Albinîzm

Dilşad

• Albinîzm çi ye?
• Cûreyên albînîzmê çi ne?
• Albinîzma Oculocutaneous (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinîzma çavî
• Sendroma Hermansky-Pudlak
• Sendroma Chediak-Higashi
• Sendroma Griscelli
• Çi dibe sedema albinîzmê?
• Kî di bin rîska albinîzmê de ye?
• Nîşaneyên albinîzmê çi ne?
• Albinîzm çawa tê teşxîs kirin?
• Dermanên albinîzmê çi ne?
• Dîtina demdirêj çi ye?

Albinîzm çi ye?

Albinîzm komek kêm kêm a nexweşiyên genetîkî ye ku dibe sedema ku rengê çerm, por, an çavên wan kêm be an jî tune. Albinîzm bi pirsgirêkên dîtinê re jî têkildar e. Li gorî Rêxistina Neteweyî ya Albinîzm û Hîpopîgmentasyonê, li Dewletên Yekbûyî li ser 1 ji 18,000 heya 20,000 kes xwediyê rengek albinîzmê ye.

Cûreyên albînîzmê çi ne?

Kêmasiyên genê yên cihêreng celebên cûrbecûr ên albînîzmê diyar dikin. Cûreyên albînîzmê ev in:

Albinîzma Oculocutaneous (OCA)

OCA bandor li çerm, por, û çavan dike. Gelek celebên OCA hene:

OCA1

OCA1 ji ber kêmasiyek di enzima tirosinase de ye. Du celebên OCA1 hene:

• OCA1a. Kesên bi OCA1a re tunebûna melanîn bi tevahî heye. Ev pigmenta ku rengîniya xwe dide çerm, çav û porê. Mirovên bi vî cûreyê porê spî, çermê pir zirav û çavên sivik hene.
• OCA1b. Kesên bi OCA1b hin melanîn çêdikin. Çerm, por û çavên wan bi rengê ronahî hene. Rengdariya wan her ku pîr dibe dibe ku zêde bibe.

OCA2

OCA2 ji OCA1 kêmtir e. Ew ji ber kêmasiyek di genê OCA2 de ye ku di encam de hilberîna melanîn kêm dibe. Kesên bi OCA2 bi reng û çermê ronahî çêdibe. Porê wan dibe ku zer, binejî, an qehweyîyek ronahî be. OCA2 herî zêde di mirovên ji nîjada Afrîqî û Amerîkiyên Xwemalî de ye.

OCA3

OCA3 kêmasiyek di gena TYRP1 de ye. Bi gelemperî bandor li mirovên bi çermê tarî, nemaze Afrîkaya Başûr a Reş dike. Kesên bi OCA3 re çermê sor-qehweyî, porê sor û çavên hazel an qehweyî hene.

OCA4

OCA4 ji ber kêmasiyek di proteîna SLC45A2 de ye. Ew di hilberandinek kêmîn a melanîn de encam dide û bi gelemperî di mirovên ji nijada Asyaya Rojhilat de xuya dike. Nîşaneyên kesên bi OCA4 re hene dişibihe kesên bi OCA2.

Albinîzma çavî

Albinîzma çavî encama mutasyonek genê ya li ser kromozoma X e û hema hema tenê di nêr de çêdibe. Ev celeb albînîzm tenê li ser çavan bandor dike. Mirovên bi vî rengî reng, por, çerm û çavê wan normal e, lê di retînayê (pişta çavê) de rengê wan tune.

Sendroma Hermansky-Pudlak

Ev sendrom rengek kêmîn a albinîzmê ye ku ji ber kêmasiya yek ji heşt genan e. Ew nîşanên mîna OCA-yê hilberîne. Sendrom bi nexweşiyên pişik, rovî, û xwînrijandinê rû dide.

Sendroma Chediak-Higashi

Sendroma Chediak-Higashi rengek din a kêmîn a albînîzmê ye ku encama kêmasiyek di gena LYST de ye. Ew nîşanên mîna OCA-yê çêdike, lê dibe ku bandorê li hemî deverên çerm neke. Por bi gelemperî zirav an şehîn e bi şewqek zîvîn. Çerm bi gelemperî kremî spî ye û gewr e. Bi kesên bi vê sendromê re kêmasiyek di şaneyên spî yên xwînê de heye, xetereya enfeksiyonan zêde dike.

Sendroma Griscelli

Sendroma Griscelli nexweşiyek genetîkî ya pir kêm e. Ew ji ber kêmasiya yek ji sê genan e. Ji sala 1978-an û vir ve li seranserê cîhanê tenê ev sendrom heye. Ew bi albinîzmê çêdibe (lê dibe ku bandorê li tevahiya laş neke), pirsgirêkên parastinê, û pirsgirêkên neurolojîkî. Sendroma Griscelli bi gelemperî di dehsala yekem a jiyanê de bi mirinê encam dide.

Çi dibe sedema albinîzmê?

Kêmasiyek li yek ji çend genên ku melanîn çêdikin an belav dikin dibe sedema albinîzm. Kêmasî dibe ku bibe sedema tunebûna hilberîna melanîn, an jî miqdarek kêmkirina hilberîna melanîn. Genek kêmas ji her du dêûbavan derbasî zarok dibe û ber bi albinîzmê ve diçe.

Kî di bin rîska albinîzmê de ye?

Albinism nexweşiyek mîratî ye ku di zayînê de heye. Heke dêûbavên wan bi albinîzmê hebin, an dêûbavên ku gene albînîzmê hildigirin zarok di bin xeterê de ne ku bi albinîzmê ji dayik bibin.

Nîşaneyên albinîzmê çi ne?

Dê bi kesên ku bi albinîzm re hebin ev nîşanên jêrîn hene:

• tunebûna rengê por, çerm, an çavan
• ji rengînkirina normal a por, çerm, an çavan siviktir e
• pelên çerm ên ku nebûna reng in

Albinîzm bi pirsgirêkên dîtinê re dibe, ku dibe ku ev hebin:

• strabismus (çavên xaçkirî)
• fotofobî (hestiyariya ronahiyê)
• nystagmus (tevgerên çavê bilez ên neçar)
• xuyangî an korbûn zirar dît
• astigmatism

Albinîzm çawa tê teşxîs kirin?

Awayê herî rastîn ji bo teşhîskirina albînîzmê bi ceribandina genetîkî ye da ku genên qusûr ên bi albinîzmê re têkildar in. Awayên kêmtir rastîn ên destnîşankirina albinîzmê, nirxandina nîşanan ji hêla doktor an testa elektroretînogram ve dike. Vê ceribandinê bersiva şaneyên hestyar ên ronahiyê di çavan de dipîve da ku pirsgirêkên çav bi albinîzmê ve girêdayî eşkere bike.

Dermanên albinîzmê çi ne?

Çareseriya albinîzmê tune. Lêbelê, dermankirin dikare nîşanan rehet bike û pêşî li zirara rojê bigire. Dermankirin dikare ev be:

• tavên tavê ku çavan ji tîrêjên ultraviyole (UV) yên rojê diparêzin
• cil û bergê parastina rojê ji bo parastina çerm ji tîrêjên UV
• şûşeyên bi reçete ku pirsgirêkên dîtinê rast bikin
• emeliyata li ser masûlkeyên çavan ji bo rastkirina tevgerên çavê anormal

Dîtina demdirêj çi ye?

Piraniya celebên albînîzmê li ser temenê jiyanê bandor nakin. Sendroma Hermansky-Pudlak, sendroma Chediak-Higashi, û sendroma Griscelli bandorê li temenê jiyanê dikin, lêbelê. Ev ji ber pirsgirêkên tenduristiyê yên bi sendroman ve girêdayî ne.

Mirovên ku bi albinîzmê hene dibe ku neçar bimînin ku çalakiyên xweyên derveyî sînor bikin ji ber ku çerm û çavên wan ji rojê re hesas in. Tîrêjên UV yên ji rojê dikarin li hin kesên bi albînîzm bibin sedema kansera çerm û windabûna dîtinê.