Nexweşiya Gamstorp (Baweriya Demî ya Hîperkalemîk)

Dilşad

• Nexweşiya Gamstorp çi ye?
• Nîşaneyên nexweşiya Gamstorp çi ne?
• Felcî
• Myotonia
• Sedemên nexweşiya Gamstorp çi ne?
• Kî di bin rîska nexweşiya Gamstorp de ye?
• Nexweşiya Gamstorp çawa tê teşxîs kirin?
• Amadekirina dîtina doktorê xwe
• Dermanên ji bo nexweşiya Gamstorp çi ne?
• Dermanan
• Çareseriyên malê
• Li dijî nexweşiya Gamstorp
• Dîtina demdirêj çi ye?

Nexweşiya Gamstorp çi ye?

Nexweşiya Gamstorp rewşek genetîkî ya pir kêm e ku dibe sedem ku hûn bibin xwedan beşên lawazbûna masûlkeyan an felçek demkî. Nexweş bi gelek navan tê zanîn, di nav wan de felca periyodîkî ya hyperkalemîk jî.

Ew nexweşîyek mîratî ye, û gengaz e ku mirov gene hilgire û derbas bike bêyî ku carî bi nîşanan rû bide. Ji 250,000 kesî yek xwedan vê rewşê ye.

Her çend ji bo nexweşiya Gamstorp çare tune, lê pir kesên ku pê re hene dikarin jiyanên bi rengek normal, çalak bijîn.

Bijîşk gelek sedeman ji bo bûyerên felcê dizanin û bi gelemperî dikarin bi kêmkirina bandorên nexweşîyê re bi rêberiya mirovên bi vê nexweşiyê re bibin alîkar da ku ji hin sedemên destnîşankirî dûr bisekinin.

Nîşaneyên nexweşiya Gamstorp çi ne?

Nexweşiya Gamstorp dibe sedema nîşanên yekta, di nav de:

• lawazbûna giran a lemlate
• felcbûna qismî
• lêdanên dil ên bêserûber
• lêdanên dil revandin
• hişkbûna masûlkeyan
• lawaziya mayînde
• neguhêzbarîn

Felcî

Beşên paralytîk kurt in û dibe ku piştî çend hûrdeman bidawî bibin. Dema ku we beşek dirêjtir hebe jî, divê hûn bi gelemperî di nav 2 demjimêran de ji destpêkirina nîşanan bi tevahî baş bibin.

Lêbelê, serpêhatî bi gelemperî ji nişkê ve rû didin. Hûn dikarin bibînin ku we hişyariya têr tune ku hûn cîhek ewledar bibînin ku li benda episodekê bisekinin. Ji bo vê sedemê, birînên ji ketinê hevpar in.

Episodes bi gelemperî di zaroktî an zaroktiya zû de dest pê dikin. Ji bo pir kesan, frekansa episodan di salên ciwaniyê de û heya navîn-20-an zêde dibe.

Gava hûn nêzê 30 saliya xwe dibin, êriş kêm dibin. Ji bo hin kesan, ew bi tevahî winda dibin.

Myotonia

Yek ji nîşanên nexweşiya Gamstorp myotonia ye.

Ger ev nîşaneya we hebe, hin komên masûlkeyên we dikarin bi rengek demkî hişk bibin û bar kirin dijwar be. Ev dikare pir bi êş be. Lêbelê, hin kes di dema episodekê de tu nerehetiyê hîs nakin.

Ji ber tixûbên domdar, masûlkeyên bi myotonia bandor dibin timûtim baş-ravekirî û xurt xuya dikin, lê hûn dikarin bibînin ku hûn tenê dikarin bi karanîna van masûlkan hêzek piçûk an jî tune bikin.

Myotonia di gelek bûyeran de zirarê dide domdar. Hin mirovên bi nexweşiya Gamstorp di dawiyê de ji ber xerabûna masûlkeyên lingê xwe sendelî bikar tînin.

Dermankirin dikare timûtim pêşî li lawazbûna masûlkeyên pêşverû bigire an berevajî bike.

Sedemên nexweşiya Gamstorp çi ne?

Nexweşiya Gamstorp encama mutasyonek, an guherînek e, li genek bi navê SCN4A. Ev gen alîkariya hilberîna kanalên sodyûmê, an jî vebûnên mîkroskopîk dike ku tê de sodyûm di nav şaneyên we de digere.

Herêmên elektrîkî yên ku ji hêla molekulên cuda yên sodyûm û potasiyûm ve di nav parzûnên şaneyê re derbas dibin têne hilberandin û tevgera masûlkeyan kontrol dikin.

Di nexweşîya Gamstorp de, van kanalên hanê anormalîzmayên laşî hene ku dibin sedem ku potasyum li aliyekê şaneya şaneyê kom bibe û di xwînê de rûne.

Ev nahêle ku elektrîka hewcedar çêbibe û dibe sedem ku hûn nekarin masûlkeya bandorbûyî bar bikin.

Kî di bin rîska nexweşiya Gamstorp de ye?

Nexweşiya Gamstorp nexweşiyek mîratî ye, û ew otosomal serdest e. Ev tê vê wateyê ku hûn tenê hewce ne ku yek kopiyek ji gena mutated hebe ku hûn nexweşiyê pêşve bibin.

Ger yek ji dêûbavên we hilgir be ji sedî 50 îhtîmal heye ku hûn genî hebin. Lêbelê, hin kesên ku genên wan hene qet nîşanên wan çênabin.

Nexweşiya Gamstorp çawa tê teşxîs kirin?

Ji bo teşhîskirina nexweşiya Gamstorp, dê pizîşkê we pêşî li nexweşiyên adrenal ên wekî nexweşiya Addison, ku dema ku gogên adrenal we têra xwe hormonên kortîzol û aldosteron hilnadin, bavêje.

Ew ê her weha hewl bidin ku nexweşiyên gurçikên genetîkî yên ku dibe sedema astên potatyumê yên ne normal ji holê rabikin.

Gava ku ew van tevlihevbûnên adrenal û nexweşiyên gurçik ên mîras radiwestînin, dixtorê we dikare piştrast bike ku ew nexweşî Gamstorp e bi riya testên xwînê, analîzkirina DNA, an jî bi nirxandina asta elektrolît û potasiya serûmê we.

Ji bo nirxandina van astan, dibe ku dixtorê we we ceribandinên ku temrînek nerm û dûv re bêhnvedan dikin bikin da ku bibînin ka asta potasiyuma we çawa diguhere.

Amadekirina dîtina doktorê xwe

Heke hûn difikirin ku dibe ku we bi nexweşiya Gamstorp hebe, dibe ku ew bibe alîkar ku rojane di her rojê de asta hêza we bişopîne. Divê hûn di wan rojan de di derbarê çalakî û parêza xwe de notan hildin da ku bibin alîkar ku sedemên we diyar bikin.

Her weha divê hûn her agahdariya ku hûn dikarin li ser kom bikin ka dîroka weya malbatê ya nexweşiyê heye an na bînin.

Dermanên ji bo nexweşiya Gamstorp çi ne?

Dermankirin li ser dijwarî û pirbûna episodesên we ye. Derman û lêzêdekirin ji bo gelek kesên ku ev nexweşî heye baş dixebite. Dûrgirtina ji hin telaqan ji bo yên din baş dixebite.

Dermanan

Pir kes neçar in ku xwe bisipêrin dermanan da ku êrişên felcdar kontrol bikin. Yek ji wan dermanên ku bi gelemperî têne nivîsandin acetazolamide (Diamox) e, ku bi gelemperî ji bo kontrolkirina êrişan tê bikar anîn.

Doktor dikare diuretîk binivîse da ku asta potasiyûmê di xwînê de bi sînor bike.

Mirovên ku di encama nexweşiyê de myotonia hene, dikarin bi karanîna dozên kêm dermanên wekî mexiletine (Mexitil) an paroxetine (Paxil) werin derman kirin, ku dibe alîkar da ku spazmayên masûlkeyên giran stabîlîze bikin.

Çareseriyên malê

Mirovên ku bûyerên sivik an kêm derbas dikin carinan bêyî karanîna derman dikarin êrîşek felc bikin.

Hûn dikarin lêzêdekirinên mîneral, wekî glukonata kalsiyûmê, li vexwarinek şîrîn zêde bikin da ku beşek nerm rawestin.

Vexwarina qedehek ava tonîk an şûşandina perçek şekirê hişk di nîşanên yekem ên bûyera felcê de dibe ku bibe alîkar.

Li dijî nexweşiya Gamstorp

Xwarinên dewlemend ên potasiyûm an hin tevger jî dikarin serûberên hanê bidin alî. Di xwînê de pir potasiyum dê bibe sedema lawaziya masûlkeyan jî di kesên ku nexweşîya Gamstorp tune ne.

Lêbelê, dibe ku kesên bi nexweşî li hember guherînên pir sivik ên di asta potasiyûmê de bertek nîşan bidin ku dê bandorê li kesek neke ku nexweşa Gamstorp nake.

Çêkerên hevpar ev in:

• fêkiyên ku bi potiyûmê pir in, wekî mûz, zeytûn, û tirî
• sebzeyên dewlemendê potasiyûm, wekî spînax, kartol, brokolî, û kulîlk
• nîsk, fasûlî, û gwîzan
• alkol
• demên dirêj ên bêhnvedanê an bêçalakîtiyê
• bêyî xwarinê pir dirêj diçin
• serma giran
• germa zêde

Ne ku her kesê ku bi nexweşiya Gamstorp heye dê heman sedemên wan hebe. Bi doktorê xwe re bipeyivin, û hewl bidin ku çalakiyên xwe û parêza xwe di rojnivîskê de tomar bikin da ku alîkariya diyarkerên taybetî yên we bikin.

Dîtina demdirêj çi ye?

Ji ber ku nexweşiya Gamstorp mîratî ye, hûn nekarin pêşî lê bigirin. Lêbelê, hûn dikarin bandorên rewşê bi baldarî birêvebirina faktorên rîska xwe moder bikin. Pîrbûn frekansa episodes kêm dike.

Vê girîng e ku hûn bi doktorê xwe re li ser xwarin û çalakiyên ku dibe sedema beşên we bipeyivin. Dûrgirtina ji tehrîkên ku dibin sedemên felcê dikare bandorên nexweşîyê sînordar bike.