Testên Sendroma Down

Dilşad

• Testên sendroma Down çi ne?
• Test ji bo çi têne bikar anîn?
• Çima ji min re testa sendroma Down hewce dike?
• Cûreyên cûrbecûr ên testên sendroma Down çi ne?
• Di dema ceribandina sendroma Down de çi diqewime?
• Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinan amade bibim?
• Ma ceribandinên ceribandinan hene?
• Wateya encaman çi ye?
• Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser ceribandinên sendroma Down?
• Çavkanî

Testên sendroma Down çi ne?

Sendroma Down nexweşiyek e ku dibe seqetiyên fikrî, taybetmendiyên laşî yên cihêreng, û pirsgirêkên tenduristiyê yên cihêreng. Dibe ku vana kêmasiyên dil, windabûna bihîstinê, û nexweşiya tîroîdê hebin. Sendroma Down celebek nexweşiya kromozomê ye.

Kromozom beşên şaneyên we ne ku genên we tê de ne. Gen beşên DNA-yê ne ku ji dê û bavê we hatine şandin. Ew agahdariya ku taybetmendiyên weyên xwerû diyar dike, wekî mînak bilindahî û rengê çav, hildigirin.

• Bi gelemperî di her şaneyê de 46 kromozomên mirovan hene, ku di 23 cotan de hatine dabeş kirin.
• Ji her cotê kromozoman yek ji diya we tê, û cotek din jî ji bavê we tê.
• Di sendroma Down de, kopiyek zêde ya kromozomê 21 heye.
• Kromozoma zêde awayê pêşxistina laş û mêjî diguherîne.

Sendroma Down, ku jê re trîzomî 21 jî tê gotin, li Dewletên Yekbûyî nexweşiya kromozomê ya herî hevpar e.

Di du teşeyên kêm kêm ên sendroma Down de, ku jê re tê gotin trisomy mosaic 21 û trisomy translocation 21, kromozoma zêde li her şaneyê xuya nake. Mirovên bi van nexweşiyan re bi gelemperî kêm taybetmendî û pirsgirêkên tenduristiyê yên bi forma hevpar a sendroma Down ve têkildar in.

Testên venêranê yên sendroma Daûn nîşan didin gelo pitika weya nezewicî dibe ku bi sendroma Daûn hebe. Cûreyên din ên testan teşhîs piştrast dikin an ji holê radikin.

Test ji bo çi têne bikar anîn?

Testên sendroma Down ji bo pişkinîn an destnîşankirina sendroma Down têne bikar anîn. Ceribandinên pişkinîna sendroma Down ji bo we an pitikê we xetereyek piçûk heye an jî tune, lê ew nekarin bi rastî ji we re vebêjin gelo pitika we bi sendroma Daûn heye.

Testên teşxîsî yên di dema ducaniyê de dikare teşhîsek piştrast bike an jî ji holê rabike, lê ceribandinan xeteriyek piçûk heye ku bibe sedema ducaniyê.

Çima ji min re testa sendroma Down hewce dike?

Gelek peydakirên lênêrîna tenduristiyê ji bo jinên ducanî yên ku temenê wan 35 sal an mezintir in pişkinîna sendroma Down û / an testên teşxîskirinê pêşniyar dikin. Temenê dayikê ji bo xwedîkirina pitikek bi sendroma Down re faktorê xetera bingehîn e. Her ku pîrek mezin dibe metirsî zêde dibe. Lê dibe ku hûn di bin metirsiyek mezintir de bin heke we berê jî pitikek bi sendroma Daûn an / û dîroka malbatê ya tevliheviyê hebe.

Wekî din, dibe ku hûn bixwazin ku bên ceribandin da ku alîkariya we bike ku hûn encam bidin ku dibe ku pitika we bi sendroma Daûn be. Berê zanîbûn dikare we wext bide ku hûn ji bo zarok û malbata xwe ji bo lênêrîna tenduristî û karûbarên piştgiriyê plansaz bikin.

Lê ceribandin ne ji bo her kesî ye. Berî ku hûn biryar nekin ku werin ceribandin, bifikirin ka hûn ê çawa hîs bikin û piştî fêrbûna encaman hûn dikarin çi bikin. Pêdivî ye ku hûn pirs û fikarên xwe bi hevjînê xwe û peydakirê lênihêrîna tenduristiya xwe re nîqaş bikin.

Heke we di dema ducaniyê de ceribandî nekiribe an jî hûn dixwazin encamên ceribandinên din jî piştrast bikin, dibe ku hûn bixwazin ku pitika we ceribandî be ku nîşanên sendroma Daûn hebe. Vana ev in:

• Rû û pozê nermkirî
• Çavên teşbîh-badê ku ber bi jor ve zirav dibin
• Guh û devê piçûk
• Li ser çavê deqên spî yên piçûk
• Dengê masûlkeyên xirab
• Derengên geşedanê

Cûreyên cûrbecûr ên testên sendroma Down çi ne?

Du cûrên bingehîn ên ceribandinên sendroma Down hene: Paqijkirin û ceribandinên teşxîskirinê.

Vedîtina sendroma Down testên jêrîn ên di dema ducaniyê de hatine kirin digire nav xwe:

• Pêşandana sê mehên yekem testa xwînê tê de heye ku asta hin proteînên di xwîna dayikê de kontrol dike. Ger ast normal nebin, ev tê wê wateyê ku şansek mezintir heye ku pitikê bi sendroma Daûn hebe. Di vesazkirinê de ultrasonek jî heye, ceribandinek wênekêşiyê ya ku li pitika ku çênebûye ji bo nîşanên sendroma Down dinihêre. Test di navbera hefteya 10 û 14-an a ducaniyê de tê kirin.
• Pêşandana sêyemîn a duyemîn. Ev testên xwînê ne ku di xwîna dayikê de li hin madeyan jî digerin ku dibe ku ew nîşana sendroma Down bin. Testek sêwiranê sê sê madeyên cihêreng xuya dike. Ew di navbera hefteya 16 û 18-an a ducaniyê de tê kirin. Testek çargoşe ya ekranê li çar madeyên cûda digere û di navbera hefteya 15 û 20 a ducaniyê de tê kirin. Pêşkêşkerê we dikare yek an van her du testan ferman bike.

Heke pêşandana we ya sendroma Down şansek mezintir a sendroma Down nîşan bide, dibe ku hûn bixwazin ku ceribandinek teşxîskirinê bikin da ku teşxîsek piştrast bikin an jî ji holê rabikin.

Testên teşxîsê yên sendroma Down di dema ducaniyê de hatine kirin ev in:

• Amniocentez, ku nimûneyek şileya amniotîk digire, şilaba ku pitika weya nezayî dorpêç dike. Ew bi gelemperî di navbera hefteya 15 û 20-an a ducaniyê de tê kirin.
• Samplingkirina villus-a koriyonî (CVS), ku ji placenta, organa ku pitika weya nezayî di zikê we de têr dike mînakek digire. Ew bi gelemperî di navbera hefteya 10 û 13-a ducaniyê de tête kirin.
• Mînakkirina xwîna umbilikal a percutaneous (PUBS), ku nimûneyek xwînê ji kelûpelê digire. PUBS di dema ducaniyê de teşhîsa herî rast a sendroma Down dide, lê ew heya derengiya ducaniyê, di navbera hefteya 18 û 22-an de nayê kirin.

Piştî zayînê teşhîsa sendroma Down:

Dibe ku pitikê we testa xwînê bike ku li kromozomên wî / wê dinihêre. Ev test dê bi rastî ji we re vebêje gelo pitika we bi sendroma Down heye.

Di dema ceribandina sendroma Down de çi diqewime?

Di dema testa xwînê de, pisporek tenduristiyê dê nimûneyek xwînê ji reha milê we, bi derziyek piçûk bikar bîne. Piştî ku derziyê têxe hundir, hindikek xwîn dê di nav lûleyek ceribandinê an şûşeyê de were berhev kirin. Gava ku derziya hundur bikeve û derkeve dibe ku hûn hinekî stûr hîs bikin. Ev bi gelemperî ji pênc deqîqan kêmtir dibe.

Ji bo ultrasyona sê meh yekem, dabînkerê lênerîna tenduristiyê dê amûrek ultrason li ser zikê we bar bike. Amûr pêlên deng bikar tîne da ku li pitika weya ku nayê dinê binihêre. Pêşkêşvanê we dê li pişt stûyê pitikê we, ku nîşanek ji sendroma Down e, qurmetiyê kontrol bike.

Ji bo amniocentezê:

• Hûn ê li ser pişta xwe li ser maseyek îmtîhanê razên.
• Pêşkêşvanê we dê cîhazek ultrason li ser zikê we bar bike. Ultrasyon pêlên deng bikar tîne da ku rewşa malzarokê, placenta û pitika we kontrol bike.
• Pêşkêşvanê we dê derziyek zirav têxe zikê we û piçek şileya amnîotîk vekişîne.

Ji bo nimûneya villusê koriyonîkî (CVS):

• Hûn ê li ser pişta xwe li ser maseyek îmtîhanê razên.
• Pêşkêşvanê we dê amûreyek ultrasonê li ser zikê we bar bike da ku rewşa malzarokê, placenta û pitika we kontrol bike.
• Pêşkêşkerê we dê hucreyên ji placentayê bi yek ji du awayan kom bike: yan bi riya malzaroka we bi lûleyek zirav a bi navê kateter, an jî bi derziyek zirav bi zikê we ve.

Ji bo nimûneya xwîna umbilical percutaneous (PUBS):

• Hûn ê li ser pişta xwe li ser maseyek îmtîhanê razên.
• Pêşkêşkerê we dê amûrek ultrason li ser zikê we bar bike da ku rewşa malzaroka we, placenta, pitik û kumika we kontrol bike.
• Pêşkêşkerê we dê derziyek zirav têxe nav zikê umbilical û nimûneyek xwîna piçûk derxîne.

Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinan amade bibim?

Ji bo ceribandina sendroma Down amadekariyên taybetî tune. Lê divê hûn li ser rîsk û feydeyên ceribandinê bi dabînkerê tenduristiya xwe re biaxifin.

Ma ceribandinên ceribandinan hene?

Metirsiyek pir kêm heye ku testa xwînê an ultrason hebe. Piştî ceribandina xwînê, dibe ku li cîhê ku derziyê lê hatî xistin êş an birînek we hindik be, lê pirraniya nîşanan zû derbas dibin.

Testên Amniocentesis, CVS, û PUBS bi gelemperî prosedurên pir ewledar in, lê xeteriyek wan a sivik heye ku bibe sedem ku ducanî bibin.

Wateya encaman çi ye?

Encamên venêrana sendroma Down tenê dikare nîşan bide ku metirsiyek we ya pitikek bi sendroma Down heye, lê ew nekarin ji we re bêjin bê guman pitika we bi sendroma Daûn heye Dibe ku we encamên ku ne normal ne, lê dîsa jî tenduristek radest bikin pitikê ku kêmasiyên kromozomî û tevlihevî tune.

Ger encamên venêrana sendroma Down we ne normal bûn, hûn dikarin yek an çend ceribandinên teşxîsê hilbijêrin.

Ew dikare bibe alîkar ku hûn berî ceribandin û / an piştî ku hûn encamên xwe bistînin bi şêwirmendê genetîkî re bipeyivin. Counselêwirmendê genetîkî di genetîk û ceribandina genetîkî de pisporek taybetî perwerdekirî ye. Ew an ew dikare ji we re bibe alîkar ku hûn fam bikin ka encamên we çi wateyê didin.

Di derbarê ceribandinên laboratuar, rêzikên referansê, û encamên famkirinê de bêtir fêr bibin.

Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser ceribandinên sendroma Down?

Mezinkirina zarokek bi sendroma Down dikare dijwar be, lê di heman demê de xelat e jî. Di destpêka jiyana xwe de alîkarî û dermankirin ji pisporan dikare alîkariya zarokê we bike ku bigihîje potansiyela xwe. Gelek zarokên bi sendroma Down mezin dibin û jiyanên tendurist û bextewar dikin.

Li ser lênihêrîna pispor, çavkaniyan, û komên piştgiriyê yên ji bo mirovên bi sendroma Down û malbatên wan re bi peywirê lênêrîna tenduristiyê û şêwirmendê genetîkî re biaxivin.

Çavkanî

1. ACOG: Bijîjkên Tenduristiyê yên Jinan [Internetnternet]. Washington D.C .: Koleja Amerîkî ya Pizîşkan û Jinekolojî; c2017. Tmtîhanên Diagnostikên Genetîk ên Pêşdibistanê; 2016 Sep [cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Testên- Pêşbîn-Genetîk-Diyastik
2. Komeleya Ducanîbûna Amerîkî [Internetnternet]. Irving (TX): Komeleya Ducanîbûna Amerîkî; c2018. Amniocentesis; [nûve 2016 Sep 2; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Komeleya Ducanîbûna Amerîkî [Internetnternet]. Irving (TX): Komeleya Ducanîbûna Amerîkî; c2018. Mînakkirina Villus-a Korîyonî: CVS; [nûve 2016 Sep 2; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Komeleya Ducanîbûna Amerîkî [Internetnternet]. Irving (TX): Komeleya Ducanîbûna Amerîkî; c2018. Cordocentesis: Mînakkirina Xwîna Umbilical Percutaneous (PUBS); [nûve 2016 Sep 2; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Komeleya Ducanîbûna Amerîkî [Internetnternet]. Irving (TX): Komeleya Ducanîbûna Amerîkî; c2018. Sendroma Daûn: Trîsomî 21; [nûvekirin 2015 Tîrmeh; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndromê heye
6. Komeleya Ducanîbûna Amerîkî [Internetnternet]. Irving (TX): Komeleya Ducanîbûna Amerîkî; c2018. Ultrason Sonogram; [nûve 2017 Mijdar 3; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji vir heye: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Navendên Kontrol û Pêşîlêgirtina Nexweşiyan [Internetnternet]. Atlanta: Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Rastîyên li ser Sendroma Daûn; [nûve 2018 2018 Sibat 27; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html heye
8. Navendên Kontrol û Pêşîlêgirtina Nexweşiyan [Internetnternet]. Atlanta: Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Counêwirmendiya Genetîkî; [nûve 2016 Mar 3; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm heye
9. Testên Taqîgehê Serhêl [Internetnternet]. Washington D.C .: Komeleya Amerîkî ya Kîmyaya Klînîkî; c2001–2018. Analîza Kromozomê (Karyotyping); [nûve 2018 Çile 11; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Testên Taqîgehê Serhêl [Internetnternet]. Washington D.C .: Komeleya Amerîkî ya Kîmyaya Klînîkî; c2001–2018. Sendroma Daûn; [nûve 2018 2018 Jan 19; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndroma heye
11. Adara Dimes [Internetnternet]. Deşta Spî (NY): Adara Dimes; c2018. Sendroma Daûn; [navê wî 2018 Tîrmeh 21]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx heye
12. Merck Manual Consumer Version [Internetnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Sendroma Daûn (Trisomy 21); [navê wî 2018 Tîrmeh 21]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Enstîtuya Neteweyî ya Tenduristiya Zarokan û Pêşkeftina Mirovan (NICHD) [Internetnternet]. Rockville (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Pêşkêşkerên lênerîna tenduristiyê çawa sendroma Down teşhîs dikin; [navê wî 2018 Tîrmeh 21]; [nêzîkî 5 ekran]. Heye ji: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Enstîtuya Neteweyî ya Tenduristiya Zarokan û Pêşkeftina Mirovan (NICHD) [Internetnternet]. Rockville (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Nîşaneyên hevpar ên sendroma Down çi ne ?; [navê wî 2018 Tîrmeh 21]; [nêzîkî 5 ekran]. Heye ji: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Enstîtuya Lêkolînê ya Genoma Mirovan a Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Anormaliyên Kromozomê; 2016 Çile 6 [sernav 2018 Tîrmeh 21]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.genome.gov/11508982 peyda dibe
16. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Sendroma Daûn; 2018 Tîrmeh 17 [bi sernav 2018 Tîrmeh 21]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrom
17. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2018. Ansîklopediya Tenduristiyê: Analîza Kromozomê; [navê wî 2018 Tîrmeh 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis heye
18. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2018. Ansîklopediya Tenduristiyê: Li Zarokan Sendroma Daûn (Trisomy 21); [navê wî 2018 Tîrmeh 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristiyê: Amniocentesis: Çawa tête kirin; [nûve 2017 Jun 6; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 6 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839 heye
20. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Samplingkirina Villus-a Korîonîkî (CVS): Çawa Tê Kirin; [2017 Gulan 17 guherîn; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 6 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121 heye
21. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Sendroma Daûn: amsmtîhan û Test; [2017 Gulan 4 nûvekirî; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 8 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989 heye
22. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Sendroma Daûn: Kurteriya Mijarê; [2017 Gulan 4 nûvekirî; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Heye ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Ji bo Kêmasiyên Jidayikbûnê Pêşandana Sê mehê Yekem; [nûve 2017 Mijdar 21; cited 2018 Jul 21]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html heye

Pêdivî ye ku agahdariya li ser vê malperê ji bo lênihêrîna pizîşkî an şîreta profesyonel neyê bikar anîn. Ger li ser tenduristiya we pirsek hebe bi peydakiroxek tenduristiyê re têkilî daynin.