Sîtogjenetîk: çi ye, ceribandin çawa tê kirin û ji bo çi ye

Dilşad

• Ji bo çi ye
• Çawa tê kirin

Ezmûna sîtogjenetîkê armanc dike ku kromozoman analîz bike û bi vî rengî, guherînên kromozomî yên bi taybetmendiyên klînîkî yên mirov ve girêdayî ne. Ev ceribandin dikare di her temenî de, di dema ducaniyê de jî were kirin da ku guhartinên genetîkî yên pitikê gengaz were kontrol kirin.

Sîtogjenetîk dihêle ku bijîşk û nexweş nexweşiyek giştî ya genomê hebe, heke hewce be alîkariya doktor dike ku teşxîs bike û rasterast dermankirinê bike. Vê azmûnê hewceyê amadekariyê nine û berhevkirin pir dirêj nake ku were çêkirin, lêbelê encam dikare li gorî laboratuarê di navbera 3 û 10 rojan de bimîne.

Ji bo çi ye

Muayeneya sîtojenetîka mirov dikare were nîşankirin da ku guherînên kromozomî yên gengaz, hem li zarokan û hem jî li mezinan. Ji ber ku ew kromozomê dinirxîne, ku avahiyek ji DNA û proteînan pêk tê û di xaneyan de du cot belav dibe, 23 cot in. Ji karyogramê, ku li gorî taybetmendiyên xwe, ku bi encama azmûnê ve tê berdan, bi rêxistina kromozomê re têkildar e, dibe ku guhertinên di kromozoman de bêne destnîşankirin, wekî:

• Guherandinên hejmarî, ku bi zêdekirin an kêmbûna mîqyasa kromozoman têne xuyang kirin, wekî mînaka ku di sendroma Down de diqewime, ku tê de hebûna sê kromozomên 21 têne pejirandin, bi kesê re bi tevahî 47 kromozom hene;
• Guherînên avahiyê, ku tê de veguheztin, pevguhertin an ji holê rakirina herêmek taybetî ya kromozomek heye, mînak sendroma Cri-du-Chat, ku bi jêbirina beşek kromozomê 5 tête xuyang kirin.

Ji ber vê yekê, dikare were xwestin ku di teşxîsa hin celebên pençeşêrê de, bi taybetî leukemîas, û nexweşiyên genetîkî yên ku bi guherînên avahî an bi zêdebûn an kêmbûna hejmara kromozoman, wekî sendroma Down, sendroma Patau û Cri-du -Çat, wekî sendroma meow an qîrîna pisîkê tê zanîn.

Çawa tê kirin

Test bi gelemperî li ser bingeha nimûneya xwînê tête kirin. Di rewşa muayeneyê de li jinên ducanî yên ku armanca wan nirxandina kromozomên fetus e, ava amnîotîk an jî hindik xwîn tê berhev kirin. Piştî berhevkirina materyalê biyolojîkî û şandina wê ji bo laboratuarê, dê şane bêne çandîn da ku ew pir bibin û dûv re jî pêvekek dabeşbûna şaneyê were zêdekirin, ku vê yekê kromozom di forma xweya herî qelandî de çêdike û çêtirîn tê dîtin.

Bi armanca azmûnê ve girêdayî, teknîkên molekulî yên cihêreng dikarin bêne bikar anîn ku di derheqê kariyotîpa kes de agahdarî bistînin, ya herî zêde tê bikar anîn:

• Banding G: teknîkek e ku di sîtogjenetîkê de herî zêde tê bikar anîn û ji sepandina boyaxê, boya Giemsa, ku destûrê dide xuyangkirina kromozoman pêk tê. Ev teknîk ji bo destnîşankirina guherînên hejmarî, sereke, û pêkhatî yên di kromozomê de pir bibandor e, ew teknîka sereke ya molekulî ye ku di cytogenetîkê de ji bo teşhîs û pejirandina sendroma Down tê sepandin, wek mînak, ku bi hebûna kromozomek ekstra tête xuyang kirin;
• Teknîka FISH: ew teknîkek taybetîtir û hestyar e, ku bêtir ji bo arîkariya teşxîsa pençeşêrê tê bikar anîn, ji ber ku ew dihêle ku di kromozom û verastkirinan de guhertinên piçûk bêne destnîşankirin, ji bilî vê yekê guherînên hejmarî yên kromozoman jî destnîşan dike. Tevî ku pir bi bandor e, lê teknîka FISH bihatir e, ji ber ku ew sondajên DNA yên ku bi floresansê hatine nîşankirin bikar tîne, pêdivî ye ku amûrek felûresensê bigire û destûrê bide xuyangkirina kromozoman. Wekî din, di biolojiya molekuler de teknîkên gihîner ên ku rê didin teşhîsa pençeşêrê hene.

Li dû sepandina boyaxê an lêpirsînên nîşankirî, kromozom li gorî mezinahiyê, bi cot, rêça duyemîn a ku bi zayenda mirov re têkildar dibe têne rêxistin kirin, û dûv re bi kariyogramek normal re tê qiyas kirin, bi vî rengî ji bo guherînên gengaz têne kontrol kirin.