Fenylketonuria çi ye, nîşanên sereke û dermankirin çawa tê kirin

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Çawa dermankirin tête kirin
• Ma dermanê fenîlketonuriya heye?
• Çawa teşxîs tê kirin

Phenylketonuria nexweşiyek genetîkî ya kêmîn e ku bi hebûna guherînek berpirsiyar e ku di laş de fonksiyona enzîmek diguheze berpirsiyarê veguheztina fenylalanîn a amîno asîd a tirosîn, ku dibe sedema berhevkirina fenylalanîn di xwînê de û ya ku bilind konsantrasyon ji organîzmayê re jehrîn e, ku dikare bibe seqetiya fikrî û destdirêjî, mînakî.

Vê nexweşiya genetîkî xwediyê taybetmendiyek otosomal paşvedanê ye, ango, ji bo ku zarok bi vê mutasyonê re çêbibe, divê her du dêûbav jî herî kêm hilgirên mutasyonê bin. Teşhîskirina fenîlketonurîyayê piştî zayînê bi rêbaza testa qulikê pêlê dikare were rast kirin, û hingê ew gengaz e ku meriv zû dermankirinê saz bike.

Çareserkirina Phenylketonuria tune, lêbelê dermankirina wê bi riya xwarinê tê kirin, û pêdivî ye ku meriv ji xwarina xwarinên bi fenylalanîn, dewlemend, wekî penîr û goşt, dûr bimîne.

Nîşaneyên sereke

Zarokên nû yên bi fenîlketonurîyayê di destpêkê de ne xwediyê nîşanan in, lê nîşanên çend meh şûnda xuya dikin, yên sereke ev in:

• Birînên çermî mîna ecemayê;
• Bîhna ne xweş, taybetmendiya berhevkirina fenylalanîn di xwînê de;
• Nase û vereşîn;
• Reftara êrişker;
• Hîperaktîf;
• Paşvekişîna zêhnî, bi gelemperî giran û bêveger;
• Convulsions;
• Pirsgirêkên reftarî û civakî.

Van nîşanên hanê bi gelemperî ji hêla parêzek têrker ve û di xwarinên çavkaniya fenylalanîn de kêm têne kontrol kirin. Wekî din, girîng e ku kesê bi fenîlketonurîyayê ji ber şîrdanê bi rêkûpêk ji hêla doktorê pizîşkê zarokan û parêzvan ve were şopandin da ku tevliheviyên pir cidî nemîne û pêşkeftina zarok neyê xeter kirin.

Çawa dermankirin tête kirin

Armanca sereke ya dermankirina fenylketonuria kêmkirina mîqyara fenîlalanîn e di xwînê de û, ji ber vê yekê, bi gelemperî tête nîşankirin ku li dû parêzek kêm xwarinên fenylalanîn, mînakî xwarinên bi koka ajalan, were şopandin.

Vê girîng e ku ev guherînên di parêzê de ji hêla parêzvanê parêzerê ve têne rêve kirin, ji ber ku dibe ku hewce be ku hin vîtamîn an mîneralên ku di parêza normal de nayên stendin zêde bikin. Bibînin ku divê di rewşa fenîlketonuriya de xwarin çawa be.

Jina bi fenîlketonurîa ku dixwaze ducanî bibe divê di derbarê rîskên zêdekirina tansiyona fenylalanînê di xwînê de rêberiya doktorê pispor û pizîşkê pispor hebe. Ji ber vê yekê, girîng e ku ji hêla doktor ve bi periyodîk were nirxandin, ji bilî vê yekê ji bo nexweşiyê parêzgehek guncan bişopîne û, dibe ku, hin xurekan jî bête zêdekirin da ku hem dayik hem jî zarok tendurist bin.

Di heman demê de tête pêşniyar kirin ku pitika bi fenîlketonurîa di seranserê jiyana xwe de û bi rêkûpêk were şopandin da ku ji tevliheviyan dernekeve, mînakî xerabûna pergala rehikan, bo nimûne. Fêr bibin ka meriv çawa bi fenîlketonuriya ji pitika xwe re xwedî dike.

Ma dermanê fenîlketonuriya heye?

Çareserkirina Phenylketonuria tune û ji ber vê yekê, dermankirin tenê bi kontrolê di parêzê de tête kirin. Zirar û zirara rewşenbîrî ya ku dikare bi vexwarina xwarinên dewlemend bi fenylalanîn re çêbibe, li kesên ku enzîma wan tune an enzima wan bêstîqrar an bêbandor be di derheqê veguherîna fenîlalanînê bo tirozîn de nayê vegerandin. Lêbelê, zirarek wusa, bi xwarinê bi hêsanî dikare were dûr xistin.

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîsa fenîlketonurîyayê piştî zayînê piştî demek kurt bi rêka testa qulikê pêlê, ku divê di navbera 48 û 72 demjimêrên pêşîn ên jiyana pitikê de bê kirin, tê danîn. Vê testê ne ku tenê di fenîlketonuriya pitikê de, lê di heman demê de anemiya şaneya drapî û fibroza kîstîk jî teşhîs dike, mînakî. Bibînin ka çi nexweşîyên ku bi ceribandina pizika heelê hatine destnîşankirin hene.

Zarokên ku bi tehlika qulikê pêl nehatine teşxîs kirin dibe ku teşxîsa ku ji hêla testên laboratuarê ve hatî kirin hebe ku armanca wan ev e ku di xwînê de mîqyara fenîlalanînê binirxînin û, di mijara komansiyonek pir zêde de, ceribandinek genetîkî dikare were kirin da ku mutasyona girêdayî nexweşiyê.

Ji gava ku mutasyon û komkirina fenîlalanîn di xwînê de tête destnîşankirin, mimkun e ku bijîşk qonaxa nexweşiyê û ihtimala tevliheviyan kontrol bike. Wekî din, ev agahdarî ji bo parêzvanek girîng e ku ji bo rewşa mirov plansaziya herî guncan a parêzê nîşan bide.

Girîng e ku dozaja fenîllalanîn di xwînê de bi rêkûpêk were kirin. Di mijara pitikan de, girîng e ku ew her hefte were kirin heya ku pitik bibe 1 salî, dema ku ji bo zarokên di navbera 2 û 6 salî de divê azmûn her du hefteyan û ji bo zarokên ji 7 salî jî, mehane were kirin.