Sendroma Loeys-Dietz

Dilşad

• Cûre
• Kîjan deverên laş bi sendroma Loeys-Dietz bandor dibin?
• Hêvî û pêşbîniya jiyanê
• Nîşaneyên sendroma Loeys-Dietz
• Pirsgirêkên dil û rehên xwînê
• Taybetmendiyên rûyê cuda
• Nîşaneyên pergala îskeletê
• Nîşaneyên çerm
• Pirsgirêkên çavan
• Nîşaneyên din
• Çi dibe sedema sendroma Loeys-Dietz?
• Sendroma Loeys-Dietz û ducanî
• Sendroma Loeys-Dietz çawa tê derman kirin?
• Biçe derve

Têgihiştinî

Sendroma Loeys-Dietz nexweşiyek genetîkî ye ku bandorê li tevnê girêdêr dike. Teşeya girêdanê ji bo dabînkirina hêz û nermbûna hestî, lebat, masûlk û damarên xwînê girîng e.

Sendroma Loeys-Dietz yekem car di 2005-an de hate vegotin.Taybetmendiyên wê dişibin sendroma Marfan û sendroma Ehlers-Danlos, lê sendroma Loeys-Dietz ji ber guherînên genetîkî yên cihêreng çêdibe. Bêserûberiyên tevnê girêdêr dikare li ser tevahî laş bandor bike, di nav de pergala hestî, çerm, dil, çav û pergala parastinê.

Kesên bi sendroma Loeys-Dietz hene, xwediyê taybetmendiyên rûyê yekta ne, mîna çavên bi firehî vebûn, vebûna di banê devî de (şemitîn), û çavên ku di heman alî de nabînin (strabismus) - lê du kes bi tevlihevî wek hev in.

Cûre

Pênc celebên sendroma Loeys-Dietz hene, ku ez bi navgîniya V vemisandim. Tîpa girêdayî kîjan mutasyona genetîkî berpirsiyar e ku sedema tevliheviyê dike:

• Tîpa I ji hêla veguherîna faktora mezinbûnê ya beta receptor 1 ve çêdibe (TGFBR1) mutasyonên genê
• Tîpa II bi veguherîna faktora mezinbûnê ya beta receptor 2 (TGFBR2) mutasyonên genê
• Tîpa III ji hêla dayikan ve li dijî homologê 3-ê ya dekapentaplegîk çêdibe (SMAD3) mutasyonên genê
• Tîpa IV ji hêla veguherîna faktorê mezinbûnê beta 2 ligand (TGFB2) mutasyonên genê
• Tîpa V ji hêla veguherîna faktorê mezinbûnê beta 3 ligand (TGFB3) mutasyonên genê

Ji ber ku Loeys-Dietz hîn jî nexweşîyek nûvekirî ye, zanyar hîn jî li ser cûdahiyên taybetmendiyên klînîkî yên di navbera pênc celeb de hîn dibin.

Kîjan deverên laş bi sendroma Loeys-Dietz bandor dibin?

Wekî nexweşiyek tevnê girêdanê, sendroma Loeys-Dietz dikare hema hema li her perçeyek laş bandor bike. Li jêr qadên herî hevpar ên xema mirovên bi vê nexweşiyê hene:

• dil
• damarên xwînê, nemaze aortayê
• çavên
• rû
• pergala hestî, di nav de kum û stû jî heye
• movikan
• çerm
• pergala parastinê
• pergala digestive
• organên qulqulik, wek şirîn, malzarok û rûvî

Sendroma Loeys-Dietz ji mirovek diguhere. Ji ber vê yekê ne ku her kesek bi sendroma Loeys-Dietz re di van hemî beşên laş de bibe xwediyê nîşanan.

Hêvî û pêşbîniya jiyanê

Ji ber gelek tevliheviyên metirsîdar li ser jiyanê, ku bi dil, îskelet û pergala parastinê ya mirovekî re têkildar in, kesên bi sendroma Loeys-Dietz di rîska mezintir de ne ku temenek wan kurttir be. Lêbelê, pêşveçûnên di lênerîna bijîşkî de bi berdewamî têne kirin da ku bibe alîkar ku tevliheviyên ji bo kesên ku ji aloziyê bandor bûne kêm bike.

Ji ber ku sendrom tenê di van demên dawî de hate nas kirin, zehmet e ku meriv ji bo kesek bi sendroma Loeys-Dietz re hêviya rastîn a jiyanê bibîne. Pir caran, tenê rewşên herî giran ên sendromek nû dê werin bal bijîşkî. Van rewşan de serketina heyî di dermankirinê de diyar nake. Naha, gengaz e ku mirovên ku bi Loeys-Dietz re jiyan dikin jiyanek dirêj û tijî derbas bikin.

Nîşaneyên sendroma Loeys-Dietz

Nîşaneyên sendroma Loeys-Dietz dikarin di dema zaroktiyê de di nav mezinan de her dem derkevin. Dijwarî ji mirovek bi mirovek pir diguhere.

Li jêr nîşanên herî taybetmendiya sendroma Loeys-Dietz in. Lêbelê, girîng e ku meriv bibîne ku ev nîşan di hemî mirovan de nayên dîtin û her gav rê nadin teşxîsek rastîn a nexweşiyê:

Pirsgirêkên dil û rehên xwînê

• mezinkirina aortayê (reha xwînê ku xwînê ji dil radestê mayîna laş dike)
• aneurîzmek, berbûnek di dîwarê reha xwînê de
• dabeşkirina aortayê, ji nişka ve çirandina tebeqeyên di dîwarê aortayê de
• tîrêjiya arterî, rehikên dorpêçandî an spiralî
• kêmasiyên dil ên dinê yên zayînî

Taybetmendiyên rûyê cuda

• hîpertelorîzm, bi firehî çavên fezayê
• uvula bifid (perçe) an fireh (perçeyê piçûk ê goştê ku li pişta devê daleqandî ye)
• hestiyên rûyê xanî
• li ber çavên sivik berjêr
• craniosynostosis, têkelbûna zû ya hestiyên kumê
• şemitok, qulikek li banê devî
• sclerae şîn, şînek spî ya çavên
• micrognathia, çengek piçûk
• retrognathia, çena paşda dikişe

Nîşaneyên pergala îskeletê

• tilî û tiliyên dirêj
• peymanên tiliyan
• kulfoot
• skoliyoz, kurbûna kurmî
• bêserûberiya malzarokê-gewrîd
• sistbûna hevbeş
• pectus excavatum (sînga binavbûyî) an pectus carinatum (sîngê berjêr)
• arteş, gurmîna hevbeş
• pes planus, pêçikên xanî

Nîşaneyên çerm

• çermê translucent
• çermê nermik an nermikî
• birînek hêsan
• xwîna hêsan
• eczema
• şopa anormal

Pirsgirêkên çavan

• myopia, nêzbînbûn
• nexweşiyên masûlkeyên çav
• strabismus, çavên ku di heman alî de nişan nadin
• vemirandina retînayê

Nîşaneyên din

• alerjiya xwarin an hawîrdorê
• nexweşiya înflamatuarê gastrointestinal
• bîntengî

Çi dibe sedema sendroma Loeys-Dietz?

Sendroma Loeys-Dietz nexweşiyek genetîkî ye ku ji hêla mutasyona genetîkî (xelet) ve di yek ji pênc genan de pêk tê. Van pênc genan berpirsiyar in ku di riya veguherîna faktora mezinbûnê-beta (TGF-beta) de receptor û molekulên din çêbikin. Ev rêça di mezinbûn û pêşkeftina guncan a tevnê girêdanê ya laş de girîng e. Van genan ev in:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Bêserûberbûn xwedan şêwazek mîrasa xweser a xweser e. Ev tê vê wateyê ku tenê yek nusxe ji gena mutated bes e ku bibe sedema tevliheviyê. Ger sendroma we Loeys-Dietz hebe, ji sedî 50 îhtîmal heye ku zarokê we jî bibe xwediyê tevliheviyê. Lêbelê, ji sedî 75-ê bûyerên sendroma Loeys-Dietz di mirovên ku dîroka malbatê ya nexweşiyê tune de pêk tê. Di şûna wê de, kêmasiya genetîkî jixweber di malzarokê de çêdibe.

Sendroma Loeys-Dietz û ducanî

Ji bo jinên bi sendroma Loeys-Dietz, tê pêşnîyar kirin ku berî ducanîbûnê rîskên xwe bi şêwirmendê genetîkî re binirxînin. Vebijarkên ceribandinê yên di dema ducaniyê de têne kirin hene ku diyar bikin ka dê fetus bibe xwediyê tevliheviyê.

Di heman demê de jinek bi sendroma Loeys-Dietz dê di dema ducaniyê de û rast piştî zayînê de metirsiya perçebûna aortayê û şkestina mitrê hebe. Ji ber ku ducanîbûn stresê li dil û rehên xwînê dike.

Jinên ku bi nexweşîya aortayê an kêmasiyên dil hene berî ku ducaniyê bifikirin divê bi bijîşk an pizîşkê pispor re rîskan nîqaş bikin. Ducanîbûna we dê wekî "rîska mezin" were hesibandin û dê gengaz be ku çavdêriya taybetî hewce bike. Hin dermanên ku di dermankirina sendroma Loeys-Dietz de têne bikar anîn jî divê di dema ducaniyê de neyên bikar anîn ji ber xetera kêmasiyên jidayikbûnê û windabûna fetus.

Sendroma Loeys-Dietz çawa tê derman kirin?

Di demên berê de, gelek kesên bi sendroma Loeys-Dietz bi xeletî bi sendroma Marfan hatine teşxîs kirin. Vêga tê zanîn ku sendroma Loeys-Dietz ji mutasyonên genetîkî yên cihêreng derdikeve û pêdivî ye ku bi rengek din were rêve birin. Ji bo destnîşankirina nexşeyek dermankirinê girîng e ku hûn bi bijîşkek ku bi tevliheviyê nas dike re hevdîtinê bikin.

Çareseriya tevliheviyê tune, ji ber vê yekê dermankirin armanc dike ku pêşî lê bigire û derman bike. Ji ber rîska mezin a perçebûnê, divê kesek bi vê rewşê ji nêz ve were şopandin da ku çêbûna aneurîzm û aloziyên din bişopîne. Dibe ku şopandin:

• ekokardiyogramên salane an du sale
• angîografiya tomografî ya salane (CTA) an anjiyografiya rezonansa magnetîkî (MRA)
• Tîrêjên X yên stûyê malzarokê

Bi nîşanên we ve girêdayî, dermankirinên din û tedbîrên pêşîlêgirtinê dibe ku ev hebin:

• dermanan ji bo kêmkirina zexta li ser damarên mezin ên laş bi kêmkirina dil û tansiyona xwînê, wekî blokkerên receptorên anjiyotensîn an beta-blokker
• emeliyata rehikan wek guheztina rehê aortayê û tamîrên arterî ji bo aneurîzmayan
• qedexeyên tetbîqatê, wekî dûrketina ji werzişên pêşbazî, werzîşên pêwendî, werzişkirin heya westandinê, û werzîşên ku masûlkan dikişînin, mîna pişkok, vekişîn û rûniştin
• çalakiyên cardiovaskular ên sivik mîna meş, bisîklet, jogging, û avjeniyê
• emeliyata ortopedî an hevrêzkirin ji bo skoliyoz, deformasyonên ling, an peyman
• dermanên alerjiyê û bi alerjîst re şêwirîn
• terapiya fîzîkî ji bo dermankirina bêaramiya stûyê malzarokê
• şêwirmendiya bi parêzvanek re ji bo pirsgirêkên gastrointestinal

Biçe derve

Dê du mirovên bi sendroma Loeys-Dietz ne xwediyê heman taybetmendiyan bin. Heke hûn an bijîşkê we guman dike ku sendroma weya Loeys-Dietz heye, ew pêşniyaz dike ku hûn bi genetîkîstek ku bi nexweşiyên tevna girêdanê nas e re hevdîtinê bikin. Ji ber ku sendrom di sala 2005-an de tenê hate nas kirin, dibe ku gelek bijîşk hay jê tunebin. Ger mutasyonek genê were dîtin, tê pêşniyar kirin ku endamên malbatê jî ji bo heman mutasyonê werin ceribandin.

Gava ku zanyar di derbarê nexweşiyê de bêtir fêr dibin, tê pêşbînîkirin ku teşhîsên berê dê bikaribin encamên bijîşkî baştir bikin û bibin sedema vebijarkên nû yên dermankirinê.