Sendroma Cri du chat

Sendroma Cri du chat komek nîşanan e ku ji windabûna perçek kromozomê jimare 5. Navê sendromê li ser giriyê pitikê ye, ku bilind e û wekî pisîkek xuya dike.

Sendroma Cri du chat kêm e. Ew ji hêla perçeyek kromozoma 5-ê ve winda dibe.

Bawer e ku pir rewş di dema geşedana hêk an spermê de rû didin. Dema ku dêûbav formek cuda, ji nû ve sererastkirî ya kromozomê derbasî zarokê xwe dike, hejmarek kêm rewş çêdibe.

Nîşan ev in:

• Giriyê ku bilind e û dibe ku wekî pisîkek xuya bike
• Berjêr ber çavan zirav
• Çepikên epîkantal, qatek zêde ya çerm li ser goşeya hundirîn a çav
• Giraniya jidayikbûnê kêm û mezinbûna hêdî
• Guhên nizm-an-anormal teşegirtî
• Windabûna bihîstinê
• Xeletên dil
• Astengiya zêhnî
• Tevnebûn an tevhevkirina tiliyên an lingan
• Curvature of spine (scoliosis)
• Di kefa destê xwe de rêzikek yekta
• Tagên çerm tenê li ber guh in
• Pêşveçûna hêdî an nekêr a behreyên motorê
• Serê piçûk (mîkrocefalî)
• Çena piçûk (mîkrognatya)
• Çavên fireh-fireh

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Ev dikare nîşan bide:

• Herniya inguinal
• Diastasis recti (veqetandina masûlkeyên li herêma zik)
• Dengê lemlateyê kêm
• Taybetmendiyên rûyê xas

Testên genetîkî dikare beşek winda ya kromozomê nîşan bide 5. Dibe ku x-tîrê ya Skull her pirsgirêkek bi teşe bingeha kumê re derxîne holê.

Dermanek taybetî tune. Pêşkêşvanê we dê awayên dermankirin an birêvebirina nîşanan pêşniyar bike.

Dêûbavên zarokek bi vê sendromê divê bibin xwediyê şêwirmendî û ceribandina genetîkî da ku diyar bikin ka dêûbavek di kromozoma 5-an de guhertinek heye.

5P- Civak - pêncpminus.org

Astengiya zêhnî hevpar e. Nîvê zarokên bi vê sendromê têra xwe behreyên devkî fêr dibin ku pêwendî bidin. Qêrîna mîna pisîkê bi demê re kêm dibe.

Tevlihevî bi qasê seqetiya fikrî û pirsgirêkên fîzîkî ve girêdayî ye. Nîşan dikarin li ser şiyana kes a lênihêrîna xwe bandor bikin.

Ev sendrom bi gelemperî di zayînê de tê teşxîs kirin. Pêşkêşvanê we dê nîşanên pitika we bi we re nîqaş bike. Girîng e ku piştî derketina ji nexweşxaneyê serdanên bi rêkûpêk ên bi peydakerên zarok re berdewam bikin.

Counselêwirmendî û ceribandina genetîkî ji bo her kesên xwedan dîroka malbatê ya vê sendromê tê pêşniyar kirin.

Pêşniyarek nayê zanîn tune. Zewacên xwedan dîroka malbatê ya vê sendromê ku dixwazin ducanî bibin dibe ku şêwirmendiya genetîkî bifikirin.

Sendroma jêbirinê ya kromozomê 5p; Sendroma 5p minus; Sendroma girî ya pisîkê

Bacino CA, Lee B. Sîtogjenetîk. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.