Hemofîlîa A Çi ye?

Dilşad

• Çi dibe sedema hemofîliya A?
• Hemofîliya A ji B û C çawa cuda dibe?
• Kî di bin metirsiyê de ye?
• Nîşaneyên hemofîliya A çi ne?
• Hemofîliya giran
• Hemofîliya navîn
• Hemofîliya sivik
• Hemofîliya A çawa tê teşxîs kirin?
• Tevliheviyên hemofîliya A çi ne?
• Hemofîlîa A çawa tê derman kirin?
• Hemofîliya sivik A
• Hemofîliya giran A
• Dîtin çi ye?

Hemophilia A bi gelemperî nexweşiyek xwîneriya genetîkî ye ku ji hêla proteînek qulibî ya winda an kêmas ve tête gotin faktorê VIII. Her weha jê re hemofîliya klasîk an kêmasiya faktorê VIII jî tê gotin. Di rewşên kêm kêm de, ew nayê mîras kirin, lê li şûna wê ji hêla berteka parastinê ya ne normal ve di laşê we de dibe sedema.

Kesên bi hemofîliya A-yê bi hêsanî xwîn û birîn dibin, û xwîna wan demek dirêj digire û çêdibe ku lebat çêbibe. Hemofîlîa A rewşek kêmîn û giran e ku çare tune, lê tê derman kirin.

Bixwînin da ku ji vê nexweşiya xwînrijandinê çêtir fahm bikin, sedem, faktorên rîskê, nîşanan, û tevliheviyên potansiyel jî tê de.

Çi dibe sedema hemofîliya A?

Hemophilia A bi gelemperî nexweşiyek genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew ji hêla guhertin (mutasyonan) ve girêdayî genek taybetî ye. Dema ku ev mutasyon mîras be, ew ji dêûbavan derbasî zarokan dibe.

Mutasyona genê ya taybetî ku dibe sedema hemofîliya A dibe sedema kêmasiyek di faktora qulibandinê de ku jê re dibêjin VIII. Laşê we cûrbecûr faktorên helandinê bikar tîne da ku di çêkirina birînek an birînekê de bibe alîkar.

Clot madeyek giloverî ye ku ji hêmanên di laşê we de tê gotin trombos û fibrîn. Clots alîkar in ku xwîna ji birînek an birînek were sekinandin û dihêlin ku ew baş bibe. Bêyî faktora VIII-ê têr, dê xwîn dirêj bibe.

Kêm caran, hemofîlîa A bi rengek bêserûber li kesek / a ku dîroka malbatê ya berê ya nexweşiyê tune, pêk tê. Ev wekî hemofîliya bi destxistî tê zanîn. Ew bi gelemperî ji hêla pergala parastinê ya kesek ve bi xeletî antîbodên ku êrîşî faktorê VIII dikin çêdibe. Hemofîliya kirî di mirovên di navbera 60 û 80 salî de û di jinên ducanî de pirtir e. Hêmofîliya destkeftî hat zanîn ku çareser dibe, berevajî forma mîratî.

Hemofîliya A ji B û C çawa cuda dibe?

Sê celebên hemofîlî hene: A, B (wekî nexweşiya Noelê jî tê zanîn), û C.

Hemophilia A û B xwedî nîşanên pir dişibin hev, lê ji hêla mutasyonên cûrbecûr ên genê ve têne çêkirin. Hemofîlîa A ji ber kêmasiya faktora hejandinê ya VIII ye. Hemophilia B ji kêmbûna faktorê IX pêk tê.

Li aliyê din, hemofîlî C ji ber kêmasiya faktorê XI ye. Piraniya kesên ku xwediyê vî rengî hemofîlî ne, ne xwedan nîşan in û ne jî pir caran xwîn di movik û masûlkan de tune.Xwîna dirêj dirêj bi gelemperî tenê piştî birîndariyek an emeliyatek pêk tê. Berevajî hemofîliya A û B, hemofîliya C herî zêde li Cihûyên Ashkenazi belav e û jin û mêr hem wekhev bandor dike.

Faktorê VIII û IX tenê faktorên helandinê ne ku laşê we pêdivî bi çêkirina lebatan heye. Gava ku kêmasiyên faktorên I, II, V, VII, X, XII, an XIII hebin nexweşiyên xwînê yên kêm kêm ên din çêdibe. Lêbelê, kêmasiyên di van faktorên din ên helandinê de pir kêm in, ji ber vê yekê di derbarê van nexweşiyan de zêde tişt nayê zanîn.

Her sê cûreyên hemofîlî wekî nexweşiyên kêmbar têne hesibandin, lê hemofîliya A ji wan sêyan a herî hevpar e.

Kî di bin metirsiyê de ye?

Hemofîlî kêm e - ew ji her 5,000 jidayikbûnê tenê di 1 de pêk tê. Hemofîlîa A di hemî komên nijadî û etnîkî de wekhev pêk tê.

Ji wê re rewşek girêdayî X-ê tê gotin ji ber ku mutasyona ku dibe sedema hemofîliya A li kromozoma X-ê tê dîtin. Mêr kromozomên zayendî yên zarok diyar dikin, kromozomek X didin keçan û kromozomek Y jî didin kur. Ji ber vê yekê jin XX û mêr XY ne.

Dema ku bav bi hemofîliya A re hebe, ew li ser kromozoma X a wî ye. Bihesibînin ku dayik ne hilgirê nexweşiyê ye an nexweşiyek wê heye, dê yek ji kurên wî rewşê negirin, ji ber ku dê hemî kurên wî ji wî kromozomek Y hebe. Lêbelê, hemî keçên wî dê hilgir bin ji ber ku wan ji wî yek kromozomek bandor a hemofîlî û yek jî kromozomek X a bê bandor ji dayikê stendiye.

Jinên ku hilgir in ji sedî 50 şansê wan heye ku guherînê li zarokên xwe bikin, ji ber ku yek kromozomek X bandor dibe û ya din jî nayê. Ger kurên wê kromozomê X ya bandor lê kiribe mîratê, dê bi wan re bikeve nexweşî, ji ber ku kromozoma X-ya wan tenê ji diya wan e. Her keçên ku gena bandorbûyî ji dayika xwe bistînin dê bibin hilgir.

Awayê ku jin dikare hemofîlî bipêş bixe tenê ev e ku bav hemofîlî hebe û dayik hilgir be an jî nexweşî hebe. Jinek hewce dike ku mutasyona hemofîliya li ser her du kromozomên X nîşanên rewşê nîşan bide.

Nîşaneyên hemofîliya A çi ne?

Kesên bi hemofîliya A-yê ji kesên bê nexweşî gelek caran û demek dirêjtir xwîn digirin. Dibe ku xwînxwarî hundur be, wekî mînak di nav lemtikan an masûlkan de, an derveyî û xuya be, wekî ji birînan. Dijwariya xwînê girêdayî ye ku mirov di plazmaya xwîna wî de çiqas faktorê VIII heye. Sê astên dijwariyê hene:

Hemofîliya giran

Nêzîkî ji sedî 60-ê mirovên bi hemofîliya A xwedî nîşanên giran in. Nîşaneyên hemofîliya giran ev in:

• li pey birînek xwînrijandin
• xwîna xweser
• lemlateyên teng, werimandî, an êşbar ên ku ji ber xwînrijandina lemzeyan çêdibe
• xwîn rijandin
• xwîna giran ji birînek biçûk
• xwîn di mîzê de
• xwîn di stûyê de
• birînên mezin
• lemlate xwîn dibe

Hemofîliya navîn

Nêzîkî ji sedî 15 ê mirovên bi hemofîliya A xwediyê dozek nerm in. Nîşaneyên hemofîliya navîn A dişibihe hemofîliya giran a A, lê kêm giran in û kêm caran rû didin. Nîşan ev in:

• piştî birînan xwîn dirêj kirin
• xwîna xweser bêyî sedemek eşkere
• bi hêsanî birîn dikin
• hişkbûn an êşa hevbeş

Hemofîliya sivik

Ji sedî 25 bûyerên hemofîliya A sivik têne hesibandin. Pir caran teşhîs heya piştî birîndariyek giran an emeliyetek nayê kirin. Nîşan ev in:

• piştî birînek, trawmayek, an emeliyatek giran, xwîna dirêj dirêj, wekî derxistina diran
• birîn û xwînrijandina hêsan
• xwîna bêhempa

Hemofîliya A çawa tê teşxîs kirin?

Bijîşkek bi pîvandina asta çalakiya faktorê VIII-ê di nimûneyek xwîna we de teşhîs dike.

Ger dîroka malbatê ya hemofîlî hebe, an dayikek hilgirê tê zanîn be, di dema ducaniyê de testên teşxîskirinê têne kirin. Ji vê re teşhîsa berî zayînê tê gotin.

Tevliheviyên hemofîliya A çi ne?

Bi taybetî eger ew bê derman bimîne, xwîna dubare û zêde dikare bibe sedema tevliheviyan. Vana ev in:

• anemiya giran
• zirarê hevbeş
• xwîna navxweyî ya kûr
• nîşanên nerolojîkî ji xwîna di hundurê mejî de
• reaksiyonek parastinê ya ji dermankirina faktora qerisînê

Wergirtina infusions ji xwîna bexşîner rîska weya enfeksiyonan, wekî hepatît, jî zêde dike. Lêbelê, îro xwîna bexşandî berî veguhastinê bi tevahî tê ceribandin.

Hemofîlîa A çawa tê derman kirin?

Çareseriyek ji bo hemofîliya A tune ye û yên bi vê nexweşiyê hewce ne ku dermankirina wan a heta-hetayê hebe. Tête pêşniyar kirin ku kes kengê gengaz be li navendek dermankirina hemofîliya pispor (HTC) dermankirinê werdigirin. Ji bilî dermankirinê, HTC çavkaniyan û piştgiriyê peyda dikin.

Dermankirin bi veguheztinan veguheztina faktora lemlateyî ya wenda ye. Faktora VIII dikare ji bexşînên xwînê were girtin, lê naha bi gelemperî di laboratuwarê de bi rengek artificial tê afirandin. Ji vê re faktora rekombînant VIII tê gotin.

Pirbûna dermankirinê bi giraniya tevliheviyê ve girêdayî ye:

Hemofîliya sivik A

Kesên ku xwedan formên sivik ên hemofîliya A ne, tenê piştî pişkek xwînrijiyê hewceyê dermankirina veguherînê ne. Ev wekî dermankirina episodîk an li ser daxwazê ​​tête binav kirin. Infnfuzyonên hormonek ku wekî desmopressin tê zanîn (DDAVP) dikarin bibin alîkar ku laş teşwîq bike ku bêtir faktora qerisînê derxîne da ku beşa xwînrijandinê rawestîne. Dermanên ku wekî sealantên fibrîn têne zanîn jî dibe ku li ser devera birînê werin sepandin da ku bibe alîkarê başkirina başbûnê.

Hemofîliya giran A

Mirovên ku bi hemofîliya A-ya giran in, dibe ku enfeksiyonên periyodîk ên faktorê VIII bistînin da ku bibe alîkar da ku pêşî li xwînrijandin û tevliheviyan were girtin. Ji vê re terapiya profîlaktîk tê gotin. Di heman demê de ev nexweş dikarin bêne fêr kirin ku li malê înfuzyonan jî bidin. Dibe ku rewşên giran hewceyê dermankirina laş be da ku êşa ji ber xwînrijîna di lebatan de were sivik kirin. Di rewşên giran de, emeliyat hewce ye.

Dîtin çi ye?

Dîtin bi ka kesek dermankirina guncan digire an na girêdayî ye. Ger ew lênihêrîna guncan negirin dê gelek kesên bi hemofîliya A dê berî mezinbûnê bimirin. Lêbelê, bi dermankirina guncan, hêviya jiyanek nêz-normal tê pêşbîn kirin.