Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) nexweşiyek genetîkî ye ku tê de laş nikare bersiva hormona parathyroid bide.

Rewşek têkildar hîpoparathîroidîzm e, ku tê de laş têra xwe hormona paratîroidê nake.

Glandên parathyroid hormona parathyroid (PTH) hilberînin. PTH di xwînê de dibe alîkar ku mirov kalsiyûm, fosfor, û vîtamîna D kontrol bike û ji bo tenduristiya hestî girîng e.

Ger PHP-ya we hebe, laşê we mîqyasa rast a PTH-ê çêdike, lê li hember bandora wê "berxwedêr" e. Ev dibe sedema kêmbûna asta kalsiyoma xwînê û asta fosfata xwînê.

PHP ji hêla genên anormal ve çêdibe. Cûreyên cûda yên PHP hene. Hemî form kêm in û bi gelemperî di zaroktiyê de têne teşxîs kirin.

• Tîpa 1a bi rengek xweser a serdest tê mîrat kirin. Ew tê wê wateyê ku tenê dêûbavek hewce dike ku hûn genê xelet derbas bikin da ku hûn bibin xwedan rewşê. Her wiha jê re tê gotin osteodystrophy mîratparêz a Albright. Rewş dibe sedema kurtbûn, rûyê dor, qelewbûn, derengketina geşedanê û hestiyên destên kurt. Nîşan girêdayî ne ku hûn gene ji dê an bavê xwe mîras digirin.
• Tîpa 1b tenê li gurçikan berxwedana li dijî PTH heye. Di derbarê tîpa 1b de ji tîpa 1a kêmtir tê zanîn. Kalsiyûm di xwînê de kêm e, lê yek ji taybetmendiyên din ên taybetmendî yên Osteodystrofiya mîratgir a Albright tune.
• Tîpa 2 di heman demê de kêm kalsiyûm û xwîna fosfata xwînê jî digire nav xwe. Kesên bi vê formê ne xwediyê taybetmendiyên fizîkî ne ku bi kesên bi Tîpa 1a re hevpar in. Anormaliya genetîkî ya ku dibe sedem nayê zanîn. Ew di awayê ku gurçik li ber astên bilind ên PTH bersiv dide ji Tîpa 1b cuda ye.

Nîşan bi asta kêm a kalsiyûmê ve têkildar in û ev in:

• Katarakt
• Pirsgirêkên diranan
• Lutbûn
• Destdirêjî
• Tetanî (berhevoka nîşanan di nav wan de lerizîna masûlkeyan û kelepçeyên dest û ling û spazmayên masûlkeyan)

Dibe ku kesên bi osteodystrofiya mîratgir a Albright xwediyê van nîşanên jêrîn bin:

• Kalsiyûm di binê çerm de rûniştiye
• Dûpişkên ku dikarin girêkên li ser tiliyên bandorbûyî biguherînin
• Rû rû û stûyê kurt
• Hestiyên destê kurt, nemaze hestiyê binê tiliya 4emîn
• Bilindahiya kurt

Testên xwînê dê bêne kirin ku asta kalsiyûm, fosfor, û PTH were kontrol kirin. Di heman demê de dibe ku hûn hewceyê testên mîzê jî bibin.

Testên din dikarin tê de bin:

• Testkirina genetîkî
• Serê MRI an CT lêgerîna mejî

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiya we dê dermanên kalsiyûm û vîtamîn D pêşniyar bike da ku hûn asta kalsiyûmê guncan biparêzin. Heke asta fosfata xwînê bilind e, dibe ku hûn hewce ne ku taqîbatek kêm fosfor bişopînin an jî dermanên bi navê bindersên fosfatê (wekî karbonat kalsiyum an acetatê kalsiyûm) bixwin. Dermankirin bi gelemperî temenê wê dirêj e.

Kalsiyuma xwînê ya kêm di PHP-ê de bi gelemperî ji formên din ên hîpoparathîroidîzmê siviktir e, lê dijwariya nîşanan dikare di navbera mirovên cûda de cûda be.

Mirovên bi tîpa 1a PHP re dibe ku pirsgirêkên din ên pergala endokrîn (wekî hîpotîroidîzm û hîpogonadîzm) hebin.

PHP dibe ku bi pirsgirêkên din ên hormonê re girêdayî be, û di encamê de ev e:

• Jêra cinsî kêm
• Hêdî pêşkeftina zayendî
• Asta enerjiya kêm
• Giranbûn

Heke bi we an zarokê / a we re nîşanên nizmbûna asta kalsiyûmê an pseudohîpoparathyroidîzmê hebin bi dabînkerê xwe re têkilî daynin.

Ostêodystrofiya mîratgir a Albright; Cûreyên 1A û 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Glandên endokrîn
• Germên paratiroîd

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy mîrasî ya Albright, û heteroplasia osse progresive: tevliheviyên ji ber bêbandorkirina mutasyonên GNAS. Li: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinolojî: Mezin û Zarok. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Osteodîstrofiya mîratî ya Albright). Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 590.

Thakker RV. Glandên paratîroîd, hîpkalcemiya û hîpokalçemî. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 232.