Distrofiya masûlkeyên Duchenne

Distrofiya masûlkeyên Duchenne nexweşiyek masûlkeyî ya mîratî ye. Ew qelsiya masûlkeyê tê de, ku zû zû xirab dibe.

Distrofiya masûlkeyên Duchenne teşeyek dystrofiya masûlkeyê ye. Ew zû xirab dibe. Distrofiyên masûlkeyên din (distrofiya masûlkeyên Becker jî tê de) pir hêdî hêdî xirab dibin.

Distrofiya masûlkeyên Duchenne ji hêla genek kêmas a dystrophin (proteînek di masûlkan de) de çêdibe. Lêbelê, ew pir caran di mirovan de bêyî dîroka malbatê ya rewşê tê zanîn pêk tê.

Rewş bi gelemperî ji ber awayê mîrasgirtina nexweşî li kurikan bandor dike. Kurên jinên ku hilgirên nexweşîyê ne (jinên xwedan genek xelet, lê bixwe nîşanek tune) her yek% 50 xwedî îhtîmala nexweşiyê ye. Keçên her yekê% 50 şansê wan e ku bibin bargir. Pir kêm, jin dikare bi nexweşiyê bandor bibe.

Distrofiya masûlkeyê ya Duchenne di her 3600 pitikên mêr de di nav 1 de pêk tê. Ji ber ku ev nexweşiyek mîratî ye, rîsk di nav de dîroka malbatê ya dystrofiya masûlkeyê ya Duchenne heye.

Nîşan bi piranî berî 6 saliyê xuya dikin. Ew dikarin di zaroktiyê de zû werin. Piraniya kuran di çend salên pêşîn ên jiyanê de nîşanan nîşan nakin.

Nîşan dikarin bibin:

• Westînî
• Zehmetiyên hînbûnê (IQ dikare di bin 75 de be)
• Astengiya zêhnî (gengaz e, lê bi demê re xirabtir nabe)

Qelsiya masûlkeyan:

• Di ling û legenê de dest pê dike, lê di heman demê de di dest, stû û deverên din ên laş de jî bi dijwarî rû dide
• Pirsgirêkên bi behreyên motorê (bez, bazdan, bazdan)
• Daketin ser hev
• Pirsgirêk rabûna ji cîhê derewan an hilkişîna derenceyan
• Bêhna bêhnê, westîn û werimîna lingan ji ber lawazbûna masûlkeya dil
• Bêhna pirsgirêkê ji ber lawazbûna masûlkeyên hilm
• Hêdî-hêdî xirabbûna lewazbûna masûlkeyan

Zehmetiya pêşverû ya meşê:

• Karîna meşê dibe ku di 12 saliya xwe de winda bibe, û zarok neçar e ku kursiyek biteker bikar bîne.
• Zehmetiyên nefesê û nexweşiya dil bi gelemperî di 20 saliya xwe de dest pê dikin.

Sîstema rehikan a tam (nerolojîk), dil, pişik, û pişkoka pişikê dikare nîşan bide:

• Masûlkeya dil a ne normal, nexweş (cardiomyopathy) di 10 saliya xwe de diyar dibe.
• Têkçûna dil ya konjestîv an rîtma dil a bêserûber (aritmiya) di temenê 18 saliyê de li hemî mirovên bi distrofiya masûlkeyên Duchenne heye.
• Deformasyonên sîng û piştê (skoliyoz).
• Masûlkeyên kurmik, qûn û milên mezinbûyî (dora 4 an 5 salî). Van masûlkeyan di dawiyê de bi qelew û tevnê girêdêr (pseudohîpertrofî) têne guhertin.
• Windakirina masûlkeya (helandin).
• Têkiliyên masûlkeyan di heing, lingan de.
• Deformasyonên masûlkeyan.
• Bêserûberiyên nefesê, di nav wan de pişikê pişikê û bi xwarinê an şilavê re derbasî nav pişikan dibe (di qonaxên dereng ên nexweşiyê de).

Di testan de dibe ku ev hebin:

• Elektromiyografya (EMG)
• Testên genetîkî
• Bîopsiya masûlkeyan
• Serum CPK

Ji bo dystrofiya masûlkeyên Duchenne çareyek nayê zanîn. Dermankirin armanc dike ku nîşanan kontrol bike da ku kalîteya jiyanê baştir bike.

Dermanên steroid dikarin windabûna hêza masûlkeyê hêdî bikin. Dema ku zarok teşxîs kirin an dema ku hêza masûlkeyê dest bi kêmbûnê dibe ku ew werin destpê kirin.

Dermankirinên din dikarin hebin:

• Albuterol, dermanek ku ji bo kesên bi astimê tê bikar anîn
• Asîdên amînoyî
• Karnîtîn
• Hevpeymana Q10
• Creatine
• Rûnê masî
• Hilberên çaya kesk
• Vîtamîn E

Lêbelê, bandorên van dermanan nehatine ispat kirin. Di pêşerojê de hucreyên reh û terapiya genan dikare were bikar anîn.

Bikaranîna steroîdan û nebûna çalakiya laşî dikare bibe sedema zêdebûna kîloyan. Çalakî tê teşwîq kirin. Neçalakbûn (wekî nivîn) dikare nexweşiya masûlkeyê girantir bike. Tedawiya laş dikare bibe alîkar ku hêz û fonksiyona masûlkeyê were domandin. Axaftina axaftinê pir caran hewce ye.

Dermankirinên din dikarin hebin:

• Avhewa alîkar (bi roj an şev tê bikar anîn)
• Dermanên ku ji fonksiyona dil re dibin alîkar, wekî mînak astengkerên enzîma veguheztina angiotensîn, astengkerên beta, û diuretik
• Amûrên ortopedî (wekî werdek û sendelî) da ku livînê baştir bikin
• Emeliyata stûyê ji bo dermankirina skolioza pêşverû ji bo hin kesan
• Astengkerên pompeya proton (ji bo kesên bi refluksa gastroesophageal)

Gelek ceribandinên nû di ceribandinan de têne lêkolîn kirin.

Hûn dikarin bi tevlîbûna li komek piştgiriyê ku endamên wê ezmûn û pirsgirêkên hevpar parve dikin, stresa nexweşiyê sivik bikin. Komeleya Dystrophy Muscular li ser vê nexweşiyê çavkaniyek hêja ya agahdariyê ye.

Distrofiya masûlkeyê ya Duchenne dibe sedem ku bi pêşverû seqetbûnek xirabtir bibe. Mirin bi gelemperî di 25 saliya xwe de pêk tê, bi gelemperî ji nexweşiyên pişikê. Lêbelê, pêşveçûnên di lênêrîna piştgiriyê de bûne sedema ku gelek mêr dirêjtir bijîn.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Kardiyomiyopatî (dibe ku di hilgirên jin de jî hebe, ku divê ew jî bêne vekolandin)
• Têkçûna dil ya konjestîv (kêm)
• Deformasyon
• Aritmiya dil (kêm)
• Astengiya derûnî (diguhere, bi gelemperî kêmîn)
• Astengdariya daîmî, pêşverû, di nav de tevger kêm û karîna kêmkirina lênihêrîna xwe
• Pneumonia an enfeksiyonên respirasyonê yên din
• Têkçûna nefesê

Telefon bikin bi peydakiroxê tenduristiya xwe re heke:

• Nîşaneyên distrofiya masûlkeyên Duchenne li zarokê we hene.
• Nîşan xerabtir dibin, an nîşanên nû pêş dikevin, nemaze tayê bi kuxikê an pirsgirêkên nefesê.

Mirovên ku dîroka wan a nexweşiyê heye dibe ku bixwazin li şêwirmendiya genetîkî bigerin. Lêkolînên genetîkî yên di dema ducaniyê de hatine kirin di destnîşankirina dystrofiya masûlkeyên Duchenne de pir rast in.

Distrofiya masûlkeyên pseudohîpertrofî; Distrofiya masûlkeyan - Tîpa Duchenne

• Xeletiyên genetîkî yên paşverû yên girêdayî X - çawa kur bandor dibin
• Xeletiyên genetîkî yên paşverû yên girêdayî X-ê

Bharucha-Goebel DX. Distrofiyên masûlkeyan. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Malpera Komeleya Dystrophy Muscular. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. 27-ê Çirî ya 2019-an gihîştiye.

Selcen D. Nexweşiyên masûlkeyan. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 393.

Warner WC, Sawyer JR. Astengiyên neuromuskuler. Li: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, weş. Ortopediya Operasyonî ya Campbell. Çapa 13-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 35.