Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia nexweşiyek piçûk a zaroktiyê ye. Ew bandor li mejî û deverên din ên laş dike.

Ataxia behsa tevgerên nehevgirtî, wekî meşîn dike. Telangiectasias di bin rûyê çerm de damarên xwînê (kapîlar) mezin dibin. Telangiectasias wekî rehên piçûk, sor, spider-mîna xuya dikin.

Ataxia-telangiectasia mîratî ye. Ev tê vê wateyê ku di nav malbatan de tê derbas kirin. Ew taybetmendiyek xweser a xweser e. Pêdivî ye ku her du dêûbav kopiyek genê nexebitî peyda bikin da ku zarok xwedî nîşanên nexweşiyê be.

Nexweşî ji mutasyona di ATM gen Ev gen rêwerzên çêkirina proteînek peyda dike ku dibe alîkar ku rêjeya ku şane mezin dibin û dabeş dibin kontrol bike. Kêmasiyên di vê genê de dikare bibe sedema mirina şaneya anormal a li dora laş, di nav de beşa mêjî ya ku alîkariya tevgerê dike.

Kur û keç bi heman rengî bandor dibin.

Nîşan ev in:

• Kêmkirina hevrêziya tevgeran (ataksiya) di zaroktiya dereng de ku dikare tê de rêçûna ataksîk (ataksiya cerebellar), rêvebûna guncan, bêserûberbûn
• Kêmkirina geşedana zêhnî, piştî 10 û 12 saliya xwe hêdî dibe an disekine
• Meşa derengmayî
• Guhertina rengên deverên çerm ên ku di bin tava rojê de ne
• Guhertina rengê çerm (qehweyên bi rengê şîrê-reng)
• Reşên xwînê yên di çermê poz, guh û hundurê mil û çokan de mezin bûn
• Reşên xwînê yên di spî çavan de mezin bûne
• Tevgerên çavê jerik an anormal (nîstang) di derengiya nexweşiyê de
• Porê zû gewrbûna por
• Destdirêjî
• Hesasiyeta bi tîrêjê, tîrêjên x jî tê de
• Enfeksiyonên nefesê yên giran ku vedigerin (dûbare dibin)

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Themtîhan dikare nîşanên jêrîn nîşan bide:

• Bajarok, girêkên lîmfê, û rûvî di bin mezinahiya normal de ne
• Refleksên meyla kûr tune bûn
• Pêşkeftina laşî û zayendî ya derengmayî an tune
• Têkçûna mezinbûnê
• Rûyê mîna maske
• Pirrengî rengdêr û rengvedana çerm tê guhertin

Testên gengaz ev in:

• Alpha fetoprotein
• Dîmendera şaneya B û T
• Antîjena karînemembrîonîk
• Testkirina genetîkî ku li mutasyonên gena ATM digere
• Testa tehamuliya glukozê
• Asta immunoglobulin serum (IgE, IgA)
• Tîrêjên X ku li mezinahiya rehika thymus dinêrin

Ji bo ataxia-telangiectasia dermanek taybetî tune. Dermankirin li nîşanên taybetî tê rêve kirin.

Projeya Zarokan a Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Weqfa Ataxiaya Neteweyî (NAF): ataxia.org

Mirina zû hevpar e, lê hêviya jiyanê diguhere.

Ji ber ku mirovên bi vê rewşê li hember tîrêjê pir hesas in, divê tu carî ji wan re terapiya tîrêjê neyê dayîn, û tîrêjên x-nepêwîst jî neyên kirin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Penceşêr, wekî lîmfomayê
• Nexweşîya şekir
• Kîfos
• Bêserûberiya tevgera pêşverû ku dibe sedema karanîna kaçak
• Scoliosis
• Enfeksiyonên pişikê yên giran, dubare

Ger zarokê / a te nîşanên vê tevliheviyê dît pêşkêşî doktorê xwe bike.

Zewacên ku bi vê rewşa malbatê re dîroka wan heye ku ducaniyê difikirin dikarin şêwirmendiya genetîkî bifikirin.

Dêûbavên zarokek bi vê nexweşiyê dibe ku ji bo penceşêrê hinekî zêde xeter hebe. Divê ew xwediyê şêwirmendiya genetîkî bin û pêşandanên kanserê zêde bibin.

Sendroma Louis-Bar

• Antîbodî
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. 27-ê Çirî 2016-an hate nûve kirin. 30-ê Tîrmeha 2019-an gihîşt.

Martin KL. Astengiyên rehikan.Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 669.

Varma R, Williams SD. Neurolojî. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Diagnosis Pediatric. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 16.