Achondroplasia

Achondroplasia nexweşiyek mezinbûna hestî ye ku dibe sedema celebê herî gelemperî dwarfism.

Achondroplasia yek ji komek nexweşiyên bi navê chondrodystrophies, an osteochondrodysplasias e.

Achondroplasia dibe ku wekî taybetmendiyek serdest a otosomal were mîrat kirin, ku tê vê wateyê ku heke zarok genek qusûr ji dêûbav bistîne, zarok dê bibe xwediyê nexweşiyê. Ger dêûbav û bavê te acondroplasia hebe, pitikê% 50 îhtîmala mîrasa nexweşiyê heye. Ger şert û mercê dêûbavan her du jî hebe, şansê pitikê yê bandor bibe digihe% 75.

Lêbelê, pir rewş wekî mutasyonên jixweber xuya dikin. Ev tê vê wateyê ku du dêûbavên bêyî akondroplaziya dikarin bi rewşê re pitikek bidin.

Diyardeya tîpîk a dwarfisma akondroplastik dikare di zayînê de were dîtin. Nîşan dikarin bibin:

• Xuyangkirina desta anormal bi valahiyek mayînde di navbera tiliyên dirêj û zingirî de
• Lingên berjêr
• Dengê masûlkeyê kêm dibe
• Cûdahiya mezinahiya serî-laş bêserûber mezin
• Eniya berbiçav (seroka pêşîn)
• Dest û lingên kurtkirî (nemaze milê jorîn û tîn)
• Kêmahî (ji bo kesek di heman temenî û zayendî de bi girîngî di bin bilindahiya navîn de)
• Tengkirina stûna stûyê (stenoza spinal)
• Ji kurmikên stûna re qirofos û lordosîzm tê gotin

Di dema ducaniyê de, ultrasîfa pêşdibistanê dibe ku şilûya amniotîk a pitikê pitika nezayî dorpêçandî nîşan bide.

Muayenekirina pitikê piştî zayînê mezinbûna serê pêş-piştê zêde dike. Dibe ku nîşanên hîdrocefalusê hebin ("ava li ser mejî").

X-tîrêjên hestiyên dirêj dikarin di nûzayê nû de akondroplaziya eşkere bikin.

Ji bo akondroplaziya dermankirinek taybetî tune. Anormaliyên pêwendîdar, di nav wan de stenoza spînal û pişaftina spî, divê dema ku ew dibin sedema pirsgirêkan werin derman kirin.

Kesên bi akondroplaziya kêm caran digihîjin dirêjiya wan 5 ling (1.5 mêtro). Rewşenbîr di rêza normal de ye. Pitikên ku ji her du dêûbavan genê anormal distînin, timûtim ji çend mehan şûnda najîn.

Pirsgirêkên tenduristiyê yên ku dikarin pêş bikevin ev in:

• Pirsgirêkên nefesê ji hewayek jorîn a piçûk û ji zexta li ser qada mêjî ku nefesê kontrol dike
• Pirsgirêkên pişikê ji ribabek piçûk

Ger dîrokek malbatê ya akondroplaziya hebe û hûn dixwazin zarokên xwe çêbikin, hûn dikarin ji we re alîkar bibînin ku bi peydakirê lênihêrîna tenduristiya xwe re biaxivin.

Oneêwirmendiya genetîkî dibe ku ji dêûbavên hêvîdar re bibe alîkar dema ku yek an herdu jî xwedî akondroplaziya bin. Lêbelê, ji ber ku akondroplaziya pir caran bixweber bixwe pêş dikeve, pêşîgirtin her dem ne gengaz e.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Bêserûberbûnên ku tê de receptorên transmembranî hene. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 716.

Astengiyên Krakow D. FGFR3: dysplasia thanatophoric, achondroplasia, û hypochondroplasia. Li: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Wênegirtina Obstetric: Naskirin û Lênihêrîna Fetal. Çapa 2-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.