Sendroma Down

Sendroma Down rewşek genetîkî ye ku tê de kesek xwediyê 47 kromozomên li şûna 46 adetî ye.

Di pir rewşan de, sendroma Down pêk tê dema ku kopiyek jêzêde ya kromozomê 21. Ev forma sendroma Down wekî trîzomî tê binavkirin 21. Kromozomê jêzêde dibe sedema pirsgirêkên bi awayê pêşxistina laş û mêjî.

Sendroma Daûn yek ji sedemên herî gelemperî ya kêmasiyên jidayikbûnê ye.

Nîşaneyên sendroma Down ji mirovek diguhere û dibe ku ji sivik heya giran. Rewş çiqasî giran be jî, bi kesên bi sendroma Down re xuyabûnek bi firehî-naskirî heye.

Dibe ku serî ji ya normal piçûktir û bi rengek anormal teşe be. Mînakî, dibe ku serî li dora piştê dorpêçek dorpêç be. Dibe ku goşeya hundirîn a çavan li şûna nîşankirî were dorpêç kirin.

Nîşanên fîzîkî yên hevpar ev in:

• Di zayînê de tonika masûlkeyê kêm dibe
• Çermê zêde li ber stûyê
• Pozê pehnkirî
• Di navbera hestiyên kulikê de (dirûv) hevberên veqetandî
• Di kefa destê xwe de tek qurçik
• Guhên piçûk
• Devê piçûk
• Çavên berjêr berjêr
• Destên fireh, kurt ên bi tiliyên kurt
• Deqên spî yên li ser perçê rengîn ê çavê (Deqên Brushfield)

Pêşkeftina laş bi gelemperî ji ya normal hêdîtir e. Piraniya zarokên bi sendroma Down qet nagihîjin dirêjiya mezinan a navînî.

Di heman demê de dibe ku zarok geşedana derûnî û civakî jî taloq bikin. Pirsgirêkên hevpar ev in:

• Reftara impulsive
• Dîwana belengaz
• Baldariya kurt
• Hînbûna hêdî

Her ku zarokên bi sendroma Down mezin dibin û ji hûrgelên xwe hay dibin, dibe ku ew jî xemgîn û hêrs bibin.

Gelek mercên bijîşkî yên cihêreng di mirovên bi sendroma Down de têne dîtin, di nav de:

• Xeletiyên jidayikbûnê yên ku bi dil ve têkildar in, wekî xeletiyek septalê ya devokî an seqeta devikê
• Dibe ku demans were dîtin
• Pirsgirêkên çavê, wekî kataraktê (piraniya zarokên bi sendroma Daûn hewcedarê berçavkan in)
• Vereşîna zû û girseyî, ku dibe ku bibe nîşana blokek rêgez-rovî, wekî atresiya esophageal û atresia duodenal
• Pirsgirêkên bihîstinê, dibe ku ji ber enfeksiyonên guh dubare dibin
• Pirsgirêkên hip û metirsiya jihevketinê
• Pirsgirêkên dorpêçê yên demdirêj (kronîk)
• Apnea xewê (ji ber ku dev, qirik û rêça hewayê li zarokên bi sendroma Daûn teng in)
• Diranên ku ji normalbûnê derengtir û li deverek xuya dikin ku dibe ku bibe sedema pirsgirêkên bi dûman
• Tiroîdera neçalak (hîpotîroidîzm)

Bijîşkek li ser bingeha zarok çawa xuya dike dikare timûtim di zayînê de teşhîsa sendroma Down bike. Bijîşk dema ku bi stetoskopê li singa pitikê guhdarî dike, dibe ku guhnek dil bibihîze.

Testek xwînê dikare were kirin da ku kromozomek zêde were kontrol kirin û teşhîs piştrast bike.

Testên din ên ku dikarin werin kirin ev in:

• Echocardiogram û ECG da ku kêmasiyên dil werin kontrol kirin (bi gelemperî piştî zayînê zû tê kirin)
• Tîrêjên X-ê sîng û rêçika gastrointestînal

Pêdivî ye ku mirovên bi sendroma Down ji bo hin mercên bijîşkî ji nêz ve bêne vekolandin. Divê wan hebe:

• Di salê pitikê de her sal îmtîhanek çavan
• Li gorî temenê, her 6 heya 12 mehan ceribandinên bihîstinê
• Ezmûnên diranan 6 mehan carekê
• X-tîrêjên stûyê jorîn an malzarokê di navbera 3 û 5 saliyê de
• Pap lêdan û muayeneyên pelvîk di dema pubertiyê de an di 21 saliya xwe de dest pê dikin
• Testkirina tîroîdê her 12 mehan carekê

Ji bo sendroma Down dermankirinek taybetî tune. Heke dermankirin hewce be, ew bi gelemperî ji bo pirsgirêkên tenduristiyê yên têkildar e. Mînakî, zarokek ku bi rêşkûjek gastrointestînal çêbû dibe ku rastê piştî zayînê hewceyê emeliyata mezin be. Dibe ku hin kêmasiyên dil jî neştergerî hewce bike.

Dema ku şîrê dayikê, divê pitik baş were piştgirî kirin û bi tevahî şiyar bibe. Dibe ku pitik ji ber kontrola ziman a nebaş hinek derkeve. Lê gelek pitikên bi sendroma Down dikarin bi serfirazî şîr bidin.

Qelewbûn dikare ji zarokên mezin û mezinan re bibe pirsgirêk. Gelek çalakiyek werdigirin û ji xwarinên pir-kalorî dûr digirin girîng in. Berî ku çalakiyên werzîşê dest pê neke, divê stû û çokên zarok bêne lêkolîn kirin.

Perwerdehiya tevgerî dikare alîkariya mirovên bi sendroma Daûn û malbatên wan bike ku bi bêhêvîtî, hêrs û tevgera mecbûrî ya ku bi gelemperî rû didin re mijûl bibin. Dêûbav û dêûbav divê fêr bibin ku alîkariya kesek bi sendroma Down bike ku bi xemgîniyê re têkildar be. Di heman demê de, girîng e ku meriv serxwebûnê teşwîq bike.

Keç û jinên ciwan ên bi sendroma Down bi gelemperî dikarin ducanî bibin. Hem di jin û mêr de metirsiya îstismara zayendî û celebên din ên îstismarê heye. Ji bo kesên bi sendroma Down girîng e ku:

• Li ser ducaniyê û tedbîrên guncan werin fêr kirin
• Fêr bibin ku di rewşên dijwar de ji xwe re parêzvaniyê bikin
• Li hawîrdorek ewledar bin

Ger mirov kêmasiyên dil an pirsgirêkên din ên dil hebin, dibe ku hewce be ku antîbiyotîk werin danîn da ku pêşî li enfeksiyona dil a bi navê endokardît bigire.

Di piraniya civakan de ji bo zarokên ku di geşedana derûnî de dereng dimînin perwerde û hîndariya taybetî tê pêşkêş kirin. Axaftina dermanî dibe alîkar ku hûnerên zimên baştir bibin. Tenduristiya fîzîkî dikare pisporên tevgerê hîn bike. Tedawiya karî dikare bi xwarin û meşandina karan re bibe alîkar. Lênêrîna tenduristiya giyanî dikare hem dêûbavan û hem jî alîkariya zarok bike ku pirsgirêkên giyanî an tevgerî birêve bibin. Her weha timûtim mamosteyên taybetî jî hewce ne.

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser sendroma Down bêtir agahdariyê bidin:

• Navendên Kontrol û Pêşîlêgirtina Nexweşiyan - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Civaka Sendroma Down a Neteweyî - www.ndss.org
• Kongreya Sendroma Down a Neteweyî - www.ndsccenter.org
• Çavkaniya Niştimanî ya NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrom

Her çend gelek zarokên bi sendroma Down xwediyê sînorên laşî û derûnî ne jî, ew dikarin di mezinaniyê de jiyanên serbixwe û hilberîner bijîn.

Nêzî nîvê zarokên bi sendroma Daûn bi pirsgirêkên dil re çêdibin, di nav wan de kêmasiya septala atrîal, kêmasiya septal a ventricular, û kêmasiyên kulikê endokardî. Pirsgirêkên dil ên giran dibe ku bibe sedema mirina zû.

Mirovên bi sendroma Down ji hin celebên leukemiya re rîskek zêde heye, ku ew jî dibe sedema mirina zû.

Asta seqetiya fikrî diguhere, lê bi gelemperî nerm e. Mezinên ku bi sendroma Down re hene ji bo demensî xeterek zêde heye.

Pêdivî ye ku bi karmendek lênêrîna tenduristiyê re were şêwirîn ku ka zarok hewceyê perwerde û hîndekariya taybetî ye. Ji bo zarok girîng e ku bi rêkûpêk li gel bijîşkek muayeneyên xwe bike.

Pisporan ji bo kesên xwedan dîroka malbatê ya sendroma Down ên ku dixwazin pitikek çêbibin şîreta genetîkî dikin.

Metirsiya jinekê ya ku zarokek wê bi sendroma Down re heye her ku mezin dibe zêde dibe. Xetere di nav jinên 35 salî û mezin de bi girîngî zêde ye.

Zewacên ku ji berê de pitikek wan bi sendroma Down heye, metirsiyek wan heye ku pitikek din bi vê rewşê re hebe.

Ceribandinên wekî ultrasografiya nuchal translucency, amniocentesis, an nimûneya villus chorionic dikare di çend mehên pêşîn ên ducaniyê de li ser fetusek were kirin da ku sendroma Down were kontrol kirin.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Sîtogjenetîk. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Pêşandana genetîkî û teşhîsa genetîkî ya berî zayînê. Li: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, weş. Obstetrics: Ducaniyên Asayî û Pirsgirêk. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bingeha kromozomî û genomîkî ya nexweşiyê: tevliheviyên otosom û kromozomên zayendî. Li: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, weş. Di Tibbê de Genetîka Thompson û Thompson. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 6.