Pêşandana Fenylketonuria (PKU)

Dilşad

• Test testa PKU çi ye?
• Ji bo çi tê bikar anîn?
• Çima pitika min hewceyê testa pişkinînê ya PKU dike?
• Di dema ceribandina pişkinîna PKU de çi diqewime?
• Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku pitika xwe ji bo ceribandinê amade bikim?
• Ma ceribandinên ceribandinê hene?
• Wateya encaman çi ye?
• Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser ceribandina lêpirsîna PKU-yê bizanibim?
• Çavkanî

Test testa PKU çi ye?

Testa testkirina PKU testa xwînê ye ku ji dayikbûnê 24-72 demjimêran piştî jidayikbûnê tê dayîn. PKU tê wateya fenylketonuria, nexweşiyek kêmîn e ku nahêle laş bi rêkûpêk madeyek bi navê fenîlalanîn (Phe) bişikîne. Phe beşek ji proteînên ku di gelek xwarinan de û di şirînekek çêkirî ya bi navê aspartame de têne dîtin.

Ger PKU-ya we hebe û van xwarinan bixwin, Phe dê di xwînê de rûne. Asta bilind a Phe dikare bi domdarî zerarê bide pergala rehikan û mejî, bibe sedema cûrbecûr pirsgirêkên tenduristiyê. Vana desteserkirin, pirsgirêkên derûnî, û seqetbûna zêhnî ya giran heye.

PKU ji hêla mutasyonek genetîkî ve, guherînek di fonksiyona normal a genekê de çêdibe. Gen yekeyên bingehîn ên mîratê ne ku ji dayik û bavê we derbas bûne. Ji bo ku zarok nexweşiyekê bibîne, hem dê û hem jî bav divê jenek PKU-ya mutated derbas bikin.

Her çend PKU kêm be jî, li Dewletên Yekbûyî yên hemî nûzayîn pêdivî ye ku testa PKU bistînin.

• Test ceribandin hêsan e, bi rastî xetereyek tenduristiyê tune. Lê ew dikare pitikek ji zirarê mejî û / an pirsgirêkên tenduristiyê yên din ên mayînde rizgar bike.
• Ger PKU zû were dîtin, şopandina parêzek taybetî, kêm-proteîn / kêm-Phe dikare pêşî li tevliheviyan bigire.
• Formulên ji bo pitikên bi PKU bi taybetî hatine çêkirin hene.
• Mirovên bi PKU hewce ne ku heya dawiya jiyana xwe li ser parêza / proteîna kêm-Phe bimînin.

Navên din: Nîşandana nûbûyî ya PKU, testa PKU

Ji bo çi tê bikar anîn?

Testek PKU tête bikar anîn ku ka ka di xwînê de pitikek xwedan astên Phe bilind e. Dibe ku ev were vê wateyê ku pitikê PKU heye, û bêtir test dê werin ferman kirin da ku teşxîsek piştrast bikin an jî ji holê rabikin.

Çima pitika min hewceyê testa pişkinînê ya PKU dike?

Divê li Dewletên Yekbûyî yên nûbûyî yên nûbûyî testa PKU-yê bistînin. Ezmûnek PKU bi gelemperî beşek ji rêzek testan e ku jê re lêpirsîna nûbûyî tê gotin. Hin pitikên mezin û zarokan dibe ku hewceyê ceribandinê heke ew ji welatekî din hatine qebûl kirin, û / an jî heke nîşanên wan ên PKU hebin, ku ev in:

• Pêşkeftin dereng xistin
• Zehmetiyên rewşenbîrî
• Di hilm, çerm, û / an mîzê de bîhnek mû
• Serê anormal piçûk (mîkrocefalî)

Di dema ceribandina pişkinîna PKU de çi diqewime?

Pêşkêşkarek lênerîna tenduristiyê dê piyê pitika we bi alkolê paqij bike û bi derziyek piçûk hengavê bixe. Pêşkêşker dê çend dilopên xwînê berhev bike û bendek li ser malperê bixe.

Divê ceribandin ji dayikbûnê zûtirî 24 demjimêran zûtir neyê kirin, da ku pitikê hin proteîn, an ji şîrê dayikê an jî ji formulê werbigire. Ev ê bibe alîkar ku encam rast bin. Lê divê ceribandin piştî zayînê di navbera 24-72 demjimêran de were kirin da ku pêşî li tevliheviyên PKU-yê were girtin. Heke pitika we di nexweşxaneyê de çênebûbe an jî heke we zû ji nexweşxaneyê derket, bila hûn bi pêşkêşkarê lênerîna tenduristiya zarokê / a xwe re biaxifin ku di zûtirîn dem de testa PKU destnîşan bike.

Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku pitika xwe ji bo ceribandinê amade bikim?

Ji bo ceribandina PKU hewceyê amadekariyên taybetî ne.

Ma ceribandinên ceribandinê hene?

Bi ceribandina darikê derziyê rîska pitika we pir hindik e. Dibe ku pitikê we hinekî pincar hîs bike, û pizrikek piçûk li cîhê çêbibe. Divê ev zû biçe.

Wateya encaman çi ye?

Heke encamên pitika we ne normal bûn, dê peydakerê lênihêrîna tenduristiya we ji bo pejirandin an derxistina PKU testên din bike. Di van tehlîlan de dibe ku testên xwînê û / an testên mîzê jî hebin. Dibe ku hûn û pitika we testên genetîkî jî bibînin, ji ber ku PKU rewşek mîratî ye.

Ger encam normal bûn, lê ceribandin ji dayikbûnê 24 saetan zûtir hate kirin, dibe ku pitika we hewce bike ku di temenê 1 heya 2 hefteyan de careke din were ceribandin.

Di derbarê ceribandinên laboratuar, rêzikên referansê, û encamên famkirinê de bêtir fêr bibin.

Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser ceribandina lêpirsîna PKU-yê bizanibim?

Ger pitika we bi PKU-yê hatibe teşxîs kirin, ew dikare formuleya ku Phe tê de tune vexwe. Heke hûn dixwazin şîrê xwe bidin, bi pêşkêşkarê lênerîna tenduristiya xwe re biaxivin. Milkîrê dayikê Phe vedigire, lê dibe ku pitika we hebkî bi sînor hebe, ku bi formula bê-Phe ve tête pêve kirin. Bêguman, zarokê we hewce dike ku ji bo jiyanê di parêzek taybetî ya kêm-proteîn de bimîne. Parêzek PKU bi gelemperî tê vê wateyê ku ji xwarinên bi proteîn ên wekî goşt, masî, hêk, şîranî, findiq, û fasûlyan dûr dikeve. Di şûna wê de, dibe ku dê parêz hirî, stargeh, fêkî, cîgirê şîrê, û tiştên din ên bi Phe kêm an tune.

Pêşniyarê lênerîna tenduristiya zarokê we dikare yek an çend pispor û çavkaniyên din pêşnîyar bike ku ji we re bibe alîkar ku hûn parêza pitika xwe birêve bibin û zarokê we sax bimînin. Di heman demê de cûrbecûr çavkaniyên ji bo ciwan û mezinan ên bi PKU hene. Ger PKU-ya we hebe, bi peydakirê lênerîna tenduristiya xwe re li ser awayên çêtirîn ên lênihêrîna hewcedariyên parêz û tenduristiyê bipeyivin.

Çavkanî

1. Komeleya Ducanîbûna Amerîkî [Internetnternet]. Irving (TX): Komeleya Ducanîbûna Amerîkî; c2018. Fenylketonuria (PKU); [nûvekirî 2017 Tebax 5; cited 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku heye
2. Tora PKU ya Zarokan [Internetnternet]. Encinitas (CA): Tora PKU ya zarokan; Çîroka PKU; [navê wî 18 tîrmeh 2018]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Adara Dimes [Internetnternet]. Deşta Spî (NY): Adara Dimes; c2018. Di Pitikê We de PKU (Fenylketonuria); [navê wî 18 tîrmeh 2018]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx heye
4. Mayo Clinic [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Teşxîs û dermankirin; 2018 Çile 27 [sernav 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1998–2018. Fenylketonuria (PKU): Nîşan û sedem; 2018 Çile 27 [sernav 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internetnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenylketonuria (PKU); [navê wî 18 tîrmeh 2018]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê heye: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hermend-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Enstîtuya Qanserê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Ferhenga NCI ya Termsertên Penceşêrê: gen; [navê wî 18 tîrmeh 2018]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê heye: https://www.cancer.gov/publications/dilies/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Tifaqa PKU ya Neteweyî [Internetnternet]. Eau Claire (WI): Hevpeymaniya PKU ya Neteweyî. c2017. Derbarê PKU; [navê wî 18 tîrmeh 2018]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://npkua.org/Education/About-PKU heye
9. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Fenylketonuria; 2018 Tîrmeh 17 [bi sernavê 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria heye
10. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Mutasyona genê çi ye û mutasyon çawa çêdibin ?; 2018 Tîrmeh 17 [bi sernav 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm [Internetnternet]. Danbury (CT): NORD: Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm; c2018. Fenylketonuria; [navê wî 18 tîrmeh 2018]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria heye
12. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2018.Ansîklopediya Tenduristiyê: Fenylketonuria (PKU); [navê wî 18 tîrmeh 2018]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku heye
13. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristiyê: Testê Phenylketonuria (PKU): Çawa Hest Dike; [2017 Gulan 4 nûvekirî; cited 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 6 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978 heye
14. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristiyê: Testê Phenylketonuria (PKU): Çawa tête kirin; [2017 Gulan 4 nûvekirî; cited 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 5 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977 heye
15. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Testa Phenylketonuria (PKU): Dîtina Testê; [2017 Gulan 4 nûvekirî; cited 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968 heye
16. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Testa Phenylketonuria (PKU): Çi Li Ser Bifikirin; [2017 Gulan 4 nûvekirî; cited 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 10 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983 heye
17. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristiyê: Testê Phenylketonuria (PKU): Çima Tê Kirin; [2017 Gulan 4 nûvekirî; cited 2018 Tîrmeh 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973 heye

Pêdivî ye ku agahdariya li ser vê malperê ji bo lênihêrîna pizîşkî an şîreta profesyonel neyê bikar anîn. Ger li ser tenduristiya we pirsek hebe bi peydakiroxek tenduristiyê re têkilî daynin.