Sendroma Crigler-Najjar: çi ye, celebên sereke û dermankirin

Dilşad

• Cûre û nîşanên sereke
• Sendroma Crigler-Najjar type 1
• Sendroma Crigler-Najjar tîpa 2
• Meriv çawa teşxîsê piştrast dike
• Çawa dermankirin tête kirin

Sendroma Crigler-Najjar nexweşiyek genetîkî ya kezebê ye ku dibe sedema berhevkirina bilirubîn di laş de, ji ber guherînên enzîmê ku vê madeyê vediguhêze da ku bi riya bilûrê were veguheztin.

Vê guherîn dikare xwedan derece û teşeya diyardeya nîşaneyê be, lewma, sendrom dikare bibe tîpa 1, dijwartir, an jî tîpa 2, siviktir û hêsantir a dermankirinê.

Ji ber vê yekê, bilirubîna ku nayê jêbirin û di laş de kom dibe dibe sedema zerikê, dibe sedema çerm û çavên zer û rîska zirara kezebê an sermestbûna mejî.

Cûre û nîşanên sereke

Sendroma Crigler-Najjar dikare li 2 celeb were dabeş kirin, ku ji hêla pileya neçalakbûnê ya enzîma kezebê ya ku bilirubînê vediguhêze, navê wê glukoronîl transferaz e, û her weha ji hêla nîşan û dermankirinê ve têne cûdakirin.

Sendroma Crigler-Najjar type 1

Ew celebê herî ciddî ye, ji ber ku ji bo veguherîna bilirubînê, ku di xwînê de zêde tê berhev kirin û di zayînê de jî dibe sedema nîşanan, tevde çalekiya kezebê tune ye.

• Nîşan: zerika giran ji dayikbûnê ve, ku yek ji sedemên hîperbilîrubînemiya nûbûyî ye, û metirsiya zirara kezebê û jehrîbûna mejî heye ku jê re kernicterus tê gotin, ku tê de bêserûberbûn, xewbûn, acizbûn, koma û metirsiya mirinê heye.

Li ser sedemên wê û awayê başkirina cûreyên hîperbilîrubînemiya pitikê nû bêtir fêr bibin.

Sendroma Crigler-Najjar tîpa 2

Di vê rewşê de, enzima ku bilirubîn vediguhêze pir kêm e, her çend hîn jî heye, û her çend ew jî giran be jî, zer kêm tûjtir e, û ji sendroma tîpa 1 kêmtir nîşan û tevlihevî hene. Mejî jî piçûktir e, ku dikare di episodes bilirubin bilind.

• Nîşan: zerika bi cûrbecûr cûrbecûr, ku dikare sivik û giran be, û dikare di salên din de li seranserê jiyanê xuya bibe. Ew dikare piştî hin stresên di laş de jî çêbibe, wekî mînak enfeksiyonek an dehîdrasyon, mînakî.

Tevî metirsiyên li ser tenduristî û jiyana zarok ji hêla celebên vê sendromê ve, ji ber ku gengaz e ku meriv bi dermankirinê, bi fototerapî, an jî bi neqla kezebê re hejmar û dijwariya diyardeyan kêm bike.

Meriv çawa teşxîsê piştrast dike

Teşhîsa sendroma Crigler-Najjar ji hêla doktorê zarokan, gastro an hepatolojîst ve tête çêkirin, li ser bingeha muayeneya fîzîkî û testên xwînê, ku zêdebûna asta bilirubînê nîşan didin, ji bilî nirxandina fonksiyona kezebê, bi AST, ALT û albumîn, ji bo mînak.

Teşhîs bi tehlîlên DNA an jî biyopsiya kezebê, ku dikarin celebê sendromê ji hev cûda bikin, tê pejirandin.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirina sereke ji bo kêmkirina asta bilirubîn di laş de, di tîpa 1 ya sendroma Crigler-Najjar de, rojê bi kêmî ve 12 demjimêran fotototerapiya bi tîrêja şîn e, ku ew dikare li gorî hewcedariyên her kesê biguhere.

Fototerapî bi bandor e ji ber ku bilirubîn dişikîne û veguherîne da ku ew bigihîje bilûrê û ji hêla laş ve were tasfiyekirin. Di heman demê de ev dermankirin dikare bi veguhastina xwînê an karanîna dermanên kelîtkirina bilirubînê, wekî kolestîramîn û fosfata kalsiyûmê, were pê re, da ku di hin rewşan de, bandora wê baştir bike. Li ser nîşanan û karanîna fotototerapiyê bêtir fêr bibin.

Digel vê yekê, her ku zarok mezin dibe, laş li hember dermankirinê berxwedêr dibe, ji ber ku çerm berxwe dibe, ji bo demjimêrên fotototerapiyê bêtir hewce dike.

Ji bo dermankirina tîpa 2 ya sendroma Crigler-Najjar, fotototerapî di rojên pêşîn ên jiyanê de, an jî di temenên din de, tenê wekî formek pêvek tête kirin, ji ber ku ev celebê nexweşiyê li hember dermankirina bi dermanê Fenobarbital bersivek baş dide, ku dibe çalakiya enzîma kezebê ya ku bilirubînê bi bilûrê ji holê radike zêde bike.

Lêbelê, dermankirina diyarkirî ji bo her celeb celeb sendromê tenê bi veguhastina kezebê, ku tê de pêdivî ye ku donorek lihevhatî were dîtin û ji bo emeliyatê şert û mercên laşî hebe, pêk tê. Dizanin kengê tête nîşankirin û başbûna ji neqla kezebê çawa ye.