Sendroma Fanconi

Sendroma Fanconi nexweşiyek ji lûleyên gurçikan e ku tê de hin madeyên ku bi gelemperî ji hêla gurçikan ve di xwînê de hatine hildan li şûna wan di mîzê de derdikevin.

Sendroma Fanconi dibe sedema genên xelet, an jî dibe ku paşê di jiyanê de ji ber zirara gurçikan encam bide. Carinan sedema sendroma Fanconi nayê zanîn.

Sedemên hevpar ên sendroma Fanconi di zarokan de kêmasiyên genetîkî ne ku bandorê li qabîliyeta laş dikin ku hin terkîban bişkîne mîna:

• Cystine (cystinosis)
• Fruktoz (bêteleransa fruktozê)
• Galaktose (galaktosemî)
• Glîkojen (nexweşiya depokirina glîkojen)

Cystinosis di zarokan de sedema herî hevpar a sendroma Fanconi ye.

Sedemên din li zarokan ev in:

• Li ber metalên giran ên wekî rêber, merkur, an kadmium
• Sendroma Lowe, nexweşiyek genetîkî ya raçav, çav, mejî û gurçikan
• Nexweşiya Wilson
• Nexweşiya dent, nexweşiyek genetîkî ya kêmîn a gurçikan

Di mezinan de, sendroma Fanconi dibe sedema sedemên cihêreng ên ku zirarê didin gurçikan, di nav de:

• Hin derman, di nav wan de azathioprine, cidofovir, gentamicin, û tetracycline
• Veguhestina gurçikan
• Nexweşiya danîna zincîra sivik
• Mîeloma piralî
• Amîloîdoza seretayî

Nîşan ev in:

• Derbaskirina mîqdarên mezin ên mîzê, ku dikare bibe sedema zuhabûnê
• Tîna zêde
• Painşa hestî ya giran
• Ji ber qelsbûna hestî şikestin
• Qelsiya masûlkeyan

Di ceribandinên laboratuarê de dibe ku diyar bibe ku pir ji madeyên jêrîn di mîzê de winda dibin:

• Asîdên amînoyî
• Bikarbonat
• Glukoz
• Magnezyûm
• Fosfat
• Potasiyûm
• Sodyûm
• Asîta urîkî

Windakirina van madeyan dibe sedema pirsgirêkên cûrbecûr. Testên din û muayenek fîzîkî dikare nîşanên nîşan bide:

• Dehydration ji ber mîzkirina zêde
• Têkçûna mezinbûnê
• Osteomalacia
• Rickets
• Acîdoza tubulokî ya renal 2

Gelek nexweşiyên cûda dikarin bibin sedema sendroma Fanconi. Divê sedema bingehîn û nîşanên wê wekî guncan werin dermankirin.

Pêşniyar bi nexweşiya bingehîn ve girêdayî ye.

Heke we dehîdrasyon an qelsiya masûlkeyê hebe bangî dabînkerê lênêrîna tenduristiyê bikin.

Sendroma De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomiya gurçikan

Bonnardeaux A, Bichet DG. Nexweşîyên mîratî yên lûlika gurçikê. Li: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, weş. Brenner û Rektorê Gûrîn. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 44.

Foreman JW. Sendroma Fanconi û tevliheviyên din ên tubulê yên nêzik. Li: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, weş. Nefrolojiya Klînîkî ya Berfireh. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: serê 48.