Nexweşiyên Têkiliya Girêdanê, ji Genetîk bigire heya Xweseriya Xweser

Dilşad

• Cûreyên nexweşiya tevna girêdanê
• Nexweşiyên tevna girêdêr ji ber kêmasiyên yek-genî
• Nexweşiyên tevna girêdêr ên ku bi şewitandina şanikan têne xuyandin
• Sedem û nîşanên nexweşiya tevna girêdanê ya genetîkî
• Sendroma Ehlers-Danlos
• Epidermolysis bullosa
• Sendroma Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Sedem û nîşanên nexweşiya tevna girêdanê ya xweser
• Polymyositis û dermatomyositis
• Gewra rheumatoid
• Skleroderma
• Sendroma Sjogren
• Lupus erythematosus sîstemî (SLE an lupus)
• Vaskulît
• Demankirinî
• Tevlihevî
• Nîr

Têgihiştinî

Nexweşiyên tevna girêdêr hejmarek mezin êşên cihêreng hene ku dikare bandor li ser çerm, rûn, masûlk, movik, dehl, ligaman, hestî, kartilaj û heta çav, xwîn û rehên xwînê bike. Teşeya girêdanê şaneyên laşê me bi hev re digire. Ew dihêle ku dirêjkirina tevnê li pey vegera li tengezariya xweya xwemalî be (mîna kevirek lastîkî). Ew ji proteînan, wekî kolagen û elastîn pêk tê. Hêmanên xwînê, wekî şaneyên spî û şaneyên mast, di pêkhatina wê de jî hene.

Cûreyên nexweşiya tevna girêdanê

Çend celebên nexweşiya tevna girêdanê hene. Kêrhatî ye ku meriv du kategoriyên sereke bifikire. Di kategoriya yekem de yên ku mîratî digirin nav xwe digire, bi gelemperî ji ber kêmasiya yek-genî tê gotin mutasyon. Di kategoriya duyemîn de yên ku tevna girêdêr hedefa antîbodiyan e ku li dijî wê têne rêve kirin. Ev rewş dibe sedema sorbûn, werimandin, û êşê (wekî iltîhaba jî tê zanîn).

Nexweşiyên tevna girêdêr ji ber kêmasiyên yek-genî

Nexweşiyên tevna girêdêr ên ji ber kêmasiyên yek-genî dibe sedema pirsgirêk di avahî û hêza tevnê girêdêr de. Mînakên van mercan ev in:

• Sendroma Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Sendroma Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Nexweşiyên tevna girêdêr ên ku bi şewitandina şanikan têne xuyandin

Nexweşiyên tevna girêdêr ên ku ji hêla iltîhaba destmalan ve têne xuyang kirin ji hêla antîbodiyan ve têne çêkirin (wekî otoantibodies tê gotin) ku laş bi xeletî li dijî tevnên xwe çêdike. Ji van rewşan re nexweşiyên xweser tê gotin. Di nav vê kategoriyê de mercên jêrîn hene, ku bi gelemperî ji hêla pisporek bijîşkî ya bi navê rheumatologist ve têne rêve kirin:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Gewra rheumatoid (RA)
• Skleroderma
• Sendroma Sjogren
• Lupus erythematosis sîstemî
• Vaskulît

Dibe ku mirovên bi nexweşiyên tevnê girêdêr hene xwediyê nîşanên ji yekê zêdetir nexweşiya xweser. Di van bûyeran de, pizîşk timûtim teşhîsê wekî nexweşiya tevna girêdanê ya têkel bi nav dikin.

Sedem û nîşanên nexweşiya tevna girêdanê ya genetîkî

Sedem û nîşanên nexweşiya tevna girêdêr a ku ji hêla kêmasiyên yek-genî ve çêbûye, di encama kîjan proteîn bi rengek ne normal ji hêla wê genê kêmas ve tê hilberandin de diguhere.

Sendroma Ehlers-Danlos

Sendroma Ehlers-Danlos (EDS) ji ber pirsgirêka avabûna kolajenê çêdibe. EDS bi rastî komek ji 10 nexweşiyan e, hemî ji hêla çermê dirêjkirî, mezinbûna anormal a tevna şopê, û girêkên zêde-nermik têne xuyang kirin. Bi celebê taybetî yê EDS ve girêdayî, dibe ku mirov xwedan rehên xwînê yên lawaz, stûna werçer, lambikên xwînrij an jî pirsgirêkên valvokên dil, pişik, an jî helandinê bin. Nîşan ji sivik heya pir giran hene.

Epidermolysis bullosa

Ji yekê zêdetir celeb bullosa epidermolysis (EB) pêk tê. Proteînên tevnê yên girêdan ên wekî keratîn, laminîn, û kolagen dikarin anormal bin. EB bi çermê awarte nazik tê xuyang kirin. Çermê mirovên bi EB timûtim di peqpeqokek piçûk de jî an carinan jî tenê ji ber ku kinc li hember wê dixurifin şil dibe an hêstir dibe. Hin cûreyên EB bandorê li ser rêça bêhnê, rêça digestive, mîzdankê, an masûlkan dike.

Sendroma Marfan

Sendroma Marfan ji ber kêmasiyek di fibrillina proteîna tevna girêdanê de çêdibe. Ew li ser lebat, hestî, çav, damarên xwînê, û dil bandor dike. Mirovên bi sendroma Marfan bi gelemperî bi rengek bê hempa dirêj û zirav in, hestiyên wan pir dirêj û tilî û tiliyên wan ên tenik hene. Abraham Lincoln dibe ku hebûya. Carcaran kesên bi sendroma Marfan beşek wan ji aortayê (aneurîzma aortayê) mezintir dibe ku dibe sedema teqînek mirinê (perçebûn).

Osteogenesis imperfecta

Mirovên ku pirsgirêkên wan ên yek-genî hene ku di bin vî sernavî de hatine bicîh kirin, tev de anormaliyên kolajenê hene û digel van jî girseyî masûlkeyî, hestî şkestî, û ligaman û girêkên rehet. Nîşaneyên din ên osteogenesis imperfecta bi êşa taybetî ya osteogenesis imperfecta ve girêdayî ne. Dibe ku vana çermê zirav, stûna kurmî, windabûna bihîstinê, pirsgirêkên nefesê, diranên ku bi hêsanî dişikênin, û spîyek çavan rengek boz şîn e.

Sedem û nîşanên nexweşiya tevna girêdanê ya xweser

Nexweşiyên tevna girêdêr ên ji ber rewşa otoîmmûn, di mirovên ku xwedan tevliheviyek genan in de şansê ku ew bi nexweşî bikevin zêde dibin (bi gelemperî wekî mezinan) pirtir in. Di heman demê de ew ji mêran pirtir di jinan de derdikevin.

Polymyositis û dermatomyositis

Ev her du nexweşî têkildar in. Polymyositis dibe sedema iltîhaba masûlkan. Dermatomyositis dibe sedema iltîhaba çerm. Nîşaneyên her du nexweşiyan dişibin hev û dibe ku westîn, lawaziya masûlkeyan, bêhna bêhnê, dijwariya helandinê, kêmbûna kîloyan û tayê hebe. Penceşêr di hin ji van nexweşan de dikare bibe rewşek têkildar.

Gewra rheumatoid

Di arthrita rehema (RA) de, pergala parastinê êriş dike ser parzûna zirav a ku rêzikan li hev dixe. Ev li seranserê laş dibe sedema hişkbûn, êş, germî, werimandin, û werimandinê. Dibe ku nîşanên din kêmxwînîbûn, westîn, bêhêvîbûn û tayê be. RA dikare bi domdarî zirarê bide movikan û bibe sedema deformasyonê. Formên zaroktiyê yên mezin û kêm-hevpar ên vê rewşê hene.

Skleroderma

Skleroderma dibe sedema çermê qeşeng, stûr, çêbûna tevna şopê û zirara organan. Celebên vê rewşê dikevin du koman: scleroderma herêmî an sîstemî. Di rewşên herêmî de, rewş tenê bi çerm ve tê vegirtin. Di heman demê de bûyerên pergalê organên mezin û rehên xwînê jî digire nav xwe.

Sendroma Sjogren

Nîşaneyên sereke yên sendroma Sjogren dev û çavên zuwa ne. Mirovên bi vê rewşê dikarin di movikan de westîn û êşek mezin jî bibînin. Rewş metirsiya lîmfomayê zêde dike û dikare bandorê li ser pişik, gurçik, rehên xwînê, pergala digestive, û pergala rehikan bike.

Lupus erythematosus sîstemî (SLE an lupus)

Lupus dibe sedema iltîhaba çerm, movik û organan. Nîşaneyên din dikarin li ser rûvî û pozê, ulsera devî, hestiyariya li ber tava rojê, şilbûna li ser dil û pişik, windabûna por, pirsgirêkên gurçikan, anemî, pirsgirêkên bîra û nexweşiya giyanî hebe.

Vaskulît

Vaskulît komek din a rewşan e ku bandorê li rehên xwînê yên li her devera laş dike. Nîşaneyên hevpar windabûna şehwetê, kêmbûna kîloyan, êş, tayê, û westînê ne.Ger rehên xwînê yên mêjî tevizîn dikare lêdan çêbibe.

Demankirinî

Vêga ji bo nexweşiyên tevna girêdan çare tune. Pêşkeftinên di dermanên genetîkî de, ku hin genên pirsgirêk têne bêdeng kirin, ji bo nexweşiyên yek-genî yên tevnê girêdanê soz didin.

Ji bo nexweşiyên xweser ên tevna girêdanê, dermankirin armanc dike ku bibe alîkar ku nîşanan kêm bikin. Tedawiyên nûtir ên ji bo mercên wekî psoriasis û arthritis dikare nexweşiya parastinê ya ku dibe sedema iltîhaba binpê bike.

Dermanên ku bi gelemperî têne bikar anîn di dermankirina nexweşiyên tevna girêdanê yên xweser de ev in:

• Kortîkosteroîd. Van dermanan dibin alîkar ku pergala parastinê êrîşî şaneyên we neke û pêşî li iltîhaba bigire.
• Immunomodulators. Van dermanan sûdê didin pergala parastinê.
• Dermanên antimalarî. Dermanên antîmalary dema ku nîşanên wan sivik be dikarin bibin alîkar, ew dikarin pêşî li şewatan jî bigirin.
• Astengkerên kanala kalsiyûmê. Van dermanan dibin alîkar ku masûlkeyên di dîwarên rehên xwînê de rehet bibin.
• Metotreksat. Ev derman alîkariya kontrolkirina nîşanên gewrîtis rheumatoid dike.
• Dermanên tansiyona pişikê. Van dermanan rehên xwînê yên di pişikan de ji bandora otoîmmûn bandor bûne vedikin, dihêlin xwîn hêsantir biherike.

Bi emeliyatê, emeliyatek li ser aneurîzma aortayê ji bo nexweşek bi sendromên Ehlers Danlos an Marfan dikare rizgar bibe. Van neştergeriyan heke berî xilasbûnê werin kirin bi taybetî serketî ne.

Tevlihevî

Infeksiyon bi gelemperî dikare nexweşiyên xweseriyê aloz bike.

Yên bi sendroma Marfan hene dikarin aneurîzma aortayê bişkînin an jî parçe bibin.

Nexweşên Osteogenesis Imperfecta ji ber pirsgirêkên stûn û qefesa ribê dikarin nefesê bigirin.

Nexweşên bi lupusê timûtim li dora dil kombûna şilek heye ku dikare bijeje. Nexweşên weha dikarin ji ber vaskulît an iltîhaba lupusê jî tûj bibin.

Têkçûna gurçikan tevliheviyek hevpar a lupus û scleroderma ye. Hem van tevliheviyan hem jî nexweşiyên din ên tevna girêdanê yên otoîmunî dikarin bi rehikan re bibin sedema tevliheviyan. Ev dikare bibe sedema kurtbûna bêhnê, kuxikê, zehmetiya nefesê, û westînek zêde. Di rewşên giran de, tevliheviyên pişikê yên nexweşiyek tevna girêdanê dikare bijeje.

Nîr

Di nexweşiyên bi nexweşîya tevna girêdanê ya yek-gene an jî otoîmmûn de di demek dirêj de çi guherînek fireh heye. Bi dermankirinê re jî, nexweşiyên tevna girêdêr timûtim xirab dibin. Lêbelê, hin kesên bi teşeyên sivik ên sendroma Ehlers Danlos an sendroma Marfan hewceyî dermankirinê ne û dikarin di pîrbûnê de bijîn.

Bi saya dermankirinên parastinê yên nûtir ji bo nexweşiyên otoîmmûn, mirov dikare gelek salan çalakiya nexweşiya kêmîn kêfa xwe bistîne û dema ku iltîhaba bi temenê mezinbûnê re "bişewite" dikare sûd werbigire.

Bi tevahî, pirraniya mirovên ku bi nexweşîyên tevna girêdanê re hene piştî teşxîsa wan dê bi kêmî ve 10 salan bijîn. Lê her nexweşiyek tevna girêdanê ya takekesî, çi tek-gen be, çi jî têkildar bi otoîmmûnê be, dikare pêşbîniyek dûr xerabtir bike.