Sendroma Aicardi

Sendroma Aicardi nexweşiyek hindik e. Di vê rewşê de, avahiya ku her du aliyên mêjî bi hev ve girêdide (jê re tê gotin korpus callosum) bi qismî an bi tevahî tune ye. Hema bêje hemî bûyerên têne zanîn di mirovên ku di malbata wan de tarîxa tevliheviyê tune (sporadîk) rû didin.

Sedema sendroma Aicardi di vê demê de nenas e. Di hin rewşan de, pisporan bawer dikin ku ew dibe ku di encama xetimîna genê ya li ser kromozomê X be.

Tevlihevî tenê li keçan bandor dike.

Nîşan bi piranî dema ku zarok di navbera 3 û 5 mehan de ye dest pê dikin. Rewş dibe sedema jerkîn (spazmayên pitikan), celebek destdirêjiya zaroktiyê.

Sendroma Aicardi dibe ku bi kêmasiyên mejî yên din re hebe.

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Coloboma (çavê pisîkê)
• Astengiya zêhnî
• Çavên ji normalê piçûktir (mîkroftalmya)

Ger zarok bi pîvanên jêrîn re hebin bi sendroma Aicardi têne teşxîs kirin:

• Corpus callosum ku bi qismî an bi tevahî winda ye
• Zayenda mê
• Izrişkirin (bi gelemperî wekî spazmayên pitikan dest pê dikin)
• Birîn li ser retînayê (birînên retînal) an jî rehikê çavan

Di rewşên kêm kêm de, dibe ku yek ji van taybetmendiyan tune be (nemaze kêmbûna pêşkeftina korpus callosum).

Testên ku teşxîsa sendroma Aicardi dikin ev in:

• CT lêgerîna serî
• EEG
• Exammtihana çavan
• MRI

Prosedur û ceribandinên din, dikarin bi kesekî ve girêdayî bin, werin kirin.

Dermankirin tête kirin ku pêşî li nîşanan bigire. Ew rêveberiya destdirêjî û her fikarên tenduristiyê yên din digire nav xwe. Dermankirin ji bo ku malbat û zarok bi derengîbûna pêşveçûnê re rû bi rû bimînin bernameyan bikar tîne.

Weqfa Sendroma Aicardi - ouraicardilife.org

Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm (NORD) - rarediseases.org

Dîtin girêdayî ye ku nîşanên çiqas giran in û kîjan mercên tenduristiyê yên din hene.

Hema hema hemî zarokên bi vê sendromê zehmetiyên hînbûnê yên giran hene û bi tevahî bi yên din ve girêdayî ne. Lêbelê, hindek xwedan hin qabîliyetên zimên in û hin kes jî dikarin bi serê xwe an bi piştgiriyê bimeşin. Vîzyon ji normal heya kor diguhere.

Tevlihevî bi giraniya nîşanan ve girêdayî ye.

Ger nîşanên sendroma Aicardi ya zarokê / a we hebe serî li peywirê tenduristiya xwe bidin. Heke pitikê / a spasms an qeyranek heye lênihêrîna acîl bixwazin.

Agenesis of corpus callosum with anormaliya chorioretinal; Agenesis of corpus callosum with spasms infantile and anormalities of eye; Agenesis Callosal û anormaliyên çavî; Anomaliyên korioretînal ên bi ACC re

• Corpus callosum mejî

Malpera Akademiya Çavê ya Amerîkî. Sendroma Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrom. 2-ê Septemberlonê, 2020-an hate nûvekirin.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaliyên zayînî yên pergala rehikan a navendî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Astengiyên geşedanê yên pergala rehikan. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 89.

Malpera Pirtûkxaneya Tibê ya Neteweyî ya DYA. Sendroma Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrom. 18 Tebax 2020 hate nûvekirin. 5-ê Septemberlonê, 2020-an hate gihîştin.