Skleroza tuberozî

Skleroza tuberoz nexweşiyek genetîkî ye ku bandorê li çerm, mejî / pergala rehikan, gurçikan, dil û pişikan dike. Rewş di heman demê de dikare bibe sedem ku di mejî de tîmor mezin bibin. Van tîmên hanê xuyangiyek tuber an koka teşe hene.

Skleroza tuberê rewşek mîratî ye. Guhertinên (mutasyon) yek ji du genan, TSC1 û TSC2, ji pir rewşan berpirsiyar in.

Pêdivî ye ku tenê yek dêûbav ji bo ku zarok nexweşiyê bibîne mutasyonê derbas bike. Lêbelê, du-sê ji bûyeran ji ber mutasyonên nû ne. Di pir rewşan de, tarîxa malbatê ya nexweşiya tuberisî tune.

Ev rewş yek ji komek nexweşiyên bi navê sendromên neurokutaneous e. Hem çerm û hem jî pergala rehikan a navendî (mêjî û mejû).

Faktorên metirsiyê yên têne zanîn tune, ji xeynî xwedîkirina dêûbavek bi skleroza tuberoz. Di wê rewşê de, her zarok xwedî% 50 şansê mîratê girtina nexweşiyê ye.

Nîşaneyên çerm ev in:

• Deverên çermê ku spî ne (ji ber kêmbûna pigmentê) û an rûyê axê an xuyangiya konfetan heye
• Pelên sor ên li ser rûyê gelek rehên xwînê hene (angiofibromasên rû)
• Pelên çerm ên bi teşeya narîncî-peel (deqên şagren), bi piranî li piştê, rakirin

Nîşaneyên mejî ev in:

• Bêserûberiyên spektruma otîzmê
• Derengên geşedanê
• Astengiya zêhnî
• Desteserkirin

Nîşaneyên din ev in:

• Mîzika diranê pîtandî.
• Li bin neynûk û lingên tiliyên mezin rûkên mezin.
• Rûber tîmên nekanser li ser an li dora zimên.
• Nexweşiya pişikê wekî LAM (lîmfangioleiomyomatosis) tê zanîn. Ev di jinan de pirtir e. Di pir rewşan de, nîşan tune. Li cem mirovên din, ev dikare bibe sedema kurtbûna bêhnê, xwîna kuxikê, û hilweşîna pişikê.
  

Nîşan ji kesek bi kesek diguhere. Hinek kes xwedan zîrekiya normal in û tûj nabin. Yên din xwedan seqetîyên zêhnî an desteserkirinên dijwar-kontrol in.

Nîşan dikarin tê de bin:

• Rîtma ne normal a dil (aritmî)
• Kelcium di mejî de razîne
• Di mejî de "tuberên" nekanser
• Li ser ziman an benîştan rûbir mezin dibin
• Li ser retînayê mezinbûna mîna tûmor (hamartoma), di çav de pelikên zirav
• Tumorên mejî an gurçikan

Di testan de dibe ku ev hebin:

• CT lêgerîna serî
• Sînga CT
• Echocardiogram (ultrasbara dil)
• MRI ya serî
• Ultrasiyona gurçikê
• Muayeneya ronahiya ultraviyole ya çerm

Testkirina DNA-yê ji bo du genên ku dibe sedema vê nexweşiyê (TSC1 an TSC2) heye.

Kontrolên ultraraser ên bi rêkûpêk ên gurçikan girîng in ku pê ewle bibin ku mezinbûna tûmor tune ye.

Dermanek ji bo skleroza tuberoz nayê zanîn. Ji ber ku nexweşî dikare ji mirovek bi mirovek cûda be, dermankirin li gorî nîşanan e.

• Bi giraniya seqetiya fikrî ve girêdayî, dibe ku zarok hewceyê perwerdehiyek taybetî be.
• Hin destdirêjî bi derman (vigabatrin) têne kontrol kirin. Dibe ku zarokên din hewceyê emeliyatê bibin.
• Dibe ku mezinbûnên piçûk ên li ser rû (angiofibromasên rû) bi dermankirina lazer werin rakirin. Ev geşedan şûnda vedigerin, û dermanên dubare hewce dike.
• Rabdomiyomayên dil bi gelemperî piştî mezinbûnê winda dibin. Emeliyata ji bo derxistina wan bi gelemperî ne hewce ye.
• Tîmorên mêjî bi dermanên ku jê re dibêjin astengkerên mTOR (sirolimus, everolimus) têne derman kirin.
• Tîmorên gurçikan bi emeliyatê, an jî bi kêmkirina xwîna xwînê bi karanîna teknîkên x-ray ên taybetî têne derman kirin. astengkerên mTOR wekî dermankirinek din ji bo tîmorên gurçikê têne lêkolîn kirin.

Ji bo bêtir agahdarî û çavkaniyan, bi Hevpeymana Tîbirosleroslerosê re li ser www.tsalliance.org têkiliyê daynin.

Zarokên bi skleroza sivik a tuberusê pirî caran baş dikin. Lêbelê, zarokên ku seqetiya wan a fikrî ya giran heye an jî destdirêjiyên bêkontrol pir caran hewceyê alîkariya jiyanê ne.

Carinan dema ku zarokek bi sklerozek giran a tuberusê çêdibe, tê dîtin ku yek ji dêûbavan bûyerek sivik a tuberoslerosîze ku nehatiye teşhîs kirin.

Tîmorên di vê nexweşiyê de nexweşî penceşêr in (binehş). Lêbelê, hin tîmor (wekî tîmên gurçik an mejî) dikarin bibin penceşêr.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Tumorên mejî (astrocytoma)
• Tumorên dil (rabdomiyoma)
• Astengdariya hişmendiya giran
• Izrişên bêkontrol

Telefon bikin bi peydakiroxê tenduristiya xwe re heke:

• Her yek ji malbata malbata we xwedan dîroka skelozek tuberbar e
• Hûn di zarokê / a xwe de nîşanên nexweşiya skûlêrozê dibînin

Ger zarokê / a we bi rabdomyoma dil tê teşxîs kirin serî li pisporek genetîkî bidin. Skleroza tuberoz sedema sereke ya vê tumorê ye.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo zewacên ku dîroka wan a nexweşiya tuberoslerosî ye û dixwazin zarokên wan çêbibin tê pêşniyar kirin.

Teşhîsa Prenatal ji bo malbatên ku bi mutasyona genê an dîroka vê rewşê tê zanîn heye. Lêbelê, skleroza tuberozê timûtim wekî mutasyonek nû ya DNA-yê xuya dike. Van dozan nayên pêşîlêgirtin.

Nexweşiya Bourneville

• Skleroza tuberoz, angiofibromas - rû
• Skleroza tuberozî - makûla hîpopîgmented

Enstîtuya Neteweyî ya Astengiyên Neurolojîk û Malpera Stroke. Pelê rastiya skleroza tuberoz. Weşana NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Adar 2020 hate nûvekirin. 3-ê Çirî ya 2020-an hate gihîştin.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Kompleksa skleroza tuberoz. GeneReviews. Seattle (WA): Zanîngeha Washington, Seattle; 13ê Tîrmeh 1999. Nûvekirî 16ê Avrêl, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sendromên Neurocutaneous. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis û kompleksa skleroza tuberoz. Li: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, weş. Dermatolojî. Çapa 4-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 61.