Homocystinuria

Homocystinuria nexweşiyek genetîkî ye ku bandorê li metabolîzma amîno asîd methionine dike. Asîdên amînî blokên avahiyê yên jiyanê ne.

Homocystinuria di malbatan de wekî taybetmendiyek otosomal paşda tê mîras kirin. Ev tê vê wateyê ku zarok divê ji her dêûbavî nusxeyek nexebitî ya genê bihêle ku bi giranî bandor bibe.

Homocystinuria xwedan gelek taybetmendiyên hevpar in bi sendroma Marfan re, di nav wan de guherînên îskelet û çav.

Pitikên nûzayî tendurist xuya dikin. Nîşaneyên zû, heke hebin, eşkere ne.

Nîşan dikarin wekî nermbûnek bi derengî derengketin an têkçûyîna xwe pêş bikevin. Zêdekirina pirsgirêkên dîtbarî dibe ku bibe sedema teşxîsa vê rewşê.

Nîşaneyên din ev in:

• Deformasyonên sîngê (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Li ser rûviyan bişon
• Kemerên bilind ên lingan
• Astengiya zêhnî
• Li çokan xistin
• Pêlên dirêj
• Astengiyên derûnî
• Nêzikbûn
• Tiliyên spidery (arachnodactyly)
• Avahiya dirêj, zirav

Xwediyê lênerîna tenduristiyê dikare ferq bike ku zarok dirêj û zirav e.

Nîşanên din ev in:

• Stûna kurmî (skoliyoz)
• Deformasyona singê
• Lensê çavê veqetandî

Ger dîtinek xirab an du qat hebe, doktorek çavan (okulîstolojîst) dê muayeneyek çavê dilatîf pêk bîne da ku li veqetîna lens an nêzbîniyê bigere.

Dibe ku dîroka xwînberdan hebe. Astengiya zêhnî an nexweşiya giyanî jî gengaz e.

Testên ku dikarin bêne ferman kirin yek ji van jêrîn hene:

• Perdeya xwîn û mîzê ya amîno asîd
• Testkirina genetîkî
• Bîopsiya kezebê û vekolîna enzîmê
• X-tîrêja îskeletê
• Biopsiya çerm bi çandek fibroblast
• Ezmûna çavdêriya standard

Çareseriya homocystinuria tune. Nêzî nîvê mirovên bi nexweşî bersivê didin vîtamîna B6 (wekî pyridoxine jî tê zanîn).

Yên ku bersîvê didin dê hewce be ku ji bo jiyana xweya mayî vîtamîna B6, B9 (folate), û B12 bistînin. Kesên ku bersivê li lêzêdekirinan nekin dê hewce be ku parêzek kêm-mehyonîn bixwin. Dê pir hewce be ku bi trimethylglycine (dermanek wekî betayîn jî tê zanîn) were derman kirin.

Ne xwarinek kêm-mehyonîn û ne jî derman dê seqetbûna zêhnî ya heyî baştir bike. Pêdivî ye ku derman û parêz ji hêla doktorekî ku xwediyê ezmûna dermankirina homocystinuria ye ji nêz ve werin şopandin.

Van çavkaniyan dikarin di derbarê homocystinuria de bêtir agahdarî bidin:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• Çavkanîya Navmalîkî ya NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Her çend ji bo homocystinuria çare tune, lê terapiya vîtamîna B dikare li dora nîvê mirovên ku ji rewşê bandor bûne alîkar be.

Ger teşhîs di zaroktiyê de were çêkirin, destpêkirina parêzek kêm-mehiyonîn zû dikare pêşî li hin seqetiya fikrî û tevliheviyên din ên nexweşiyê bigire. Ji ber vê sedemê, li hin dewletan di hemî pitikên nûbûyî de homocystinuria pişkinîn dikin.

Mirovên ku asta homosîsteîna xwîna wan zêde dibe di bin metirsiya xetimandina xwîn de ne. Clots dikare bibe sedema pirsgirêkên giran ên bijîşkî û temenê jî kurtir bike.

Kompleksiyonên pir giran ji ber lebatên xwînê çêdibe. Van beşan dikarin gefê li jiyanê bikin.

Lensên çavan ên veqetandî dikare bi giranî zirarê bide dîtinê. Dibe ku emeliyata veguheztina lensan hewce be.

Astengiya zêhnî encamek giran a nexweşiyê ye. Lê, heke zû were teşxîs kirin dikare kêm bibe.

Heke hûn an endamek malbatê nîşanên vê tevliheviyê nîşan didin, bi taybetî heke we dîroka malbatê ya homocystinuria hebe bang li peydakerê xwe bikin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên xwedan dîroka malbatê ya homocystinuria ku dixwazin bibin xwedan zarokan tê pêşniyar kirin. Teşhîsa berî zayînê ya homocystinuria heye. Ev çandkirina şaneyên amnîotîk an zilikên koriyonîk e ku ji bo cystathionine synthase (enzima ku di homocystinuria de winda ye) were ceribandin.

Heke di dêûbav an malbatê de kêmasiyên genê bêne zanîn, ji bo ceribandina van kêmasiyan dikarin nimûneyên ji nimûneya korîyonîk an amniocentezê werin bikar anîn.

Kêmasiya cystathionine beta-sentaz; Kêmasiya CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria û hyperhomocysteinemia. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: çap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.3.