Çi Tedawiyên Ji Bo Atrofiya Mûşê Spînal Heye?

Dilşad

• Lênêrîna pirzimanî
• Tedawiyên hedefgirtî
• Spinraza
• Zolgensma
• Tedawiyên ezmûnî
• Terapiyên piştgirî
• Tenduristiya nefesê
• Tenduristiya nutritî û digestive
• Tenduristiya hestî û hevbeş
• Piştgiriya hestyarî
• Hilgirtin

Atrofiya masûlkeyên spînal (SMA) rewşek genetîkî ya hindik e ku dibe sedem ku lemlate lawaz û lawaz bibin. Pir celebên SMA di pitikan an zarokên piçûk de têne teşxîs kirin.

SMA dikare bibe sedema deformasyonên hevbeş, zehmetiyên xwarinê, û potansiyelî jiyanên hanê pirsgirêkên nefesê. Zarok û mezinên bi SMA dikarin rûnin, rawestin, bimeşin, an bêyî alîkariyê çalakiyên din jî biqedînin.

Vêga ji SMA re dermanek nayê zanîn. Lêbelê, dermanên nû yên hedefdar dikarin ji bo zarok û mezinên xwedî SMA baştirkirina nêrînê bikin. Terapiya piştgirî jî heye ku ji bo birêvebirina nîşan û tevliheviyên potansiyel bibe alîkar.

Kêliyek bigirin ku li ser vebijarkên dermankirinê yên ji bo SMA bêtir fêr bibin.

Lênêrîna pirzimanî

SMA dikare bi awayên cûda li ser laşê zarokê we bandor bike. Ji bo birêvebirina hewcedariyên wan ên piştevaniya cûrbecûr, pêdivî ye ku tîmek pirzimanî ya pisporên tenduristiyê li hev bicivin.

Kontrolên birêkûpêk dê bihêlin ku tîmê tenduristiya zarokê we rewşa wan bişopîne û binirxîne ka plana dermankirina wan çiqas baş dixebite.

Ew dikarin di plana dermankirina zarokê / a we de guhartinan pêşniyar bikin heke zarokê / a we nîşanên nû an xirabtir pêşve bibin. Heke dermanên nû peyda bibin dibe ku ew guhertinan jî pêşniyar bikin.

Tedawiyên hedefgirtî

Ji bo dermankirina sedemên bingehîn ên SMA, Rêveberiya Xwarin û Derman (FDA) vê dawiyê du dermanên hedef pejirandin:

• nusinersen (Spinraza), ku tête pejirandin ku SMA di zarok û mezinan de derman bike
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), ku tête pejirandin ku SMA di zarokên bin 2 salî de derman bike

Van dermanan nisbeten nû ne, lewma pispor hîn nizanin ka bandorên demdirêj ên karanîna van dermanan çi dibe. Lêkolîn destnîşan dikin ku ew dikarin pêşkeftina SMA-yê girîng bi sînor bikin an jî hêdî bikin.

Spinraza

Spinraza celebek derman e ku ji bo zêdekirina hilberîna proteînek girîng, ku wekî proteîna motora neurona motorê (SMN) tê zanîn, hatî çêkirin. Mirovên bi SMA bixwe têra vê proteînê nakin.

Dermankirina pejirandî li ser bingeha lêkolînên klînîkî yên ku pêşniyar dikin ku pitik û zarokên ku dermankirinê werdigirin dibe ku xwediyê gavên motorê çêtir bin, wekî crawling, rûniştin, dorpêçkirin, rawestîn, an rêve.

Heke dixtorê zarokê / a we Spinraza binivîsîne, ew ê dermanan li ava ku dora mêjî ya zarokê we dorpêç dike derzînin. Ew ê bi dayîna çar dozên derman li ser dermankirina du mehên yekem dest pê bikin. Piştî vê yekê, ew ê her 4 mehan carekê dozek bidin.

Tesîrên potansiyel ên ji bo dermanan ev in:

• metirsiya zêdebûna enfeksiyona nefesê
• rîska zêdebûna tevliheviyên xwînrijandinê
• zirara gurçikan
• xetimandinî
• vereşîn
• serêş
• êşa piştê
• Agir

Her çend bandorên nerazî mimkun in jî, ji bîr mekin ku dabînkerê lênerîna tenduristiya zarokê we dê tenê derman pêşniyar bike heke ew bawer bikin ku sûd ji xetera bandorên nehs zêdetir in.

Zolgensma

Zolgensma celebek dermankirina genê ye, ku tê de vîrusek guhertî tête bikar anîn ku fonksiyonel bide SMN1 gena şaneyên rehikan. Mirovên xwedî SMA ji vê gena fonksiyonel kêm in.

Dermanê pejirandî li ser bingeha ceribandinên klînîkî ku tenê pitikên xwedan SMA di bin 2 salî de ne. Beşdaran di ceribandinan de di qonaxên pêşveçûnê de, wekî kontrola serî û şiyana rûniştina bêyî piştgiriyê, li gorî ya ku dê ji bo nexweşên ku dermankirinê nedîtin, pêşkeftinên girîng nîşan dan.

Zolgensma dermankirina yek carek e ku bi navgîniya iltîhaba hundurîn (IV) tê rêve kirin.

Bandorên alî yên potansiyel hene:

• vereşîn
• enzîmên kezebê zêde bûn
• zirara giran a kezebê
• markerên zirara masûlkeyên dil zêde kirin

Ger dixtorê zarokê we Zolgensma binivîsîne, ew ê hewce bike ku testan ferman bikin da ku tenduristiya kezeba zarokê we berî, di dema û piştî dermankirinê de bişopînin. Her weha ew dikarin di derheqê feyde û rîskên dermankirinê de bêtir agahdarî bidin.

Tedawiyên ezmûnî

Zanyar ji bo SMA gelek dermankirinên din ên potansiyel dixwînin, di nav de:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA hîna van dermanên ezmûnî pesend nekiriye. Lêbelê, gengaz e ku rêxistin di pêşerojê de yek an çend ji van dermanan bipejirîne.

Heke hûn dixwazin li ser vebijarkên ceribandinê bêtir fêr bibin, bi doktorê zarokê xwe re li ser ceribandinên klînîkî biaxivin. Tîmê tenduristiya we dikare karibe bêtir agahdariyê bide we ka gelo zarokê we dikare beşdarî ceribandinek klînîkî bibe, û sûd û xetereyên potansiyel.

Terapiyên piştgirî

Ji bilî dermankirina armancgirtî ku SMA derman bike, dibe ku doktorê zarokê we dermanên din jî pêşniyar bike ku ji bo birêvebirina nîşanan an tevliheviyên potansiyel.

Tenduristiya nefesê

Zarokên ku xwediyê SMA ne xwedan masûlkeyên bêhnvedanê yên qels in, ku nefes girtin dijwartir dike. Di heman demê de gelek deformên ribê jî çêdibin, ku dikare zehmetiyên nefesê xirabtir bike.

Heke zarokê / a we zehf nefesê dikişîne an kuxikê, ew wî dixe bin metirsiya pişikê de. Ev enfeksiyona pişikê ya bi potansiyelî jiyan tehdît dike.

Ji bo ku alîkariya rêyên hewayî ya zarokê / a we bikin û piştgiriya nefesê wî bikin, tîmê tenduristiya wî dikare destnîşan bike:

• Fîzyoterapiya singa destî. Pargîdaniyek lênerîna tenduristiyê li singa zarokê we dixe û teknîkên din bikar tîne da ku mukus ji rêça hewaya wan vebe û paqij bike.
• Sûskirina orûnasal. Lûleyek an şiringek taybetî tê xistin nav poz û devê zarokê / a we û ji bo derxistina mukusê ji rêça hewaya wan tê bikar anîn.
• Insnfîlasyon / derkirina mekanîkî. Zarokê we bi makîneyek taybetî ve girêdayî ye ku kuxikê dişibîne da ku mukusê ji rêyên hewayê paqij bike.
• Avhewa mekanîkî. Maskek nefesê an boriyek trakeostomî tête bikar anîn ku zarokê we bi makîneyek taybetî ve girêdayî bike ku alîkariya wan dike ku nefes bistînin.

Her weha girîng e ku meriv bernameya derzîlêdanê ya pêşniyarkirî ya zarokê / a xwe bişopîne da ku rîska wan a enfeksiyonan kêm bike, di nav wan de înfluensza û pişikê.

Tenduristiya nutritî û digestive

SMA dikare ji bo zarokan zor û zehmetiyê bikişîne, ku ev dikare şiyana wan a xwarinê bi sînor bike. Ev dikare bibe sedema mezinbûnek xirab.

Dibe ku zarok û mezinên bi SMA jî tevliheviyên hevedudaniyê biceribînin, wekî kapsîta kronîk, reflaksa gastroesophageal, an dereng valakirina gastrîkê.

Ji bo piştgiriya tenduristiya xurek û hengê ya zarokê we, tîmê lênerîna tenduristiya wî dikare pêşniyar bike:

• guherînên parêza wan
• lêzêdekirinên vîtamîn an mîneralan
• xwarina devikî, ku tê de boriyek xwarinê ji bo gihandina şilav û xwarina zikê wan tê bikar anîn
• dermanên ji bo dermankirina kapsasê, reflaksa gastroesophageal, an pirsgirêkên dî yên dîdevaniyê

Zarok û zarokên biçûk ên bi SMA di bin xetera kêmasiyê de ne. Ji aliyê din ve, zarokên mezin û mezinên bi SMA ji ber astên çalakiya fîzîkî ya kêm di bin metirsiya zêdekirina giran an qelewbûnê de ne.

Ger zarokê we qelew be, tîmê tenduristiya wî dikare guhartinên parêz û tevgerên çalakiya laşî pêşniyar bike.

Tenduristiya hestî û hevbeş

Zarok û mezinên bi SMA xwedî masûlkeyên qels in. Ev dikare tevgera wan sînor bike û wan bixe bin metirsiya tevliheviyên hevpar, wekî:

• celebek deformasyona hevpar ku wekî peyman tê zanîn
• kurbûna nexasim ya stû, ku wekî skoliyozîs tête zanîn
• berevajîkirina qefesa ribê
• hilweşîna hip
• şikestinên hestî

Ji bo ku pişgirî û pişikên wan û pişikên wan werin kişandin, tîmê lênerîna tenduristiya zarokê we dikare destnîşan bike:

• tetbîqatên terapiya fîzîkî
• splints, braces, an orthoses din
• alavên din ên pişgiriyê

Heke di zarokê / a we de deformasyon an şikestinên hevpar ên hevpar hene, dibe ku ew hewceyê emeliyatê be.

Gava ku zarokê / a we mezin dibe, dibe ku ew hewceyê kursiyek teker an cîhazek din a alîkar be da ku alîkariya wan bike ku li dora xwe bigerin.

Piştgiriya hestyarî

Jiyana bi rewşa tenduristî ya giran dikare ji bo zarokan, her weha dêûbav û lênihêrînên din stres be.

Heke hûn an zarokê / a we bi fikar, depresyon, an pirsgirêkên tenduristiya giyanî yên din re rû bi rû ne, bila bijîjkê xwe zanibin.

Ew dikarin we ji bo şêwirmendî an dermankirina din bişînin cem pisporekî tenduristiya derûnî. Di heman demê de ew dikarin ji we re teşwîq bikin ku hûn bi komek piştgiriyê ya ji bo mirovên bi SMA re dijîn re têkilî daynin.

Hilgirtin

Her çend niha ji bo SMA çare tune, lê dermankirin hene ku ji bo pêşveçûna nexweşiyê hêdî bike, nîşanan ji holê rabike, û tevliheviyên potansiyel birêve bibe.

Nexşeya dermankirinê ya pêşniyarkirî ya zarokê we dê bi nîşanên wan ên taybetî û hewcedariyên piştgiriyê ve girêdayî be. Ji bo ku hûn di derheqê dermankirinên ku hene de bêtir fêr bibin, bi tîmê tenduristiya wan re bipeyivin.

Dermankirina zû ji bo danasîna encamên çêtirîn ên gengaz di mirovên bi SMA de girîng e.