Mucopolysaccharidosis type I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) nexweşiyek hindik e ku tê de laş winda dibe an têra wê enzîmek ku ji bo parçe kirina zincîrên dirêj ên molekulên şekir hewce nake heye. Ji van zincîrên molekûlan re glîkozaminoglîkan têne gotin (berê jê re mucopolysaccharides digotin). Wekî encamek, molekul li deverên cihê yên laş de kom dibin û dibin sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cihêreng.

Rewş ya komek nexweşiyan e ku jê re dibêjin mucopolysaccharidoses (MPS). MPS I ya herî gelemperî ye.

Gelek celebên din ên MPS hene, di nav de:

• MPS II (sendroma Hunter)
• MPS III (sendroma Sanfilippo)
• MPS IV (sendroma Morquio)

MPS I mîratî ye, ku tê vê wateyê ku dêûbavên we divê nexweşî derbasî we bibin. Ger her du dêûbav kopiyek nekar a genê ya ku bi vê rewşê ve têkildar e hilgirin, her yek ji zarokên wan bi% 25 (1 ji 4) şansê nexweşiyê heye.

Kesên bi MPS-an ez enzîmek bi navê lîzosomî alpha-L-iduronidase çê nakim. Ev enzîm dibe alîkar ku zincîrên dirêj ên molekulên şekir bi navê glîkozaminoglîkan bişikîne. Van molekulan li seranserê laş, bi gelemperî di mukus û şilavê dora lemikan de têne dîtin.

Bêyî enzîmê, glîkozaminoglîkan organan çêdikin û zirarê didin wan, dil jî tê de. Nîşan dikarin ji sivik heya giran bin. Ji teşeya sivik re MPS I ya tewra û ji teşeya tund re jî MPS I ya giran tê gotin.

Nîşaneyên MPS-ya I bi gelemperî di navbera 3 û 8 salî de xuya dikin. Zarokên ku MPS-ya wan giran heye I ji yên bi teşeya wan kêmtir giran zûtir nîşanan çêdikin.

Hin nîşan hene:

• Hestiyên anormal ên di stû
• Nekarîna ku tiliyan bi tevahî vebikin (destê qiloç)
• Korneasên ewrî
• Kerkirin
• Mezinbûn sekinî
• Pirsgirêkên valahiya dil
• Nexweşiya hevbeş, hişkbûn jî tê de
• Astengiya zêhnî ku bi demê re di MPS-ya giran I de xirabtir dibe
• Taybetmendiyên rûyê qalind, zexm û bi pira pozê re kêm

Li hin eyaletan, pitik ji bo MPS I têne ceribandin wekî beşek ji ceribandinên venêrîna nûbûyî.

Testên din ên ku li gorî nîşaneyan têne kirin, ev in:

• ECG
• Testkirina genetîkî ya ji bo guhertinên gena alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Testên mîzê ji bo mukopolîsakarîdên zêde
• X-tîrêja stûyê

Dermankirina veguherîna enzîmê dikare were pêşniyar kirin. Dermanê ku jê re laronidase (Aldurazyme) tê gotin, bi riya reh (IV, bi vejen) tê dayîn. Ew şûna enzima wenda digire. Ji bo bêtir agahdarî bi dabînkerê zarokê / a xwe re bipeyivin.

Veguhestina mejiyê hestî hate ceribandin. Tedawiyê encamên cûda çêkiriye.

Dermankirinên din bi organên ku bandor dibin ve girêdayî ye.

Van çavkaniyan dikarin di derbarê MPS I de bêtir agahdarî bidin:

• Civata MPS ya Neteweyî - mpssociety.org
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Navenda Agahdariya Genetîk û Nexweşiyên Kêm - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Zarokên bi MPS-ya giran ez bi gelemperî baş nakim. Pirsgirêkên wan ên tenduristiyê bi demê re xerabtir dibin, di encamê de bi 10 saliya xwe re mirin.

Zarokên ku MPSyên wan sivikkirî (siviktir) hene pirsgirêkên min ên tenduristiyê kêmtir in, digel ku gelek ji wan di jiyana mezinbûnê de jiyanên pir normal jiyan dikin.

Ger heke:

• Dîrokek weya malbatê ya MPS I heye û hûn difikirin ku bibin xwedî zarok
• Zarokê we dest pê dike ku nîşanên MPS I nîşan dide

Pisporan ji bo zewacên xwedan dîroka malbatê MPS I ya ku difikirin ku bibin xwedan zarokan, şîret û testkirina genetîkî pêşniyar dikin. Testkirina pêşdibistanê heye.

Kêmasiya Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis type I; MPS-ya giran I; MPS I ya asê; MPS I H; MPS I S; Sendroma Hurler; Sendroma Scheie; Sendroma Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Nexweşiya depokirina lîzozomî - mucopolysaccharidosis type I

• Pira pozê nizm

Pyeritz RE. Nexweşiyên mîratî yên tevnê girêdêr. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Turnpenny PD, Ellard S, weş. Hêmanên Emery's Genetics of Medical. Çapa 15-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.