Fêm bikin ku Hîphofosfatasya çi ye

Dilşad

• Guherandinên Sereke ku ji hêla Hîphofosfatasyayê ve hatine çêkirin
• Cûreyên Hîphofosfatasiya
• Sedemên Hîphofosfatasiya
• Teşhîsa Hîphofosfatasiya
• Dermankirina Hîphofosfatasyayê

Hîphofosfatasya nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku bi taybetî bandorê li zarokan dike, ku dibe sedema deformasyon û şikestinên li hin herêmên laş û zû winda bûna diranên şîrê.

Ev nexweşî di teşeya mîratê genetîkî de ji zarokan re tê derbas kirin û dermanê wê tune, ji ber ku ew encama guherînên genek e ku bi hesibandina hestî û geşedana diran ve girêdayî ye, mîneralîzekirina hestî xera dike.

Guherandinên Sereke ku ji hêla Hîphofosfatasyayê ve hatine çêkirin

Hîphofosfatasya dikare di bedenê de bibe sedema gelek guhertinan ku ev in:

• Diyardeya deformasyonên di laş de wekî kumek dirêjkirî, lemlateyên mezinbûyî an kêmkirina laş;
• Li gelek herêman xuyangiya şikestinan;
• Windakirina pêşwext ya diranên şîrê;
• Qelsiya masûlkeyan;
• Zehmetî nefes girtin an axaftin;
• Di xwînê de hebûna astên bilind ên fosfat û kalsiyûm.

Di rewşên kêmtir giran ên vê nexweşiyê de, tenê nîşanên sivik ên mîna şikestin an lawaziya masûlkeyê xuya dikin, ku dibe sedem ku nexweşî tenê di mezinbûnê de were teşxîs kirin.

Cûreyên Hîphofosfatasiya

Celebên cûda yên vê nexweşiyê hene, ku ev in:

• Hîphofosfatasiya perînatal - ew teşeya herî giran a nexweşiyê ye ku zû piştî zayînê an dema ku pitik hîn jî di zikê dayikê de ye radibe;
• Hîphofosfatasiya pitikan - ku di dema yekem saliya jiyanê ya zarok de xuya dike;
• Hîphofosfatasiya ciwanan - ku di her temenî de li zarokan xuya dike;
• Hîphofosfatasiya mezinan - ku tenê di mezinbûnê de xuya dike;
• odonto hypophosphatasia - li ku zû windabûna diranên şîr hebe.

Di rewşên herî giran de, ev nexweşî dikare bibe sedema mirina zarokê û dijwariya nîşanan ji kesek bi mirov û li gorî celebê ku diyar dibe diguhere.

Sedemên Hîphofosfatasiya

Hîphofosfatasya ji hêla mutasyonan an guherînên genek ve têkildar e bi hesibandina hestî û geşedana diran ve. Bi vî rengî, di mîneralîzekirina hestî û diranan de kêmbûnek heye. Bi celebê nexweşî ve girêdayî, ew dikare serdest an dûr be, di forma mîrata genetîkî de derbasî zarokan bibe.

Mînakî, dema ku ev nexweşî paşda bimîne û heke her du dêûbav kopiyek tenê ya mutasyonê hilgirin (mutasyona wan heye lê nîşanên nexweşiyê nîşan nadin), tenê% 25 îhtîmal heye ku zarokên wan nexweşî peyda bikin. Ji aliyê din ve, heke nexweşî serdest be û tenê dêûbavek bi wê nexweşiyê hebe, dibe ku% 50 an% 100 îhtîmal hebe ku zarok jî bibin hilgir.

Teşhîsa Hîphofosfatasiya

Di rewşa hîphofosfatasiya perînatal de, nexweşî dikare bi pêkanîna ultrasonografî, ku deformasyonên di laş de bêne kifş kirin teşhîs dibe.

Ji aliyê din ve, di mijara Hîphofosfatasiya pitik, ciwan û mezinan de, nexweşî dikare bi rêya radyografiyan ku gelek guherînên îskeletî yên ku ji ber kêmasiya mîneralîzekirina hestî û diranan têne diyar kirin, tê dîtin.

Wekî din, ji bo temamkirina teşxîsa nexweşiyê, dibe ku doktor ji bo testên mîz û xwînê jî bipirse, û her weha gengaz e ku ceribandinek genetîkî ya ku hebûna mutasyonê destnîşan dike hebe.

Dermankirina Hîphofosfatasyayê

Çareseriyek tune ku Hîphofosfatasyayê baş bike, lê hin dermankirinên wekî Fîzyoterapî ji bo rastkirina helwest û bihêzkirina masûlkeyan û lênihêrîna zêde di paqijiya devkî de ji hêla pizîşkên zarokan ve têne diyar kirin ku kalîteya jiyanê baştir bikin.

Divê pitikên bi vê pirsgirêka genetîkî ji dayikbûnê werin şopandin û bi gelemperî rakirina nexweşxaneyê hewce ye. Divê şopandin di tevahiya jiyanê de dirêj bibe, da ku rewşa tenduristiya we bi rêkûpêk were nirxandin.