Osteogenesis imperfecta: çi ye, celeb û dermankirin

Dilşad

• Cûreyên sereke
• Çi dibe sedema osteogenesis imperfecta
• Nîşaneyên gengaz
• Meriv çawa teşxîsê piştrast dike
• Vebijarkên dermankirinê çi ne
• Meriv çawa ji bo zarokên bi osteogenesis imperfecta lênihêrin

Osteogenesis imperfecta, ku wekî nexweşiya hestiyên şûşeyê jî tê zanîn, nexweşiyek genetîkî ya pir kêm e ku dibe sedem ku mirov hestiyên deforme, kurt û ziravtir, ji ber şikestinên domdar hesas be.

Ev qeşengî xuya dike ku ji ber kêmasiyek genetîkî ye ku bandorê li hilberîna kolajenê celeb 1 dike, ku bi xwezayî ji hêla osteoblastan ve tê hilberandin û dibe alîkar ku hestî û lebatan xurt bikin. Ji ber vê yekê, kesê ku xwediyê osteogenesis imperfecta ye jixwe bi rewşê hatiye dinê, û dibe ku di zaroktiyê de bûyerên şikestinên pir caran, mînakî, pêşkêşî bike.

Tevî ku osteogenesis imperfecta hêj nehatiye sax kirin jî, hin derman hene ku ji bo baştirkirina kalîteya jiyana mirov, kêmkirina metirsî û pirbûna şikestinan.

Cûreyên sereke

Li gorî dabeşkirina Sillence, 4 celebên osteogenesis imperfecta hene, ku ev in:

• Tîpa I: ew forma herî gelemperî û sivik a nexweşiyê ye, ku dibe sedema deformasyona hestî hindik an jî qet. Lêbelê, hestî nazik in û dikarin bi hêsanî bişkînin;
• Tîpa II: ew celebê herî giran ê nexweşiyê ye ku dibe sedema fetisandina fetus di hundurê zikê dayikê de, di pir rewşan de dibe sedema kurtajê;
• Tîpa III: mirovên bi vî rengî, bi gelemperî, têra xwe mezin nabin, deformasyonên di stûnan de hene û spiyên çavan dikarin rengê gewr pêşkêşî bikin;
• Tîpa IV: ew celebek nexweşiya navîn e, ku tê de di hestî de deformasyonên sivik hene, lê di beşa spî ya çavan de guherînek reng tune.

Di pir rewşan de, osteogenesis imperfecta derbasî zarokan dibe, lê dibe ku nîşan û giraniya nexweşiyê cûda be, ji ber ku celebê nexweşiyê dikare ji dêûbavan biguhere zarokan.

Çi dibe sedema osteogenesis imperfecta

Nexweşiya hestiyê şûşê ji ber guherînek genetîkî ya di jena berpirsiyar a hilberîna kolagenê 1-ê de, proteîna sereke ku ji bo afirandina hestîyên bihêz tê bikar anîn, radibe.

Ji ber ku ew guherînek genetîkî ye, osteogenesis imperfecta dikare ji dêûbavan derbasî zarokan bibe, lê ew dikare bêyî bûyerên din ên malbatê, ji ber mutasyonên di dema ducaniyê de, mînakî, xuya bibe.

Nîşaneyên gengaz

Li gel ku dibe sedema guhertinên di çêbûna hestî de, mirovên ku xwedan osteogenesis imperfecta ne jî dikarin nîşanên din jî hebin wekî:

• Jêdetir looser;
• Diranên lawaz;
• Rengîniya şîn a spî ya çavan;
• Qewirandina anormal ya stûyê (skoliyoz);
• Windabûna bihîstinê;
• Pirsgirêkên nefesê yên timûtim;
• Nizm;
• Hernên inguinal û umbilical;
• Guherîna valvesên dil.

Wekî din, li zarokên bi osteogenesis imperfecta, kêmasiyên dil jî dikarin bêne teşxîs kirin, ku dikare dawî li jiyana metirsîdar be.

Meriv çawa teşxîsê piştrast dike

Teşhîsa osteogenesis imperfecta, dikare di hin rewşan de, di dema ducaniyê de jî were kirin, bi şertê ku rîskek mezin a pitikê bi rewşê re çêdibe heye. Di van rewşan de, nimûneyek ji kelûpelê tê girtin ku kolagenê ku ji hêla şaneyên fetal ve di navbera 10 û 12 hefteyên ducaniyê de hatî hilberandin tê analîz kirin. Awayek din a kêm êrişker ev e ku ultrason were kirin da ku şikestinên hestî werin naskirin.

Piştî zayînê, teşxîs ji hêla doktorê zarokan an ortopedîstek zarokan ve, bi çavdêriya nîşanan, dîroka malbatê an jî testên wekî tîrêjên X, testên genetîkî û testên xwîna biyokîmyayî dikare were kirin.

Vebijarkên dermankirinê çi ne

Ji bo osteogenesis imperfecta dermankirinek taybetî tune û ji ber vê yekê, girîng e ku hûn ji ortopedîstan rêberiyê bikin. Bi gelemperî dermanên bisphosphonate têne bikar anîn ku bibin alîkar ku hestî bihêztir bibin û rîska şikestinan kêm bikin. Lêbelê, pir girîng e ku ev celeb dermankirin ji hêla bijîşk ve bi domdarî were nirxandin, ji ber ku dibe ku hewce be ku dozên dermankirinê bi demê re werin sererast kirin.

Dema ku şikestin çêdibe, dibe ku bijîjk hestî bi qalikê ve bêhelwest bike an emeliyatê hilbijêre, nemaze di rewşa gelek şikestinan de an ku baş dibe ku baş dibe. Dermankirina şikestinan dişibe ya kesên ku ne xwediyê rewşê ne, lê dema bêxembûnê bi gelemperî kurttir e.

Fîzyoterapî ji bo osteogenesis imperfecta jî dikare di hin rewşan de were bikar anîn ku bibe alîkar ku hestî û masûlkeyên ku piştgiriyê didin wan, xurt bike û metirsiya şikestinan kêm bike.

Meriv çawa ji bo zarokên bi osteogenesis imperfecta lênihêrin

Hin tedbîrên ku ji bo lênihêrîna zarokên xwedan osteogenesis bêkêmasî ne ev in:

• Bi rahiştina zarokê xwe ji bin milê xwe dûr bisekinin, giraniya xwe bi destekî li binê qirikê û yê din jî li pişt stû û milên xwe;
• Zarok bi mil û lingê xwe nekişînin;
• Kursiyek ewlehiyê bi pêhnek nermînek hilbijêre ku destûrê dide ku zarok bê rakirin û bi hewlek hindik were bicîh kirin.

Hin zarokên ku bi osteogjeneziya bêkêmasî hene, dibe ku hin temrînek sivik, wekî avjeniyê bikin, ji ber ku ew dibin alîkar ku rîska şikestinan kêm bikin. Lêbelê, pêdivî ye ku ew tenê piştî rêberiya doktor û di bin çavdêriya mamosteyek perwerdehiya laş an dermankarek laş de wiya bikin.