Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): çi ye, nîşan û dermankirin

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Çi dibe sedema fibrodysplasia
• Meriv çawa teşxîsê piştrast dike
• Çawa dermankirin tête kirin

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ku wekî FOP, myositis ossificans progressive an sendroma Stone Man jî tê zanîn, nexweşiyek genetîkî ya pir kêm e ku dibe sedem ku tevnên nerm ên laş, wekî ligaman, teş û masûlkan, asê bibin, tevgerên laş dijwar bibin û bibin asteng. Wekî din, ev rewş dikare bibe sedema guhertinên laş jî.

Di pir rewşan de nîşanên di dema zaroktiyê de xuya dikin, lê veguherîna tevnên nav hestî heya mezinbûnê didome, temenê ku teşxîs tê kirin dikare cûda be. Lêbelê, gelek rewş hene ku, di dema jidayikbûnê de, pitik jixwe xwediyê malformasyonên tilî an riban e ku dibe ku bibe sedema doktorê zarokan ji nexweşiyê re.

Her çend ji bo fibrodysplasia ossificans progressiva çare tune, lê girîng e ku zarok herdem bi doktorê zarokan û ortopedîstê zarokan re be jî, ji ber ku formên dermankirinê hene ku dikarin ji bo rakirina hin nîşanan, wek werimandin an êşa hevbeş, baştirkirina kalîteyê ya jiyanê.

Nîşaneyên sereke

Nîşaneyên yekem ên fibrodysplasia ossificans progressiva bi gelemperî piştî zayînê bi hebûna malformasyonên di tilî, stû, mil, mil û girêkan de zû xuya dikin.

Nîşaneyên din bi gelemperî heya 20 saliya xwe xuya dikin û ev in:

• Li tevahiya laş werimên sorbûyî, ku winda dibin lê hestî di cîh de dihêlin;
• Li cihên lêdan pêşveçûna hestî;
• Di tevgerîna dest, dest, ling an lingan de zehmetiya gav bi gav;
• Pirsgirêkên bi gera xwînê ya di endaman de.

Wekî din, li gorî herêmên bandorbûyî, bi gelemperî dema ku enfeksiyonên nefesê yên gelek caran çêdibin, pirsgirêkên dil an nefesê jî pêşve diçin.

Fibrodysplasia ossificans progressiva bi gelemperî pêşî bandor li stû û milên xwe dike, piştre ber bi pişt, qurm û lebatan ve pêşve diçe.

Tevî ku nexweşî dikare bi demê re bibe sedema çend sînorkirinan û kalîteya jiyanê bi rengek berbiçav kêm dike, hêviya jiyanê bi gelemperî dirêj e, ji ber ku bi gelemperî tevliheviyên pir cidî nîn in ku bibin xeternak ên jiyanê.

Çi dibe sedema fibrodysplasia

Sedema taybetî ya fibrodysplasia ossificans progressiva û pêvajoya ku tevn veguherînin hestî hêj baş nayê zanîn, lêbelê, nexweşî ji ber guherînek genetîkî ya li ser kromozomê 2. derdikeve holê. Her çend ev mutasyon dikare ji dêûbavan derbasî zarokan bibe jî, ew pirtir e ku nexweşî bêhemdî xuya dike.

Di van demên dawî de, zêde îfadekirina proteîna morfogenetîk a hestiyê 4 (BMP 4) di fibroblastên ku di birînên destpêkê yên FOP-ê de hene, hate vegotin. Proteîna BMP 4 li ser kromozoma 14q22-q23 ye.

Meriv çawa teşxîsê piştrast dike

Ji ber ku ew ji hêla guherînek genetîkî ve tête çêkirin û ji bo vê ceribandinek genetîkî ya taybetî tune, teşhîs bi gelemperî ji hêla doktorê zarokan an ortopedîst ve, bi nirxandina nîşanan û analîzkirina dîroka klînîkî ya zarok ve tête kirin. Ji ber ku ceribandinên din, wekî bîyopsî, dibe sedema trawmayek piçûk ku dibe sedema pêşveçûna hestî li cîhê ku hatî lêkolîn kirin.

Pir caran, yekem vedîtina vê rewşê hebûna girseyan di şaneyên nerm ên laş de ye, yên ku hêdî hêdî di mezinahiyê de kêm dibin û asê dibin.

Çawa dermankirin tête kirin

Çu formek dermankirinê tune ku bikaribe nexweşiyê baş bike an pêşî li pêşveçûna wê bigire û ji ber vê yekê, ji bo piraniya nexweşan pir hevpar e ku piştî 20 saliya xwe li ser sendeliyek an jî di nav nivînan de bimînin.

Dema ku enfeksiyonên nefesê, mîna serma an grîp, xuya dibin, pir girîng e ku meriv piştî nîşanên yekem rast were nexweşxanê ku dest bi dermankirinê bike û ji çêbûna tevliheviyên giran di van organan de dûr bikeve. Wekî din, parastina paqijiya devkî ya baş dev ji hewcehiya dermankirina diranan jî diparêze, ku dikare bibe sedema krîzên nû yên çêbûna hestî, ku dikare rîtma nexweşiyê zûtir bike.

Her çend ew bi sînor in, di heman demê de girîng e ku meriv ji bo kesên bi nexweşî çalakiyên vala û civakbûnê pêşve bibe, ji ber ku jêhatîbûnên wan ên fikrî û ragihandinê sax dimînin û pêşve diçin.