Lukodystrofiya metakromatîkî

Leukodystrophy Metachromatic (MLD) nexweşiyek genetîkî ye ku bandor li ser reh, masûlke, organên din û tevger dike. Her ku diçe hêdî hêdî xerabtir dibe.

MLD bi gelemperî ji ber tunebûna enzîmek girîng a bi navê arylsulfatase A (ARSA) çêdibe. Ji ber ku ev enzîm winda ye, kîmyewî yên bi navê sulfatîd di laş de kom dibin û zirarê didin pergala rehikan, gurçikan, mîzdana bilûrê, û organên din. Bi taybetî, kîmyewî zirarê didin şûşên parastinê yên ku şaneyên rehikan dorpêç dikin.

Nexweşî bi navbeynkariya malbatan (bi mîratî) derbas dibe. Pêdivî ye ku hûn ji dêûbavên xwe nusxeyek ji gena qels bistînin da ku bibin xwediyê nexweşiyê. Dêûbav her kes dikare xwedan genek kêmas be, lê MLD-ya wan tune. Ji kesê / a ku xwedan yek genê kêmas e re "hilgir" tê gotin.

Zarokên ku ji dêûbav û bav tenê tenê genek kêmesaz mîras bigirin dê bibin hilgir, lê bi gelemperî dê MLD pêşve neçin. Gava ku du hilgir xwediyê zarok dibin, 1 ji 4 şansek heye ku zarok herdu genan bibîne û bibe xwedî MLD.

Sê formên MLD hene. Form dema ku nîşan dest pê dikin têne bingeh kirin:

• Nîşanên derengî yên MLD ên pitikan bi gelemperî di temenên 1 heya 2 de dest pê dikin.
• Nîşaneyên MLD ên ciwan bi gelemperî di navbera 4 û 12 salî de dest pê dikin.
• Nîşaneyên mezinan (û dereng-qonaxa ciwanên MLD) dibe ku di navbera 14 û mezinan de (ji 16 salî mezintir), lê dibe ku heya 40 an 50-an dereng dest pê bikin.

Nîşaneyên MLD-ê dibe ku yek ji yên jêrîn hebe:

• Tîna masûlkeyê ya anormal bilind an kêmkirî, an tevgerên masûlkeyên anormal, ku yek ji wan dikare bibe sedema pirsgirêkên meşîn an ketinên pir caran
• Pirsgirêkên tevger, guhertinên kesayetiyê, hêrsbûn
• Karê fonksiyonê kêm dibe
• Zehmetiya helandinê
• Nekarîna peywirên normal
• Bêserûberbûn
• Performansa dibistanê ya nebaş
• Destdirêjî
• Zehmetiyên axaftinê, şepirze

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne, û li ser nîşanên pergala rehikan bisekine.

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Çanda xwîn an çerm ku li çalakiyek arylsulfatase kêm digerin
• Testa xwînê ku li asta enzîma arylsulfatase A-ya kêm digerin
• Testkirina DNA ya ji bo gena ARSA
• MRI ya mejî
• Bîopsiya rehikê
• Lêkolînên îşaretkirina rehikan
• Urinalysis

Çareseriya MLD tune. Lênihêrîn li ser dermankirina nîşanan û parastina kalîteya jiyana mirov bi terapiya laşî û kar disekine.

Veguhestina mejiyê hestî dikare ji bo MLD-ê pitikan were hesibandin.

Lêkolîn li ser awayên li şûna enzîma windabûyî (arylsulfatase A) dixwend.

Van koman dikarin li ser MLD bêtir agahdarî bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Rare --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Nûçe Çavkaniya Niştimanî ya NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Komeleya Leukodystrophy ya Yekbûyî - www.ulf.org

MLD nexweşiyek giran e ku bi demê re xirabtir dibe. Di dawiyê de, mirov hemî fonksiyona masûlkeyê û derûnî winda dike. Jiyana jiyanê diguhere, li gora ku temenê kîjan rewşê dest pê kiriye, diguhere, lê qursa nexweşî bi gelemperî 3 heya 20 salan an jî zêdetir dibe.

Tê payîn ku mirovên bi vê nexweşiyê ji emrê normal kurtir in. Temenê di teşxîsê de çiqas zû be, nexweşî zûtir pêş dikeve.

Ger dîroka malbatê ya vê tevliheviyê hebe şîreta genetîkî tê pêşniyar kirin.

MLD; Kêmasiya Arylsulfatase A; Leukodystrophy - metachromatic; Kêmasiya ARSA

• Pergala demarî ya navendî û pergala rehikan a dorhêl

Kwon JM. Astengiyên neurodegeneratif ên zaroktiyê. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, weş. Hêmanên Emery's Genetics and Genomics. Çapa 16-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.