Fenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) rewşek hindik e ku tê de pitikek çêdibe bêyî ku karibe amînoyek bi navê fenilalanîn bi rêk û pêk bişikîne.

Phenylketonuria (PKU) mîratî ye, ku tê vê wateyê ku ew di nav malbatan re derbas dibe. Ji bo ku pitikek xwedan rewşê be divê her du dêûbav kopiyek nekar a genê derbas bikin. Dema ku rewş ev be, zarokên wan ji 1ê 4 şansê wan heye ku bandor bibin.

Zarokên bi PKU enzîmek bi navê fenîlalanîn hîdroksîlaz winda dikin. Ew hewce ye ku fenylalanîna amîno asîd ya bingehîn bişkîne. Phenylalanine di xwarinên ku proteîn tê de ne tê dîtin.

Bêyî enzîmê, di laş de asta fenîlalanîn çêdibe. Ev avabûn dikare zerarê bide pergala rehikan a navendî û zirarê bide mejî.

Phenylalanine di hilberîna laş a melanîn de rol digire. Pîgment ji rengê çerm û por berpirsiyar e. Ji ber vê yekê, pitikên bi vê rewşê pir caran ji xwişk û birayên bê nexweşî çerm, por û çavên wan ronahîtir in.

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Pisporên derûnî û civakî paşde xistin
• Mezinahiya serî ji ya normal pir piçûktir
• Hîperaktîf
• Tevgerên dest û lingên jergerîn
• Astengiya derûnî
• Destdirêjî
• Çermên çerm
• Tremors

Heke PKU neyê dermankirin, an jî ger xwarinên ku tê de fenylalanîn têne xwarin, dibe ku bêhna bêhnê, çerm, mûyê guh û mîzê hebe "mousy" an "musty". Ev bêhn ji ber kombûna madeyên fenîlalanîn di laş de ye.

PKU bi ceribandinek xwîna hêsan bi hêsanî tê kifş kirin. Hemî eyaletên li Dewletên Yekbûyî wekî perçeyek panelê pişkinînê ya nûbûyî ji bo hemî pitikên nû ceribandinek pişkinînê ya PKU hewce dike. Test bi gelemperî bi girtina çend dilopên xwînê ji pitikê tê kirin berî ku pitik ji nexweşxaneyê derkeve.

Ger ceribandina lêpirsînê erênî be, ji bo pejirandina teşhîsê pêdivî bi testên xwîn û mîzê yên din jî heye. Testkirina genetîkî jî tê kirin.

PKU nexweşiyek tê dermankirin. Dermankirin parêzek ku di fenylalanîn de pir kêm e, nemaze dema ku zarok mezin dibe. Divê parêz bi hişkî were şopandin. Vê yekê ji hêla parêzvanek an doktorek tomarkirî ve, û hevkariya dêûbav û zarok hewce dike ku çavdêriyek nêz hebe. Yên ku parêza xwe di mezinbûnê de didomînin ji yên ku li ser wê namînin tenduristiya laşî û derûnî çêtir e. "Diet ji bo jiyanê" bûye standarda ku piraniya pisporan pêşniyar dikin. Jinên ku xwediyê PKU ne, hewce ne ku parêzê berî ducanîbûnê û di ducaniyê de bişopînin.

Di şîr, hêk, û xwarinên din ên hevpar de mîqdarên mezin ên fenîlalanîn hene. Theîrînwerê sûnî NutraSweet (aspartame) jî fenylalanîn digire. Pêdivî ye ku ji hilberên ku aspartame tê de ye were hiştin.

Gelek formulên taybetî hene ku ji bo pitikan bi PKU re hatine çêkirin. Ev dikarin wekî çavkaniya proteînek ku di fenîllalanîn de pir kêm e û ji bo asîdên amînoyî yên mayînde hevseng tê bikar anîn. Zarok û mezinên mezin formûlek cûda bikar tînin ku di mîqdarên ku ew hewce ne proteîn peyda dike. Mirovên bi PKU hewce ne ku ji bo tevahiya jiyana xwe her roj formula bigirin.

Tê payîn ku heke parêz ji nêz ve were şopandin, piştî zayîna zarok piştî demek kurt destpê bike, encam dê pir baş be. Ger dermankirin dereng bimîne an rewş bê derman bimîne, dê zirara mejî pêk were. Karûbarê dibistanê dibe ku bi sivikî kêm bibe.

Ger ji proteînên ku fenylalanîn vedigirin neyê dûrxistin, PKU dikare di dawiya sala yekem a jiyanê de bibe sedema astengiya derûnî.

Ger tevlihevî neyê derman kirin seqetbûnek giran a derûnî pêk tê. ADHD (nexweşiya hîperaktîvîteyê ya kêm-balê) di wanên ku li parêza pir kêm-fenîlalanîn nagirin de pirsgirêkek hevpar xuya dike.

Ger pitika we ji bo PKU nehatiye ceribandin serî li peywirdarê lênerîna tenduristiya xwe bidin. Ev yek bi taybetî girîng e ku kesek di malbata we de nexweşî hebe.

Anayînek an ceribandinek genetîkî dikare diyar bike ka dêûbav gene PKU-yê digirin an na. Di dema ducaniyê de ji bo ceribandina pitika ku ji dayikê çênebûye ji bo PKU, mînaka villusê koriyonî an amniocentez dikare were kirin.

Pir girîng e ku jinên bi PKU hem ji berî ducanîbûnê û hem jî di ducaniyê de ji nêz ve parêzek tûj a kêm-fenîlalanîn bişopînin. Avakirina fenîlalanînê dê zirarê bide pitika ku pêşve diçe, her çend ku zarok nexweşîya tevahî negihîştî be jî.

PKU; Fenîlketonuriya nûjen

• Testê fenylketonuria
• Testkirina pişkinînê ya nûbûyî

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nexweşiyên genetîkî û zarokan. Li: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, weş. Robins Pathology Basic. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Koleja Amerîkî ya Komîteya Tenduristî ya Genetîk û Genomîkî ya Bijîşkî. Kêmasiya fenylalanine hîdroksîlazê: rêbernameya teşhîs û rêveberiyê. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.