JAK2 Gene Çi ye?

Dilşad

• Têgihiştinî
• Genetîk û nexweşî
• Fonksiyona normal JAK2
• JAK2 û nexweşiyên xwînê
• Lêkolîn JAK2

Têgihiştinî

Enzima JAK2 di van demên dawî de ji bo dermankirina myelofibrosis (MF) bû navenda lêkolînê. Yek ji wan dermankirinên nû û hêvîdar ji bo MF dermanek e ku çiqas enzîma JAK2 dixebite radiwestîne an jî hêdî dike. Ev dibe alîkar ku nexweşî hêdî bibe.

Xwendinê bidomînin da ku hûn li ser enzîma JAK2 fêr bibin, û ka ew çawa bi gena JAK2 ve têkildar dibe.

Genetîk û nexweşî

Ji bo ku çêtir fena jen û enzima JAK2 were fêhm kirin, pêdivî ye ku meriv fahmek bingehîn a çawa gen û enzîm di laşên me de bi hev re dixebitin fêhm bike.

Genên me talîmat an nexşeyên nexşeya laşên me ne ku bixebitin. Di hundurê her şaneya laşê me de komek ji van talîmatan heye. Ew ji şaneyên me re dibêjin çawa proteînan çêbikin, yên ku enzîm çêdikin.

Enzîm û proteîn mesajan digihînin deverên din ên laş da ku hin karan pêk bînin, wek mînak alîkariya bi helandinê, pêşvexistina şaneyê, an laşê me ji enfeksiyonan diparêzin.

Her ku şaneyên me mezin dibin û dabeş dibin, genên me di nav şaneyan de dikarin mutasyonan bibînin. Xane wê mutasyonê derbasî her şaneya ku diafirîne dike. Gava ku genek mutasyonek werdigire, ew dikare xwendina nexşeyan zor bike.

Carinan, mutasyon çewtiyek wusa nexwendbar diafirîne ku şane nikare ti proteînekê biafirîne. Carên din, mutasyon dibe sedem ku proteîn zêde wext bixebite an jî berdewam bimîne. Dema ku guherînek fonksiyona proteîn û enzîmê xera dike, ew dikare bibe sedema nexweşiyê di laş de.

Fonksiyona normal JAK2

Jena JAK2 ji bo çêkirina proteîna JAK2, ku mezinbûna şaneyan teşwîq dike, talîmatan dide şaneyên me. Gen û enzima JAK2 ji bo kontrolkirina mezinbûn û hilberîna şaneyan pir girîng in.

Ew bi taybetî ji bo mezinbûn û hilberîna şaneyên xwînê girîng in. Enzima JAK2 di şaneyên stem de di mejiyê hestiyê me de dijwar e. Wekî hucreyên reh ên hematopoietîk jî têne zanîn, ev şane berpirsiyar in ku şaneyên xwînê yên nû çêbikin.

JAK2 û nexweşiyên xwînê

Mutasyonên ku bi mirovên bi MF re têne dîtin dibe sedem ku enzima JAK2 her gav serûber bimîne. Ev tê vê wateyê ku enzîma JAK2 her gav dixebite, ku dibe sedema zêde hilberîna şaneyên bi navê megakaryocît.

Van megakaryocîtan ji şaneyên din re dibêjin ku kolagenê berdin. Wekî encamek, tevna şopê di mejiyê hestî de dest pê dike - nîşana vegotinê ya MF.

Mutasyonên li JAK2-ê jî bi nexweşiyên xwînê yên din ve girêdayî ne. Pir caran, mutasyon bi rewşek bi navê polycythemia vera (PV) ve girêdayî ne. Di PV de, mutasyona JAK2 dibe sedema hilberîna hucreya xwînê ya bê kontrol.

Li dora 10 û 15 ji sedî yê mirovên bi PV dê biçin MF pêşve bibin. Lêkolîner nizanin çi dibe sedem ku hin kes bi mutasyonên JAK2 MF pêşve bibin lê yên din li şûna PV pêşve diçin.

Lêkolîn JAK2

Ji ber ku mutasyonên JAK2 ji nîvê zêdetir mirovên bi MF, û ji sedî 90 ê mirovên bi PV re hatine dîtin, ew bûye mijara gelek projeyên lêkolînê.

Tenê yek dermanek pejirandî ya FDA heye, ku jê re dibêjin ruxolitinib (Jakafi), ku bi enzîmên JAK2 re kar dike. Ev derman wekî ragihînera JAK-ê dixebite, tê wateya ku ew çalakiya JAK2-ê hêdî dike.

Dema ku çalakiya enzîmê hêdî dibe, her dem enzîm nayê vejandin. Ev dibe sedema kêmtir hilberîna megakaryocît û kolagenê, û di dawiyê de avabûna şaneya şopê li MF hêdî dibe.

Dermana ruxolitinib di heman demê de hilberîna şaneyên xwînê jî rêk dixe. Vê yekê bi hêdîbûna fonksiyona JAK2-ê di şaneyên stem ên hematopoietîk de dike. Ev hem di PV û MF de dibe alîkar.

Vêga, gelek ceribandinên klînîkî yên ku li ser astengdarên din ên JAK disekinin hene.Lêkolîner her weha li ser ka çawa vê gen û enzîmê manîpule dikin dixebitin ku hêvî dikim ku ji bo MF çareyek çêtir an çareyek bibînin.