Fenylketonuria (PKU)

Dilşad

• Nîşaneyên fenîlketonuriya
• Sedemên fenîlketonuriya
• Çawa tê teşxîs kirin
• Vebijarkên dermankirinê
• Parêz
• Derman
• Ducanîbûn û fenîlketonûrîa
• Dîtina demdirêj a ji bo mirovên bi fenîlketonûrîa
• Dikare pêşî li fenîlketonuriya were girtin?

Fenylketonuria çi ye?

Phenylketonuria (PKU) rewşek genetîkî ya hindik e ku dibe sedem ku di laş de amîno asîdek bi navê fenylalanîn çêbibe. Asîdên amînî blokên avahiyê yên proteînê ne. Fenylalanîn di hemî proteînan de û hin şîrînkerên çêkirî de heye.

Phenylalanine hîdroksîlaz enzîmek e ku laşê we bikar tîne da ku fenylalanîn bike tîrozîn, ku laşê we hewce dike ku veguhêzên neurotransî yên wekî epinephrine, norepinephrine, û dopamine çêbike. PKU ji hêla xeletiyek genê ve dibe sedem ku alîkariya afirandina fenîlalanîn hîdroksîlaz dike. Dema ku ev enzîm winda bibe, laşê we nikare fenîlalanîn bişikîne. Ev dibe sedema avabûna fenylalanîn di laşê we de.

Zarokên li Dewletên Yekbûyî piştî zayînê piştî PKU-ê têne şopandin. Rewş li vî welatî nexasim e, her sal tenê li ser 1 ji 10,000 heya 15,000 pitikên nû bandor dike. Nîşan û nîşanên giran ên PKU li Dewletên Yekbûyî kêm in, ji ber ku pişkinîna zû destûrê dide ku dermankirin zû piştî zayînê dest pê bike. Teşhîs û dermankirina zû dikare bibe alîkar ku ji nîşanên PKU xilas bibe û pêşî li zirara mejî bigire.

Nîşaneyên fenîlketonuriya

Nîşaneyên PKU dikare ji sivik heya giran hebe. Forma herî giran a vê nexweşiyê wekî PKU-ya klasîk tête zanîn. Pitikek bi PKU-ya klasîk dikare çend mehên pêşîn ên jiyana xwe normal xuya bike. Heke di vê demê de pitik ji PKU re neyê derman kirin, ew ê dest bi pêşvexistina nîşanên jêrîn bikin:

• destdirêjî
• lerizîn, an lerz û lerizîn
• mezinbûna stendî
• zêdeperedanî
• mercên çerm ên mîna ekzema
• bêhnek bêhna bêhn, çerm an mîza wan tê

Ger PKU di zayînê de neyê teşxîs kirin û dermankirin zû dest pê neke, tevlihevî dikare bibe sedema:

• di mehên pêşîn ên jiyanê de zirarê mejiyê û astengiyên fikrî yên bêveger
• pirsgirêkên tevgerî û destdirêjiyên li zarokên mezin

Ji forma PKU-ya kêmtir giran re tê gotin variant PKU an hîperfenîlalanînemiya ne-PKU. Ev diqewime dema ku pitik di laşê wan de pir fenîlîlanîn e. Dibe ku pitikên bi vî şiklî bêserûber bibin xwediyê tenê nîşanên sivik in, lê ew ê hewce ne ku parêzek taybetî bişopînin da ku pêşiya astengiyên fikrî bigirin.

Gava ku parêzek taybetî û dermankirinên din ên hewce dest pê kirin, nîşanên dest bi kêmbûnê dikin. Mirovên bi PKU yên ku parêza xwe bi rêkûpêk birêve dibin bi gelemperî nîşanan nîşan nakin.

Sedemên fenîlketonuriya

PKU rewşek mîratî ye ku ji ber kêmasiya gena PAH çêbûye. Genê PAH dibe alîkar ku fenîlalanîn hîdroksîlaz, enzima berpirsiyar a şikandina fenîlalanînê, biafirîne. Dema ku kesek xwarinên bi-proteîn, wekî hêk û goşt bixwe, kombûnek xeternak a fenîlalanîn dikare pêk were.

Pêdivî ye ku her du dêûbav ji bo ku zarokê wan nexweşiyê mîras bistîne guhertoyek xelet a gena PAH derbas bikin. Ger tenê dêûbavek genek guherî re derbas bike, dê nîşanên zarok çênebe, lê ew ê bibin hilgirê genê.

Çawa tê teşxîs kirin

Ji salên 1960-an ve, nexweşxaneyên li Dewletên Yekbûyî bi girtina nimûneyek xwînê bi rêkûpêk nûpolînên PKU-yê radiwestînin. Doktorek derziyek an lantet bikar tîne da ku çend dilopên xwînê ji piyê pitikê we bigire da ku PKU û nexweşiyên genetîkî yên din biceribîne.

Testa testê dema ku pitik yek-du rojî ye û hîn jî li nexweşxaneyê ye tê kirin. Heke hûn pitika xwe li nexweşxaneyekê teslîm nekin, hûn ê hewce ne ku testa pişkinînê bi dixtorê xwe re veqetînin.

Dibe ku ceribandinên pêvek werin kirin da ku encamên destpêkê werin piştrast kirin. Van testan li hebûna mutasyona genê ya PAH-ê ya ku dibe sedema PKU-yê digerin. Van ceribandinan piranî di nav şeş hefteyên piştî zayînê de têne kirin.

Ger zarokek an mezinek nîşanên PKU-yê nîşan bide, wekî derengketinên geşedanê, doktor dê testa xwînê bike da ku teşxîsê piştrast bike. Di vê testê de girtina nimûneyek xwînê û analîzkirina wê ji bo hebûna enzîma ku ji bo şkandina fenîlalanînê pêdivî ye.

Vebijarkên dermankirinê

Mirovên bi PKU dikarin bi şopandina parêzek taybetî û bi karanîna dermanan nîşanên xwe sivik bikin û pêşî li tevliheviyan bigirin.

Parêz

Awayê sereke yê dermankirina PKU xwarina parêzek taybetî ye ku xwarinên tê de fenylalanîn sînor dike. Zarokên bi PKU dikarin bi şîrê dayikê werin xwarin. Bi gelemperî ew jî hewce ne ku formulek taybetî ya ku wekî Lofenalac tê zanîn bixwin. Gava ku pitikê we têra xwe mezin bû ku xwarinên hişk bixwe, hûn hewce ne ku rê bidin wan ku ew xwarinên bi proteîn zêde bixwin. Van xwarinan ev in:

• hêk
• penêr
• findiq
• şîr
• fasûlî
• mirîşk
• goştê dewêr
• goştê beraz
• masî

Ji bo bicîh bikin ku ew hîn jî miqdarek proteîn digirin, zarokên bi PKU hewce ne ku formula PKU bixwin. Ew hemî amîno asîdên ku laş hewce dike vedigire, ji xeynî fenîlalanîn. Di heman demê de hin xwarinên kêm-proteîn, PKU-heval hene ku li firoşgehên tenduristiyê yên taybetî têne dîtin.

Mirovên bi PKU dê neçar bimînin ku van tixûbên parêzê bişopînin û ji bo birêvebirina nîşanên xwe di seranserê jiyana xwe de formula PKU bixwin.

Girîng e ku meriv not bike ku nexşeyên xwarina PKU kes bi mirovek diguhere. Mirovên bi PKU hewce ne ku ji nêz ve bi bijîşk an parêzvan re bixebitin da ku hevsengiyek guncan a xurekan bidomînin dema ku wan fenylalanîn kêm dike. Ew jî neçar in ku bi tomarkirina mîqdara fenîlalanînê di nav xwarinên ku ew di nava rojê de dixwin de asta fenîlalanîna xwe bişopînin.

Hin qanûndanerên eyaletê pêşnûme qanûnên ku hin dabînkirina bîmeyê ji bo xwarin û formulên ku ji bo dermankirina PKU hewce ne, derxistin. Li gel parlamentoya dewleta xwe û pargîdaniya bîmeya bijîşkî bigerin ku bizanin ka ev pêgirtî ji bo we heye. Heke bîmeya we ya tenduristî tune, hûn dikarin bi dezgehên tenduristiya xweya herêmî re bigerin da ku bibînin ka çi vebijark hene ku ji we re bibin alîkar da ku hûn formula PKU bidin.

Derman

Rêvebiriya Xwarin û Derman a Dewletên Yekbûyî (FDA) vê dawiyê sapropterin (Kuvan) ji bo dermankirina PKU pejirand. Sapropterin dibe alîkar ku asta fenîlalanîn kêm bibe. Divê ev derman bi plana xwarina PKU-ya hevbeş re were bikar anîn. Lêbelê, ew ji bo her kesê ku bi PKU re naxebite. Ew di zarokên bi rewşên sivik ên PKU-yê de herî bi bandor e.

Ducanîbûn û fenîlketonûrîa

Jina bi PKU dikare di bin metirsiya tevliheviyê de be, di heman demê de ducanîn jî, heke ew nexşerêyek xwarina PKU-yê di salên xwedîkirina zarokan de bişopînin. Di heman demê de derfetek heye ku pitika ku nehatiye dinê di asta bilind a fenîlalanînê de bimîne. Ev dikare di pitikê de bibe sedema pirsgirêkên cihêreng, di nav de:

• seqetiyên fikrî
• kêmasiyên dil
• mezinbûnê dereng xistin
• giraniya jidayikbûnê kêm
• seriyek anormal piçûk

Van nîşanan yekser di pitikek de ne diyar dibin, lê doktorek dê testan pêk bîne da ku nîşanên her fikarên bijîşkî yên we hene kontrol bike.

Dîtina demdirêj a ji bo mirovên bi fenîlketonûrîa

Çavdêriya demdirêj a ji bo mirovên bi PKU-yê pir baş e heke ew nexşeya xwarina PKU-yê ji nêz ve û piştî zayînê piştî demeke kurt bişopînin. Dema teşhîs û dermankirin dereng be, dibe ku zirara mejî çêbibe. Ev dikare ji hêla yekem saliya jiyanê ya zarok ve bibe sedema astengiyên zêhnî. PKU ya neçareserkirî di dawiyê de dikare bibe sedema:

• pêşkeftina derengmayî
• pirsgirêkên reftarî û hestyarî
• pirsgirêkên neurolojîk, wekî lerizîn û desteserkirin

Dikare pêşî li fenîlketonuriya were girtin?

PKU rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê nayê asteng kirin. Lêbelê, tehlîmek enzîm dikare ji bo kesên ku plan dikin ku bibin xwedan zarok. Anayîna enzîman testa xwînê ye ku dikare diyar bike ka kesek gene qels a ku dibe sedema PKU hilgirtiye an na. Di heman demê de tehlîl dikare di dema ducaniyê de were kirin da ku pitikên ku ji dayik nebûne ji bo PKU bêne kontrol kirin.

Ger PKU-ya we hebe, hûn dikarin di seranserê jiyana xwe de plansaziya xwarina PKU-yê bişopînin.