Nexweşiya gurçika tubulointerstitial serdest otosomal

Nexweşiya gurçika tubulointerstitial a serdest a xweser (ADTKD) komek mercên mîratî ye ku bandorê li tubûlên gurçikan dike, dibe sedem ku gurçik gav bi gav şiyana xweya xebatê winda bikin.

ADTKD ji hêla mutasyonên hin genan ve dibe sedema. Van pirsgirêkên genê di nav malbatan de (bi mîrasî) bi rengek serdest otosomal têne derbas kirin. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku mîratê nexweşî bistîne tenê ji dê û bavek genek ne normal hewce ye. Pir caran, gelek endamên malbatê bi nexweşiyê dikevin.

Bi her cûre ADTKD, her ku nexweşî pêşve diçe, lûlikên gurçikan xesar dibînin. Ev avahiyên di gurçikan de ne ku dihêlin piraniya ava xwînê were parzûn kirin û vegere xwînê.

Genên wan ên ne normal ên ku dibin sedema formên cihêreng ên ADTKD ev in:

• UMOD gen - sedemên ADTKD-UMOD, an nexweşiya gurçikê uromodulin
• MUC1 gen - sedemên ADTKD-MUC1, an nexweşiya gurçikê mucin-1
• REN gen - sedemên ADTKD-REN, an nefropatiya hîperurîçemîk a ciwanan a tip 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - sedemên ADTKD-HNF1B, an diyabetes mellitus-ê dest bi gihîştî ya tîpa ciwan 5 (MODY5)

Dema ku sedema ADTKD neyê zanîn an ceribandinek genetîkî neyê kirin, jê re ADTKD-NOS tê gotin.

Di destpêka nexweşiyê de, li gorî forma ADTKD, vedibe ku nîşanên hanê hebin:

• Mîzkirina zêde (polîûrî)
• Gût
• Xwestekên xwê
• Bi şev mîzê (noqturîa)
• Qelsî

Her ku nexweşî xirab dibe, dibe ku nîşanên têkçûna gurçikê pêş bikevin, ku ev in:

• Ruînbûn an xwînrijandin hêsan e
• Westîn, lawazî
• Hîçikên timûtim
• Serêş
• Rengê çermê zêdebûyî (dibe ku çerm zer an qehweyî xuya bike)
• Dişewitandin
• Malaise (hesta gelemperî ya nexweş)
• Kişandina masûlkeyan an kelepçeyan
• Gewrîdanî
• Çermê zirav
• Di dest, ling, an deverên din de hestyariyê kêm kirin
• Di stûyê de xwîn an xwîn vereşiya
• Kêmkirina kîloyê
• Destdirêjî
• Tevlihevî, hişyarî kêm bû, koma

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê we lêkolîn bike û li ser nîşanên we bipirse. Dibe ku hûn ê bipirsin ka endamên din ên malbatê ADTKD an nexweşiya gurçikê hene.

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• 24-demjimêra mîza û elektrolîtan
• Nîtrojena urea xwînê (BUN)
• Hejmara xwîna bêkêmasî (CBC)
• Ceribandina xwîna kreatînîn
• Paqijkirina kreatînîn - xwîn û mîz
• Testê xwîna uric acid
• Giraniya taybetî ya mîzê (dê kêm be)

Testên jêrîn dikarin alîkariya vê rewşê bikin:

• CT lêgerîn a zikî
• Ultrasonografiya zik
• Bîopsiya gurçikan
• Ultrasografiya gurçikê

Çareserkirina ADTKD tune. Di yekem de, dermankirin li ser kontrolkirina nîşanan, kêmkirina tevliheviyan, û hêdîbûna pêşveçûna nexweşiyê disekine. Ji ber ku pir av û xwê winda dibin, hûn ê hewce bikin ku şîretan li ser vexwarina gelek şilaban û vexwarinên xwê bigirin da ku hûn dev ji şilbûnê bernedin.

Her ku nexweşî pêş dikeve, têkçûna gurçikan pêş dikeve. Dermankirin dibe ku bi girtina derman û guherînên parêzê, bi sînorkirina xwarinên ku fosfor û potatimê vedihewînin. Dibe ku hûn hewceyê diyalîzê û neqla gurçikê bin.

Temenê ku mirovên bi ADTKD digihîjin nexweşiya gurçikê ya qonaxa dawî, diguhere, li gorî forma nexweşiyê. Ew dikare wekî ciwanan an di mezinbûna mezin de ciwan be. Dermankirina tevahiya jiyanê dikare nîşanên nexweşiya gurçik a kronîk kontrol bike.

ADTKD dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên jêrîn:

• Anemî
• Qelsbûn û şikestina hestî
• Tamponada dil
• Guherînên di metabolîzma glukozê de
• Têkçûna dilî ya konjestîv
• Nexweşiya gurçikê ya qonaxa dawî
• Xwînrijîna rovî, ulseran
• Hemorrajî (xwîna zêde)
• Tansiyona bilind
• Hîponatremîa (asta sodyûmê ya xwînê kêm)
• Hîperkalemiya (di xwînê de pir potasiyûm), nemaze bi nexweşiya gurçikê ya di qonaxa dawî de
• Hîpokalemia (di xwînê de potasiyûmek pir kêm)
• Bêberbûn
• Pirsgirêkên mehane
• Zarok ji ber çûn
• Perîkardît
• Neuropatî ya perîferî
• Astengiya trombotan bi birînek hêsan
• Rengê çerm diguheze

Heke bi we re nîşanên pirsgirêkên mîz û gurçikê hebin banga hevdîtinê li peydakerê xwe bikin.

Nexweşiya gurçik cystic medullary nexweşiyek mîratî ye. Dibe ku neyê pêşîgirtin.

ADTKD; Nexweşiya gurçik cystic medullary; Renîn têkildarî nexweşiya gurçikê; Nefropatiya hîperuricemîk a ciwanan a malbatî; Uromodulin bi nexweşiya gurçikê re têkildar dibe

• Anatomiya gurçikan
• Kîsta gurçikan bi kevirên zer - CT lêgerîn
• Gurçik - xwîn û mîz diherike

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Nexweşiya gurçik a tubulointerstîtal a serdest a otosomal. Nexweşxaneya Gurçikên Kronîk a Adv. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Nexweşiya gurçika tubulointerstitial a serdest a otosomal: teşhîs, dabeşkirin û rêveberî - rapora lihevhatinê ya KDIGO. Navbêna Gurçikê. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Nexweşiyên gurçika kîstîk ên din. Li: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, weş. Nefrolojiya Klînîkî ya Berfireh. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: banê 45.