Sendroma Hunter: çi ye, teşhîs, nîşan û dermankirin

Dilşad

• Nîşaneyên Sendroma Nêçîrvan
• Çawa teşxîs tê kirin
• Dermankirina Sendroma Hunter

Sendroma Hunter, ku wekî Mucopolysaccharidosis type II an MPS II jî tê zanîn, nexweşiyek genetîkî ya kêmînîn e ku di mêran de pirtirîn bi kêmbûna enzîmek, Iduronate-2-Sulfatase, ku ji bo karûbar rastîn a laş girîng e, tê dîtin.

Ji ber kêmbûna çalakiya vê enzîmê, di hundurê şaneyan de berhevokek madeyan heye, di encam de nîşanên giran û pêşveçûna pêşverû çêdibe, wekî hişkbûna hevbeş, guherînên dil û nefes, xuyangiya birînên çerm û guherînên neurolojîk, mînak .

Nîşaneyên Sendroma Nêçîrvan

Nîşaneyên Sendroma Nêçîrvan, leza pêşveçûn û dijwariya nexweşiyê ji mirovek diguhere, taybetmendiyên sereke yên nexweşiyê ev in:

• Guherandinên neurolojîk, bi îhtîmala kêmbûna derûnî;
• Hepatosplenomegaly, ku mezinkirina kezeb û zirav e, dibe sedema mezinkirina zik;
• Zehmetiya hevbeş;
• Rûyekî qeşeng û bêpîvan, bi serê mezin, pozê fireh û lêvên stûr, mînak;
• Windabûna bihîstinê;
• Degenerasyona retîna;
• Zehmetiya çûnê;
• Enfeksiyonên respirasyonê yên pir caran;
• Zehmetiya axaftinê;
• Xuyangkirina birînên çerm;
• Hebûna hernîstan, bi giranî umbilical û inguinal.

Di rewşên girantir de dibe ku guherînên dilî jî hebin, bi kêmkirina fonksiyona dil, û guherînên nefesê, ku dibe ku bibe sedema astengiya riya hewayê û zêdebûna şansên enfeksiyonên hilmijî, ku dikare giran be.

Ji ber vê rastiyê ku nîşanên di nav nexweşên bi nexweşî de cûda derdikevin holê û pêşve diçin, hêviya jiyanê jî guherbar e, di navbera dehsala yekem û duyemîn a jiyanê de dema ku nîşanên wê girantir in, bi mirinê mezintir şans heye.

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîsa Sendroma Hunter li gorî nîşanên ku ji hêla kes ve têne pêşkeş kirin û encama ceribandinên taybetî ji hêla genetîst an doktorê giştî ve tê danîn. Girîng e ku teşhîs tenê li gorî diyardeyên klînîkî neyê kirin, ji ber ku taybetmendî pir dişibin yên mucopolysaccharidozên din in, û girîng e ku bijîşk fermanên testên taybetî bide. Li ser mucopolysaccharidosis û awayê naskirina wê bêtir fêr bibin.

Ji ber vê yekê, girîng e ku meriv glycosaminoglycans di mîzê de bipîve û bi taybetî, nirxandina asta çalakiya enzîma Iduronate-2-Sulfatase di fibroblasts û plasma de. Wekî din, tehlîlên din bi gelemperî têne pêşniyar kirin ku ji bo tundiya nîşanan, wekî ultrason, testên ku kapasîteya nefesê binirxînin, audiometri, testên neurolojîk, muayeneya çav û rezonasyona kum û stûyê, mînakî, werin kontrol kirin.

Dermankirina Sendroma Hunter

Dermankirina Sendroma Hunter li gorî taybetmendiyên ku ji hêla mirovan ve têne pêşandan diguhere, lêbelê ew bi gelemperî ji hêla bijîşk ve tê pêşniyar kirin ku veguheztina enzîmê pêk bîne da ku pêşiya pêşveçûna nexweşiyê û xuyangkirina tevliheviyan bigire.

Wekî din, doktor ji bo nîşanên hatine pêşandan û dermankirina karî û terapiya laşî dermankirina taybetî pêşniyar dike da ku axaftin û tevgera nexweşên bi Sendromê teşwîq bike da ku pêşî li zehmetiyên motor û axaftinê bigire, mînakî.