Trîzomî 13

Trisomy 13 (jê re sendroma Patau jî tê gotin) nexweşiyek genetîkî ye ku tê de kesek ji kopromosoma 13-ê, li şûna 2 kopiyên asayî, 3 kopiyên materyalê genetîkî hene. Kêm caran, dibe ku madeya zêde bi kromozomek din ve (veguheztin) ve were girêdan.

Trîzomî 13 çêdibe dema ku DNA-ya zêde ji kromozoma 13-an li hin an hemî şaneyên laş xuya dike.

• Trîzomî 13: hebûna kromozoma 13-an a ekstra (sêyem) li hemî şaneyan.
• Trisomiya Mosaîk 13: hebûna hin kromozomek ekstra ya li hin xaneyan.
• Trîzomiya qismî 13: hebûna şaxek ji kromozomek ekstra 13 di şaneyan de.

Materyalê jêzêde pêşveçûna normal asteng dike.

Trisomy 13 ji her 10 000 nûbûyî de di nav 1 de pêk tê. Pir rewş bi malbatan nayên derbas kirin (mîrat). Di şûna wê de, bûyerên ku dibin sedema trîzomî 13 yan di spermê de an jî di hêka ku fetus pêk tîne de rû didin.

Nîşan ev in:

• Lêv an devî şkestî
• Destên girtî (bi tiliyên derveyî li ser tiliyên hundurîn)
• Çavên nêzkirî - dibe ku çav bi rastî bi hev re bikevin yek
• Dengê masûlkeyê kêm dibe
• Tiliyên an lingên pêvek (polîdaktîlî)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Qulik, dabeşbûn, an şikestina iris (coloboma)
• Guhên kêm-danî
• Astengiya zêhnî, giran
• Xeletiyên seriyê (winda çerm)
• Destdirêjî
• Kêzikek yekpare
• Anormaliyên îskelet (lebat)
• Çavên piçûk
• Serê piçûk (mîkrocefalî)
• Çena jêrîn a piçûk (mîkrognatya)
• Bîrdariya nediyar (kriptorşîzm)

Dibe ku pitik di zayînê de yek rehikê umbilikalê hebe. Pir caran nîşanên nexweşiya dil a zayînî hene, wekî:

• Danîna ne normal a dil ber bi aliyê rastê yê sîngê ve li şûna çepê
• Xeletiya septalê ya atrial
• Patent ductus arteriosus
• Xeletiya septalê ya ventricular

Dibe ku tîrêjên x-gastroînestînal an ultrason rotasyona organên navxweyî nîşan bide.

MRI an CT scansên serî dikarin pirsgirêkek bi avahiya mêjî derxînin holê. Ji pirsgirêkê re holoprosencefalî tê gotin. Ew bihevxistina 2 aliyên mejî ye.

Lêkolînên kromozomê trisomî 13, trîzomî 13 mosaîkîzm, an jî trîzomiya qismî nîşan dide.

Ji bo trîzomî dermankirinek taybetî tune. 13. Derman ji zarok bi zarok ve cûda dibe û bi nîşanên taybetî ve girêdayî ye.

Komên piştgiriyê yên trisomiyê 13 ev in:

• Rêxistina Piştgiriya Trisomy 18, 13 û Bêserûberiyên Pêwendîdar (SOFT): trisomy.org
• Hêviya Trisomy 13 û 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Di sala yekem de ji% 90ê zarokên bi trîzomî 13 zêdetir dimirin.

Alozî hema hema yekser dest pê dikin. Piraniya pitikên ku bi trîzomî 13 re nexweşîya dil a zayînî heye.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Zehmetiya nefesê an kêmbûna nefesê (apnea)
• Kerkirin
• Pirsgirêkên xwarinê
• Têkçûna dil
• Destdirêjî
• Pirsgirêkên dîtinê

Ger zarokek we bi trîzomî 13 hebe û hûn naxwazin ku zarokek din jî hebe, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin. Counselêwirmendiya genetîkî dikare alîkariya malbatan bike ku rewşa, xetera mîrasiya wê, û awayê xwedîkirina mirov fam bikin.

Trisomiya 13 bi lêkolînên kromozomî yên şaneyên amnîotîk dikare berî zayînê bi amniocentezê were teşxîs kirin.

Dêûbavên pitikên bi trîzomî 13 ku ji hêla veguhastinê ve dibe sedema test û şêwirmendiya genetîkî ne. Ev dibe ku ji wan re bibe alîkar ku haya wan ji şansê xwedîkirina zarokek din bi vê rewşê hebe.

Sendroma Patau

• Polydactyly - destê pitikek
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Sîtogjenetîk. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.