan, dibe sedema birînên berbiçav
• birînên emeliyatê yên ku zehmetiya wan baş dibe

Nîr

Heke hûn guman dikin ku EDS-ya we li gorî nîşanên ku hûn dibînin hene, ew e ku hûn biçin serdana bijîşkê xwe. Ew ê bikaribin bi çend ceribandinan an bi derxistina şertên din ên bi vî rengî te teşxîs bikin.

Heke bi we re rewşê teşxîs kirin, doktor dê bi we re bixebite ku hûn nexşeyek dermankirinê pêşve bibin. Wekî din, çend gav hene ku hûn dikarin bavêjin ku pêşî li birînê bigirin.