Nexweşiya Charcot-Marie-Tooth

Nexweşiya Charcot-Marie-Tooth komek nexweşiyan e ku di nav malbatan re derbas dibe û bandorê li rehikên derveyî mejî û stûyê dike. Ji vana re digotin rehikên dorûber.

Charcot-Marie-Tooth yek ji wan nexweşiyên têkildar bi rehikan e ku herî zêde di nav malbatan re derbas bûye (mîrat). Guhertinên herî kêm 40 genî dibe sedema formên cihêreng ên vê nexweşiyê.

Nexweşî dibe sedema zirarê an hilweşînê ya li ser dorpêça (mîelîn) li dora têlên demarî.

Nêrînên ku tevgerê teşwîq dikin (rehikên motorê têne gotin) herî zêde bi bandor dibin. Nerînên di lingan de pêşî û herî giran bandor dibin.

Nîşan bi piranî di navbera nîv-zaroktî û zû mezinbûnê de dest pê dikin. Ew dikarin tê de bin:

• Deformasyona lingê (kemera pir bilind ber lingan)
• Daketina lingê (nekare lingê xwe asayî bigire)
• Windakirina masûlkeya lingê jêrîn, ku dibe sedema goştên zirav
• Di ling an ling de bêhemdî
• Rêça "lêdan" (gava ku dimeşin lingan zexm li erdê xistin)
• Qelsiya qulikan, lingan, an lingan

Piştra, dibe ku nîşanên bi vî rengî di nav dest û destan de xuya bibin. Dibe ku vana destekî mîna qiloçê tê de hebe.

Ezmûnek fîzîkî dikare nîşan bide:

• Zehmetiya rakirina ling û çêkirina tevgerên tilikê (daketina lingê)
• Nebûna refleksên dirêjkirinê di lingan de
• Windabûna kontrol û atrofiya masûlkeyan (qelsbûna masûlkeyan) di ling an lingê de
• Di bin çermê lingan de komikên rehikan stûr

Testên veguheztina rehikan pir caran têne kirin da ku formên cihêreng ên nexweşiyê bêne nas kirin. Biyopsiya demarî dikare teşhîsê piştrast bike.

Testkirina genetîkî ji bo pir celebên nexweşiyê jî heye.

Çareyek nayê zanîn tune. Dibe ku emeliyata an alavên ortopedî (wekî werdek an pêlavên ortopedî) rêve hêsantir bike.

Tenduristiya fîzîkî û karûbar dikare bibe alîkar ku hêza masûlkeyê bimîne û xebata serbixwe baştir bike.

Nexweşiya Charcot-Marie-Tooth hêdî hêdî xerabtir dibe. Dibe ku hin deverên laş bêhemdî bibin, û êş dikare ji sivik heya giran be. Di dawiyê de dibe ku nexweşî bibe seqet.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Neçariya pêşverû ya meşê
• Qelsiya pêşverû
• Birîn li deverên laş ku hestyar kêm bûne

Heke di ling an lingan de qelsî hebe an hestan kêm bibe, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin.

Ger dîrokek malbatê ya nexweşiyê hebe, şîretkirin û ceribandina genetîkî tê şîret kirin.

Atrofiya masûlkeyan a neuropatîk (peroneal) ya pêşverû; Nerazîbûna mêjî ya nervê peroneal; Neuropatî - peroneal (mîratî); Neuropatî ya mîratî û hestyarî

• Pergala demarî ya navendî û pergala rehikan a dorhêl

Katirji B. Bêserûberiyên rehikên devî. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 107.

Sarnat HB. Neuropatîyên motora-hestyarî ya mîratî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 631.