Pêşdîtina DNA-ya bêyî Hucre ya Pêşîn

Dilşad

• Pênasîna DNAya bêsanelek (cfDNA) ya berî zayînê çi ye?
• Ji bo çi tê bikar anîn?
• Çima ji min re pişkinîna cfDNA ya berî zayînê hewce dike?
• Di dema pêşandana cfDNA ya berî zayînê de çi diqewime?
• Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo vê testê amade bikim?
• Ma ceribandinên ceribandinê hene?
• Wateya encaman çi ye?
• Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser pişaftina cfDNA ya berî zayînê bizanibim?
• Çavkanî

Pênasîna DNAya bêsanelek (cfDNA) ya berî zayînê çi ye?

Nîşandana DNA-ya bêyî hucreya pêşdibistanê (cfDNA) ji bo jinên ducanî testa xwînê ye. Di dema ducaniyê de, hin DNA ya pitikek nezayî di nav xwîna dayikê de belav dibe. Vekolînek cfDNA vê DNA-yê kontrol dike da ku bibîne ka pitir pitir dibe xwedî sendroma Daûn an jî nexweşiyek din a ku ji hêla trîzomiyê ve çêbûye.

Trîzomî nexweşiyek kromozoman e. Kromozom beşên şaneyên we ne ku genên we tê de ne. Gen beşên DNA-yê ne ku ji dê û bavê we hatine şandin. Ew agahdariya ku taybetmendiyên weyên xwerû diyar dike, wekî mînak bilindahî û rengê çav, hildigirin.

• Bi gelemperî di her şaneyê de 46 kromozomên mirovan hene, ku di 23 cotan de hatine dabeş kirin.
• Ger ji van cotan yek heb jî kopiyek kromozomê hebe, jê re trîzomî tê gotin. Trîzomî dibe sedema guherînên di awayê geşedana laş û mêjî de.
• Di sendroma Down de, kopiyek zêde ya kromozomê 21. heye. Ev jî wekî trîzomî tê zanîn 21. Sendroma Down li Dewletên Yekbûyî nexweşiya kromozomê ya herî hevpar e.
• Nexweşîyên trîzomî yên din sendroma Edwards (trîzomî 18), ku li wir kopiyek zêde ya kromozomê 18 heye, û sendroma Patau (trîzomî 13), ku li wir kopiyek zêde ya kromozomê 13. heye, ev nexweşî kêm in lê ji sendroma Down girantir in. Piraniya pitikên ku bi trîsomî 18 an jî bi trîzomî 13 re di nav sala yekem a jiyanê de dimirin.

Xuyanga cfDNA-yê li ser we û pitikê we pir hindik e, lê ew nikare ji we re bê guman bêje ka pitika we nexweşiya kromozomê heye an na. Pêdivî ye ku dabînkerê lênerîna tenduristiya we ferman bide testên din da ku teşxîsek piştrast bike an jî ji holê rabike.

Navên din: DNA-ya fetusî ya bê hucre, cffDNA, testa pêş-zayînê ya ne-êrişker, NIPT

Ji bo çi tê bikar anîn?

Nîşandanek cfDNA pir caran tête bikar anîn ku nîşan bide ka pitika weya nezewicî ji bo yek ji wan nexweşiyên kromozomê yên jêrîn rîskek zêde heye:

• Sendroma Daûn (trîzomî 21)
• Sendroma Edwards (trîzomî 18)
• Sendroma Patau (trîzomî 13)

Vebijêrk dikare were bikar anîn ku:

• Zayenda (zayend) pitikek diyar bikin. Ev dibe ku heke ultrasiyon nîşan bide ku organên zayendî yên pitikek ne diyar mêr û jin in. Ev dibe ku ji ber tevliheviyek kromozomên zayendî pêk were.
• Koma xwîna Rh-ê kontrol bikin. Rh proteînek e ku li ser şaneyên sor ên xwînê tê dîtin. Ger proteîna we hebe, hûn Rh erênî têne hesibandin. Heke hûn nekin, hûn Rh neyînî ne. Heke hûn Rh neyînî ne û pitika weya nezayî Rh erênî be, dibe ku pergala parastinê ya laşê we êrîşî şaneyên xwîna pitikê bike. Heke hûn fêr bibin ku hûn di ducaniyê de Rh neyînî ne, hûn dikarin dermanan bigirin ku pitikê xwe ji tevliheviyên xeternak biparêze.

Vedîtinek cfDNA-yê dikare di hefteya 10-an a ducaniyê de were kirin.

Çima ji min re pişkinîna cfDNA ya berî zayînê hewce dike?

Gelek dabînkerên lênerîna tenduristiyê vê vekolînê ji jinên ducanî yên ku di bin metirsiya mezintir a xwedîkirina pitikek bi nexweşiya kromozomê de ne pêşniyar dikin. Dibe ku hûn di bin metirsiyek mezintir de bin ger:

• Hûn temenê 35 an mezintir in. Temenê dayikek ji bo xwedîkirina pitikek bi sendroma Daûn an nexweşiyên din ên trîzomî faktorê xetera bingehîn e. Her ku pîrek mezin dibe metirsî zêde dibe.
• We xwedan pitikek din a bi nexweşiya kromozomê ye.
• Ekografiya weya fetal normal xuya nedikir.
• Encamên testê yên din ên pêşdibistanê ne normal bûn.

Hin dabînkerên lênerîna tenduristiyê ji hemî jinên ducanî re pişkinînê pêşniyar dikin. Ji ber ku di vekolînê de hema hema xeterek tune û li gorî ceribandinên dîyarkirinê yên berî zayînê xwedan rêjeyek zêde rastbûnê ye.

Hûn û dabînkerê lênerîna tenduristiya we gerek nîqaş bikin heke vekolînek cfDNA ji bo we rast e.

Di dema pêşandana cfDNA ya berî zayînê de çi diqewime?

Pisporekî tenduristiyê dê nimûneyek xwînê ji reha milê we, bi derziyek piçûk bikar bîne. Piştî ku derziyê têxe hundir, hindikek xwîn dê di nav lûleyek ceribandinê an şûşeyê de were berhev kirin. Gava ku derziya hundur bikeve û derkeve dibe ku hûn hinekî stûr hîs bikin. Ev bi gelemperî ji pênc deqîqan kêmtir dibe.

Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo vê testê amade bikim?

Hûn dikarin bixwazin berî ku hûn ceribandin bi şêwirmendek genetîkî re bipeyivin. Counselêwirmendê genetîkî di genetîk û ceribandina genetîkî de pisporek taybetî perwerdekirî ye. Ew an ew dikare encamên gengaz û wateya ku ew ji bo we û pitika we tê çi wateyê vebêje.

Ma ceribandinên ceribandinê hene?

Xeterek li ser pitika weya ku nayê dinê tune û li ser we pir hindik e. Dibe ku li cîhê ku derziyê lê hatî xistin êş an birînek we hindik be, lê pirraniya nîşanan zû derbas dibin.

Wateya encaman çi ye?

Ger encamên we neyînî bûn, ne gengaz e ku pitika we bi sendroma Daûn an nexweşiyek trîzomî ya din hebe. Ger encamên we erênî bûn, ev tê wê wateyê ku xeterek zêde heye ku pitika we yek ji van nexweşiyan hebe. Lê ew nikare bi rastî ji we re vebêje ku pitika we bandor dike an na. Ji bo teşhîsek bêtir pejirandî hûn ê hewceyê ceribandinên din jî bikin, wekî amniocentez û nimûneya villusa koriyonîkî (CVS). Van ceribandinan bi gelemperî prosedurên pir ewledar in, lê xeteriyek wan a sivik heye ku bibin sedem ku ducaniyek çêbibe.

Heke li ser encamên we pirs hene, bi peydakirê lênihêrîna tenduristiyê û / an şêwirmendê genetîkî re bipeyivin.

Di derbarê ceribandinên laboratuar, rêzikên referansê, û encamên famkirinê de bêtir fêr bibin.

Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser pişaftina cfDNA ya berî zayînê bizanibim?

Nîşandanên cfDNA li jinên ku ji yekê pitikî zêdetir (ducar, sêqat, an jî zêdetir) ducanî ne ew qas rast nîn in.

Çavkanî

1. ACOG: Kongreya Amerîkî ya Pizîşkên Pizîşkî û Jinekolojî [Internetnternet]. Washington D.C .: Kongreya Amerîkî ya Pizîşkên Pizîşkî û Jinekolojî; c2019. Testê Pêşçavkirina DNA-ya Pêşîn a Hêlîn; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê heye: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic -Test
2. ACOG: Kongreya Amerîkî ya Pizîşkên Pizîşkî û Jinekolojî [Internetnternet]. Washington D.C .: Kongreya Amerîkî ya Pizîşkên Pizîşkî û Jinekolojî; c2019. Faktora Rh: Çawa Ew Dikare Li Ducanîbûna We Bandor Dike; 2018 Sibat [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê peyda dibe: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Ci- Dibe-Li-Ducaniya-We Bawer Bike # çi
3. Navendên Kontrol û Pêşîlêgirtina Nexweşiyan [Internetnternet]. Atlanta: Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Counêwirmendiya Genetîkî; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm heye
4. Testên Taqîgehê Serhêl [Internetnternet]. Washington D.C .: Komeleya Amerîkî ya Kîmyaya Klînîkî; c2001–2019. DNAya Fetal a Bê Hucre; [nûvekirî 2019 Gulan 3; sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Adara Dimes [Internetnternet]. Arlington (VA): Adara Dimes; c2019. Sendroma Daûn; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx heye
6. Adara Dimes [Internetnternet]. Arlington (VA): Adara Dimes; c2019. Testên Pêşdibistanê; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx heye
7. Mayo Clinic [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1998–2019. Nîşandana DNA-ya bêyî şaneya Prenatal: Kurtî; 2018 27lon 27 [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer Version [Internetnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Testkirina Teşxîsa Prenatal; [nûve 2017 Jun; sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Civaka Sendroma Down a Neteweyî [Internetnternet] .Washington D.C .: Civaka Sendroma Down a Neteweyî; c2019. Famkirina Teşxîsa Sendroma Daûn; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 2 ekran]. Heye ji: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-sy- sendroma
10. Enstîtuya Dil, Reş û Xwînê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Testên Xwînê; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests heye
11. Civata Neteweyî ya Counêwirmendên Genetîkî [Internetnternet]. Chicago: Civata Neteweyî ya Counêwirmendên Genetîkî; c2019. Berî û Di Dema Ducaniyê de; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. ADN ya fetusî bê hucre û teşhîsa ducanî ya ne-êrişker. Br J Gen Pratîk. [Internetnternet]. Gulan 1 2009 [bi sernavê 2019 Nov 1]; 59 (562): e146–8. Ji: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181 heye
13. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2019. Ansîklopediya Tenduristiyê: Pêşandana Trîmesterê Yekem; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2019. Ansîklopediya Tenduristî: Trisomy 13 û Trisomy 18 di Zarokan de; [sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2019. Agahdariya Tenduristî: Genetîk: Nîşandan û Testkirina Prenatal; [nûvekirî 2019 Nîsana 1; sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700 heye
16. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2019. Agahdariya Tenduristiyê: Genetîk: Serpêhatiya Mijarê [nûvekirî 2019 Nîsan 1; sernav 2019 Nov 1]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html heye

Pêdivî ye ku agahdariya li ser vê malperê ji bo lênihêrîna pizîşkî an şîreta profesyonel neyê bikar anîn. Ger li ser tenduristiya we pirsek hebe bi peydakiroxek tenduristiyê re têkilî daynin.