nexweşiya von Gierke

Nexweşiya Von Gierke rewşek e ku laş nikare glîkojen bişkîne. Glîkojen rengek şekir (glukoz) e ku di kezeb û masûlkan de tê hilanîn. Ew normal di glukozê de tête dabeş kirin ku dema ku hûn hewceyê bêtir enerjiyê bidin we.

Ji nexweşiya Von Gierke re nexweşiya depokirina glîkojena Tîpa I (GSD I) jî tê gotin.

Nexweşiya Von Gierke dema ku laş proteîn (enzîm) a ku glîkozê ji glîkojen azad dike tune be, pêk tê. Ev dibe sedem ku mîqdarên anormal glîkojen di hin şaneyan de bicive. Gava glîkojen bi rêkûpêk neyê parçe kirin, ew dibe sedema şekirê xwînê.

Nexweşiya Von Gierke mîratî ye, ku tê vê wateyê ku bi malbatan derbas dibe. Ger her du dêûbav kopiyek nekar a genê ya ku bi vê rewşê ve têkildar e hilgirin, her yek ji zarokên wan bi% 25 (1 ji 4) şansê nexweşiyê heye.

Ev nîşanên nexweşiya von Gierke ne:

• Birçîbûna domdar û hewce ye ku timûtim bixwin
• Birîn û xwînrijîna pozê hêsan e
• Westînî
• Hêrsbûn
• Rûçikên werimî, sîng û lebatên tenik, û zikê werimî

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiya we dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne.

Di îmtîhanê de dibe ku nîşanên:

• Mezinkirina derengî
• Kezeba mezinkirî
• Gût
• Nexweşiya rovî ya bi înflamatuar
• Tîmorên kezebê
• Sugarekirê xwînê giran e
• Zêdebûna sekinîn an jî mezin nebûn

Zarokên bi vê rewşê bi gelemperî berî 1 saliyê têne teşxîs kirin.

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Biyopsiya kezeb an gurçikê
• Testê şekirê xwînê
• Testkirina genetîkî
• Ceribandina xwîna asîdê ya laktîk
• Asta trîglîserîd
• Testê xwîna uric acid

Ger kesek xwediyê vê nexweşiyê be, encamên testê dê şekirê xwînê kêm û astên bilind ên laktat (ji asîda laktîk tê hilberandin), rûnên xwînê (lîpîd), û asîta urîk nîşan bide.

Armanca dermankirinê ev e ku meriv şekirê xwînê kêm neke. Di nav rojê de, bi taybetî jî xwarinên ku di wan de karbohîdart (nîsk) hene, timûtim bixwin. Zarok û mezinên mezin dikarin devê qurnefîl bi dev bigirin da ku vexwarina xweya karbohîdrat zêde bikin.

Li hin zarokan, tevahiya şevê bi pozê wan ve tê danîn nav zik da ku şekir an qurmê gûzê nehijandî peyda bike. Tûr dikare her sibe were derxistin. Wekî din, boriyek gastrostomî (G-tub) dikare were danîn da ku şevekê xwarinê rasterast bigihîne zikê.

Dermanek ku di xwînê de urîta urîçê dadixe û metirsiya gurçikê kêm dike dikare were nivîsandin. Di heman demê de pêşkêşkarê we dikare dermanan ji bo dermankirina nexweşiya gurçikan, lîpîdên bilind, û zêdekirina şaneyên ku bi enfeksiyonê şer dikin binivîse.

Kesên bi nexweşiya von Gierke nekarin fêkiyan an şekirê şîr bi rêk û pêk bişkînin. Çêtirîn e ku meriv ji van berheman dûr bikeve.

Komeleya Nexweşiya Storage Glycogen - www.agsdus.org

Bi dermankirin, mezinbûn, pubertî û kalîteya jiyanê re ji bo mirovên bi nexweşiya von Gierke re çêtir bûye. Kesên ku di temenê ciwan de têne destnîşankirin û bi baldarî têne dermankirin dikarin di mezinbûnê de bijîn.

Dermankirina zû her weha rêjeya pirsgirêkên giran ên wekî:

• Gût
• Têkçûna gurçikan
• Lifeekirê xwînê yê kêm-tehdîtker ê jiyanê
• Tîmorên kezebê

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Infeksiyona pir caran
• Gût
• Têkçûna gurçikan
• Tîmorên kezebê
• Osteoporos (hestiyên zirav)
• Izriş, letarjî, tevlihevî ji ber şekirê xwînê kêm e
• Bilindahiya kurt
• Taybetmendiyên zayendî yên duyemîn (pêsîr, porê gerdûnî) yên nepêşkeftî
• Ulsera dev an rûvî

Heke ji we re dîroka malbatê ya nexweşiya depokirina glîkojen an mirina pitikê ya zû ji ber şekirê xwînê heye, serî li peydakerê xwe bidin.

Rêyek hêsan tune ku pêşî li nexweşiya depokirina glîkojen were girtin.

Zewacên ku dixwazin zarokek wan hebe dibe ku li şêwirmendî û ceribandina genetîkî bigerin da ku rîska wan a derbasbûna nexweşiya von Gierke diyar bibe.

Nexweşiya depokirina glîkojen a Tîpa I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Nexweşîyên mîratî yên lûlika gurçikê. Li: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, weş. Brenner û Rektorê Gûrîn. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: banê 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kêmasiyên metabolîzma karbohîdartan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Nexweşiya depokirina glîkojen celeb 1: profîla klînîkî û laboratuarî. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.