Sendroma Beckwith-Wiedemann

Sendroma Beckwith-Wiedemann nexweşiyek mezinbûnê ye ku dibe sedema mezinahiya laş, organên mezin, û nîşanên din. Ew rewşek zayînî ye, ku tê vê wateyê ku ew di zayînê de heye. Nîşan û nîşanên tevliheviyê ji zarokek li zarokek hinekî diguhere.

Zarokbûn di pitikên bi vê rewşê de ji ber îhtîmala:

• Sugarekirê xwînê kêm
• Celebek hernia ku jê re omphalocele tê gotin (dema ku hebe)
• Zimanek mezinkirî (macroglossia)
• Rêjeyek zêdebûna mezinbûna tîmor. Tîmorên Wilms û hepatoblastomas di zarokên bi vê sendromê de tumorên herî hevpar in.

Sendroma Beckwith-Wiedemann ji ber kêmasiya genên li kromozoma 11-ê ye. Nêzîkî% 10 ji bûyeran bi malbatan derbas dibe.

Nîşan û nîşanên sendroma Beckwith-Wiedemann ev in:

• Mezinahiya mezin ji bo nûzayînek
• Nîşana zayîna sor li enî an çavan (nevus flammeus)
• Di lepikên guh de çirûsk çêdibe
• Zimanê mezin (macroglossia)
• Sugarekirê xwînê kêm
• Kêmasiya dîwarê zik (hernia umbilical an omphalocele)
• Berfirehkirina hin organan
• Zêdebûna mezinbûna aliyek laş (hemihyperplasia / hemihypertrofî)
• Mezinbûna tûmor, wekî tîmên Wilms û hepatoblastomas

Pêşkêşkarê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî bike ku li nîşan û nîşanên sendroma Beckwith-Wiedemann bigere. Pir caran ev ji bo danasîn bes e.

Testên ji bo tevliheviyê ev in:

• Testên xwînê yên ji bo şekirê xwînê kêm
• Xebatên kromozomî ji bo anormaliyên kromozoma 11-an
• Ultrasiyona zik

Zarokên ku şekirê wan kêm e dibe ku bi şilavên ku bi rehikekê ve têne dayîn werin dermankirin (hundurîn, IV). Heke şekirê xwînê kêm bimîne dibe ku hin pitikan hewceyê derman an rêveberiyek din be.

Dibe ku kêmasiyên di dîwarê zikê de werin sererast kirin. Ger zimanê mezinbûyî hilm an xwarin dijwar dike, dibe ku emeliyat hewce be. Zarokên ku li aliyekê laşê wan zêde ne, divê ji bo stûna kurmî (skoliyoz) werin temaşekirin. Pêdivî ye ku zarok ji bo pêşkeftina tumoran jî ji nêz ve were temaşekirin. Di vekolîna tumorê de testên xwînê û ekografiyên zikî hene.

Zarokên bi sendroma Beckwith-Wiedemann bi gelemperî jiyanên normal derbas dikin. Lêkolînek bêtir hewce ye ku agahdariya şopandina demdirêj pêşve bibe.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Pêşkeftina tîmoran
• Pirsgirêkên xwarinê ji ber mezinbûna zimên
• Pirsgirêkên nefesê yên ji ber mezinbûna zimên
• Skoliyoz ji ber hemihîpertrofiyê

Heke zarokek we bi sendroma Beckwith-Wiedemann heye û nîşanên xemgîn pêş ketin, tavilê bang li doktorê bijîşkê zarokan bikin.

Ji bo sendroma Beckwith-Wiedemann tu pêşgirî nayê zanîn. Counselêwirmendiya genetîkî dibe ku ji bo malbatên ku dixwazin zarokên wan zêdetir bibin xwedî nirx be.

• Sendroma Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Astengdêrên metabolîzma karbohîdartan di nûpalokê de. Li: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, weş. Dermanên Neonatal-Perînatal ên Fanaroff û Martin. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.

Sperling MA. Hîpoglîsemî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 111.