Alkaptonuria

Alkaptonuria rewşek hindik e ku tê de mîzê kesek dema ku li hewa radibe rengek tarî-qehweyî-reş dibe. Alkaptonuria beşek ji koma rewşan e ku wekî xeletiyek xwerû ya metabolîzmê tê zanîn.

Kêmasiyek di HGD gen dibe sedema alkaptonuria.

Kêmasiya genê dike ku laş nikaribe hin amîno asîd (tirosîn û fenîlanlanîn) bi rêk û pêk bişkîne. Wekî encamek, madeyek bi navê asîdê homogentîzîk di çerm û şaneyên din ên laş de çêdibe. Acîd bi mîzê ji laş derdikeve. Mîz dema ku bi hewa re têkel dibe qehweyî-reş dibe.

Alkaptonuria mîratî ye, ku tê vê wateyê ku ew bi malbatan tê derbas kirin. Ger her du dêûbav kopiyek nekar a genê ya ku bi vê rewşê ve têkildar e hilgirin, her yek ji zarokên wan bi% 25 (1 ji 4) şansê nexweşiyê heye.

Mîzika di nav pora pitikan de dibe ku tarî bibe û piştî çend demjimêran hema hema reş bibe. Lêbelê, dibe ku gelek kesên bi vê rewşê nizanin bi wan re heye. Nexweş bi gelemperî di nîveka mezinbûnê de (dora 40 saliya xwe), dema ku pirsgirêkên hevpar û pirsgirêkên din çêdibin, tê kifş kirin.

Nîşan dikarin bibin:

• Arthritis (nemaze ya stû) ku bi demê re xirabtir dibe
• Tarîbûna guh
• Li ser spî ya çav û kornea deqên tarî

Ji bo ceribandina alkaptonuria testa mîzê tê kirin. Ger klorîdeya ferricê li mîzê were zêdekirin, ew ê mîzê li kesên bi vê rewşê reş bike.

Rêveberiya alkaptonuria bi kevneşopî li ser kontrolkirina nîşanan hûr dibe. Xwarina parêzek kêm proteîn dikare bibe alîkar, lê gelek kes vê sînorkirinê dijwar dibînin. Derman, wekî NSAIDs û dermankirina laş dikare bibe alîkar ku êşa hevbeş were sivik kirin.

Ceribandinên klînîkî ji bo dermanên din têne meşandin da ku vê rewşê derman bikin û binirxînin ka nitisinone derman bi vê nexweşiyê re alîkariyek demdirêj peyda dike an na.

Tê payîn ku encam baş be.

Avakirina asîdê homogentîzîk di dehşikê de li gelek mezinên bi alkaptonuria dibe sedema arthritisê.

• Asîta homogentîzîk jî dikare li ser dehlîzên dil, nemaze valvoka mitral de çêbibe. Ev carinan dikare bibe sedema hewcedariya veguheztina valvokê.
• Nexweşiya damara koroner dibe ku di jiyanê de di mirovên bi alkaptonuria de zû pêş bikeve.
• Kevirên gurçikan û kevirên prostatê dibe ku di mirovên bi alkaptonuria de bêtir bin.

Heke hûn ferq dikin ku mîzana xwe an mîzê zarokê / a we dema ku li hewa dikeve tarî dibe an reş dibe bang li peydakirê lênerîna tenduristiya xwe bikin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên xwedan dîroka malbatê ya alkaptonuria ku difikirin ku bibin xwedî zarok tê pêşniyar kirin.

Ceribandinek xwînê dikare were kirin da ku were dîtin ka gelo hûn hilgirê alkaptonuria ne.

Ceribandinên berî zayînê (amniocentez an nimûneya villusê koriyonîk) dikare were kirin da ku pitikek pêşkeftî ji bo vê rewşê were dîmender kirin heke guherîna genetîkî hate destnîşankirin.

AKU; Alcaptonuria; Kêmasiya oksîdaza acidê homogentîzîk; Okronoza Alcaptonuric

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nexweşiyên mykobakterî. Li: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, weş. Nexweşiyên Çermê yên Andrews. Çapa 13-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 103.

Enstîtûyên Tenduristiyê yên Neteweyî, Pirtûkxaneya Tibê ya Neteweyî. Lêkolîna demdirêj a nitisinone ji bo dermankirina alkaptonuria. klînîkal.gov/ct2/show/NCT00107783. Di 19 Çile 2011 de hate nûvekirin. 4-ê Gulana 2019-an hate gihîştin.

Riley RS, McPherson RA. Muayeneya bingehîn a mîzê. Li: McPherson RA, Pincus MR, weş. Danasîn û Rêvebiriya Klînîkî ya Henry Bi Rêbazên Taqîgehê. Çapa 23-an. St Louis, MO: Elsevier; 2017: serê 28.