Sendroma Bassen-Kornzweig

Sendroma Bassen-Kornzweig nexweşiyek hindik e ku di nav malbatan de derbas dibe. Mirov nekare rûnên xwarinê bi tevahî ji nav roviyan vehewîne.

Sendroma Bassen-Kornzweig ji ber kêmasiya genek e ku ji laş re dibêje ku lipoproteînan (molekulên rûnê bi proteîn re hevgirtî) diafirîne. Kêmasî ji laş re dijwar dike ku rûn û vîtamînên girîng bi rêş bike.

Nîşan ev in:

• Zehmetiyên hevsengî û hevrêziyê
• Curvature of spine
• Dîtina kêmbûnê ku bi demê re xerabtir dibe
• Derengê geşedanê
• Nehiştina di pitikan de geşbûn (mezinbûn)
• Qelsiya masûlkeyan
• Koordînasyona masûlkeyê ya nebaş ku bi gelemperî piştî 10 salî mezin dibe
• Zikê derketî
• Axaftina dirûv
• Anormaliyên fezayê, di nav wan de feqirên qelew ên ku bi rengê wan vekirî ne, qurmên qurmî, û qurmikên bêhna bîhnxweş ên ne normal

Dibe ku zirarê bigihîne retîna çavê (retinitis pigmentosa).

Testên ku dikarin bêne kirin ku ji bo destnîşankirina vê rewşê bibin alîkar ev in:

• Testê xwîna Apolipoprotein B
• Testên xwînê ji bo ku hûn kêmasiyên vîtamînê bigerin (vîtamînên A, D, E, û K-yên di rûn de-çareser dibin)
• Xirabûna "hucreya burr" a şaneyên sor (acanthocytosis)
• Hejmara xwîna bêkêmasî (CBC)
• Lêkolînên kolesterolê
• Elektromiyografya
• Exammtihana çavan
• Lezgîniya çerxa rehikan
• Analîza nimûneya stolê

Testkirina genetîkî dibe ku ji bo mutasyonên li MTP gen

Dermankirin bi dozên mezin ên pêvekên vîtamîn ên ku vîtamînên rûn-solubel vedigire (vîtamîn A, vîtamîn D, vîtamîn E, û vîtamîna K) vedihewîne.

Pêvekên asîdên lînolê jî têne pêşniyar kirin.

Divê mirovên bi vê rewşê bi parêzvanek parêzê re biaxifin. Ji bo pêşî li pirsgirêkên zik bigire guhertinên parêzê hewce ne. Ev dibe ku sînorkirina vexwarina hin celeb rûn.

Pêvekên trîglîserîdên zincîra navîn di bin çavdêriya dabînkerê lênerîna tenduristiyê de têne girtin. Pêdivî ye ku ew bi hişyarî werin bikar anîn, ji ber ku ew dikarin bibin sedema xesara kezebê.

Meriv çiqas baş dike, bi qasê pirsgirêkên mêjî û pergala rehikan ve girêdayî ye.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Korî
• Xirabûna derûnî
• Windakirina fonksiyona rehikan a dorûber, tevgera nehevgirtî (ataksî)

Ger nîşanên vê nexweşiyê ya pitikê an zarokê / a we hebe serî li dabînkerê xwe bidin. Counselêwirmendiya genetîkî dikare alîkariya malbatan bike ku rewşa û metirsiyên wê mîratê fam bikin, û fêr bibin ka meriv çawa lênihêrîne.

Dozên bilind ên vîtamînên rûn-solubile dibe ku pêşveçûna hin pirsgirêkan, wekî zirara retînayê û kêmbûna dîtinê, hêdî bike.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Kêmasiya Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma di lîpîdan de. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Shamir R. Bêserûberbûnên xapandinê. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 364.