Di Dema Ducaniyê de Ceribandin Çawa Ji Bo Atrofiya Mûşê Spînal Çêdibe?

Dilşad

• Divê hûn kengê ceribandinê bifikirin?
• Çi celeb ceribandin têne bikar anîn?
• Test çawa têne çêkirin?
• Ma rîsk hene ku ev ceribandin werin kirin?
• Genetîka SMA
• Cûreyên SMA û vebijarkên dermankirinê
• Tîpa SMA 0
• SMA type 1
• Tîpa SMA 2
• Tîpa SMA 3
• SMA type 4
• Vebijarkên dermankirinê
• Biryarê didin ka dê testa berî zayînê bistînin
• Hilgirtin

Atrofiya masûlkeyên spînal (SMA) rewşek genetîkî ye ku masûlkeyên li tevahiya laş lewaz dike. Ev dihêle ku meriv livînê, daqurtandin, û di hin rewşan de nefes girtin.

SMA ji hêla mutasyonek genê ve tête çêkirin ku ji dêûbav ji zarokan re tête derbas kirin. Heke hûn ducanî ne û we an hevjîna we xwedan dîroka malbatê ya SMA ye, dibe ku doktor we teşwîq bike ku hûn ceribandina genetîkî ya pêşdibistanê bifikirin.

Di dema ducaniyê de ceribandina genetîkî kirin dibe ku meriv stres bike. Doktor û şêwirmendek genetîkî dikare alîkariya we bike ku hûn vebijarkên testkirina xwe fam bikin da ku hûn biryarên ku ji bo we rast in bidin.

Divê hûn kengê ceribandinê bifikirin?

Heke hûn ducanî ne, dibe ku hûn biryar bidin ku ji bo SMA ceribandina pêşdibistanê bistînin heke:

• hûn an hevjînê / a we xwedî dîroka SMA-ya malbatê ne
• hûn an hevjînê / a we hilgirê tê zanîn ê gena SMA ye
• testên pişkinînê yên ducaniyê ya zû nîşan didin ku astengiyên we yên xwedîkirina pitikek bi nexweşiyek genetîkî ji navînî zêdetir e

Biryara di derheqê ka ceribandina genetîkî de tê girtin biryarek kesane ye. Hûn dikarin biryar bidin ku ceribandina genetîkî neyê kirin, her çend SMA di malbata we de dimeşe.

Çi celeb ceribandin têne bikar anîn?

Heke hûn biryar didin ku ji bo SMA ceribandina genetîkî ya berî zayînê bistînin, celebê ceribandinê dê bi qonaxa ducaniya we ve girêdayî be.

Sampling villus Chorionic (CVS) ceribandinek e ku di navbera 10 û 13 hefteyên ducaniyê de tê kirin. Ger hûn vê testê bistînin, dê nimûneyek DNA-yê ji placenta we were girtin. Placenta an e organa ku tenê di dema ducaniyê de heye û bi têrkerên zayînê dide fetus.

Amniocentesis ceribandinek e ku di navbera 14 û 20 hefteyên ducaniyê de tê kirin. Ger hûn vê testê bistînin, dê nimûneyek DNA-yê ji ava amniotîk a di malzaroka we de were berhev kirin. Ava amniotîkî ava ku fetus dorpêç kiriye ye.

Piştî ku nimûneya DNA-yê hate berhev kirin, ew ê di laboratuwarê de were ceribandin da ku fêr bibe ka gelo ji fetus re gena SMA heye. Ji ber ku CVS di ducaniyê de zûtir tê kirin, hûn ê encaman di merheleyek zûtir a ducaniya xwe de bigirin.

Ger encamên testê nîşan bide ku îhtîmal e ku bandora SMA ya zarokê we hebe, doktor dikare alîkariya we bike ku hûn vebijarkên xwe yên ji bo pêşvekirinê fam bikin. Hin kes biryar didin ku ducaniyê bidomînin û vebijarkên dermankirinê vedikolin, lê hinekên din dikarin biryar bidin ku ducanî biqedin.

Test çawa têne çêkirin?

Heke hûn biryar didin ku CVS derbas bikin, dibe ku doktorê we yek ji du rêbazan bikar bîne.

Rêbaza yekem wekî CVS transabdominal tê zanîn. Di vê nêzîktêdayînê de, peydakiroxek tenduristiyê derziyek zirav dixe zikê we da ku ji placenta we ji bo ceribandinê nimûneyek berhev bike. Ew dikarin anesteziyek herêmî bikar bînin da ku nerehetiyê kêm bikin.

Vebijarka din CVS ya transervîkî ye. Di vê nêzîktêdayînê de, peydakiroxek tenduristiyê boriyek tenik dixe dev û devê we da ku bigihîje cîhê we. Ew boriyê bikar tînin ku ji bo ceribandinê ji placentayê nimûneyek piçûk hildin.

Heke hûn biryar didin ku ceribandin bi amniocentezê were kirin, peydakiroxek lênêrîna tenduristiyê dê derziyek zirav û dirêj bi zikê we bixe hundurê şûşeya amnioticê ku fetus dorpêç dike. Ew ê vê derziyê bikar bînin ku nimûneyek ava amniotîk bikişînin.

Hem ji bo CVS hem jî ji amniocentezê, li seranserê pêvajoyê dîmena ultrason tête bikar anîn da ku bibe alîkar ku ew bi ewlehî û rast bête kirin.

Ma rîsk hene ku ev ceribandin werin kirin?

Meriv ji van ceribandinên berî zayînê yên êrişkar ji bo SMA dibe ku rîska te ya ducaniyê zêde bike. Bi CVS-ê re, ji 100-an 1 şansê aborbûnê heye. Bi amniocentezê, rîska aborbûnê ji 1ê 200-an kêmtir e.

Ew gelemperî ye ku di dema pêvajoyê de û piştî çend demjimêr hin tengahî an tengahiyek hebe. Dibe ku hûn bixwazin ku kesek bi we re were û we ji rêgezê bişîne malê.

Tîmê lênerîna tenduristiya we dikare alîkariya we bike ku hûn biryar bikin ku rîskên ceribandinê ji sûdên potansiyel zêdetir in.

Genetîka SMA

SMA nexweşiyek genetîkî ya paşverû ye. Ev tê vê wateyê ku rewş tenê di zarokên ku du kopiyên genên bandor lê hene de pêk tê. Ew SMN1 kodên genê ji bo proteîna SMN. Ger her du kopiyên vê genê kêm bin, dê zarok xwedî SMA be. Ger tenê yek nusxeyek xelet be, zarok dê hilgir be, lê dê rewşê pêş nexe.

Ew SMN2 jen di heman demê de ji bo hin proteînên SMN jî kod vedike, lê ne bi qasî ku laş hewce dike ev proteîn e. Mirov ji yekê pirtirîn a SMN2 gen, lê her kes xwedan heman hejmarek nusxe nine. Kopiyên bêtir ên tendurustî SMN2 gen bi SMA-ya kêm giran re têkildar dibe, û kêm kopî bi SMA-ya dijwartir re têkildar dibin.

Hema hema di hemî rewşan de, zarokên bi SMA kopiyên genê bandor ji her du dêûbavan girtine. Di rewşên pir kêm de, zarokên bi SMA kopiyek ji gena bandorbûyî mîras girtine û di nusxeya din de jî mutasyonek jixweber heye.

Ev tê vê wateyê ku ger tenê dêûbavek genê SMA hilgire, dibe ku zarokê wan jî genê hilgire - lê şansê ku zarokê wan SMA pêş bikeve pir hindik e.

Ger her du hevalbend jî gena bandorkirî hilgirin, heye:

• Ji sedî 25 derfet heye ku herdu jî di ducaniyê de genê derbas bikin
• Ji sedî 50 derfet heye ku tenê yek ji wan di ducaniyê de genê derbas bike
• Ji sedî 25 îhtîmal heye ku ne yek jî di ducaniyê de genê derbas neke

Ger hûn û hevjînê we her du jî gena SMA-yê hilgirin, şêwirmendek genetîkî dikare alîkariya we bike ku hûn derfetên xwe yên derbasbûnê fam bikin.

Cûreyên SMA û vebijarkên dermankirinê

SMA li gorî temenê destpêk û dijwariya nîşanan tê senifandin.

Tîpa SMA 0

Ev cûreyek destpêkê û herî giran a SMA ye. Di heman demê de carinan jê re SMA-yê berî zayînê jî tê gotin.

Di vî rengî SMA de, bi gelemperî di dema ducaniyê de tevgera fetal kêm dibe. Zarokên ku bi tîpa SMA 0 çêbûne xwedan lawazbûnek dijwar a masûlkeyê ne û bêhna wan teng dibe.

Zarokên bi vî rengî SMA bi gelemperî ji 6 mehî mezintir de najîn.

SMA type 1

Li gorî Referensa Mala Genetîk a Pirtûkxaneya Neteweyî ya Derman a DY ev cureya herî hevpar a SMA ye. Wekî nexweşiya Werdnig-Hoffmann jî tê zanîn.

Di pitikên ku bi tîpa 1 SMA çêbûne de, nîşan bi gelemperî berî 6 mehî temenê wan xuya dike. Nîşan qelsiya masûlkeyên giran hene û di pir rewşan de dijwarî bi hilm û helandinê re.

Tîpa SMA 2

Ev celeb SMA bi gelemperî di navbera temenê 6 meh û 2 salî de tê teşxîs kirin.

Zarokên bi tîpa 2 ya SMA dikarin rûnin lê dimeşin.

Tîpa SMA 3

Ev forma SMA bi gelemperî di navbera 3 û 18 saliyê de tê teşxîs kirin.

Hin zarokên ku bi vî rengî SMA hene fêr dibin ku bimeşin, lê dibe ku ji ber ku nexweşî pêş bikeve pêdiviya wan bi sendeliyek hebe.

SMA type 4

Ev celeb SMA ne pir gelemperî ye.

Ew dibe sedema nîşanên sivik ên ku bi gelemperî heya mezinbûnê xuya nakin. Nîşaneyên hevpar lerizîn û lewazbûna masûlkeyan e.

Mirovên bi vî rengî SMA bi gelemperî gelek salan gerok dimînin.

Vebijarkên dermankirinê

Ji bo her cûreyên SMA, dermankirin bi gelemperî bi pisporên tenduristiyê yên ku perwerdehiya taybetî hene re nêzîkatiyek piralî digire nav xwe. Dermankirina pitikên bi SMA dibe ku dermanên piştgirî hebe ku ji nefes, xwarin, û hewcedariyên din re bibe alîkar.

Rêveberiya Xwarin û Derman (FDA) jî vê dawiyê du dermanên hedefdar pejirandin ku SMA derman bike:

• Nusinersen (Spinraza) ji bo zarok û mezinên bi SMA re tête pejirandin. Di ceribandinên klînîkî de, ew di pitikên piçûk de tê bikar anîn.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) terapiyek genî ye ku ji bo karanîna pitikên bi SMA re tête pejirandin.

Van dermanan nû ne û lêkolîn berdewam e, lê dibe ku ew ji bo mirovên ku bi SMA çêbûne nêrîna demdirêj biguherînin.

Biryarê didin ka dê testa berî zayînê bistînin

Biryara li ser ka ji bo SMA ceribandina berî zayînê tê girtin şexsî ye, û ji hinekan re dibe ku ew dijwar be. Hûn dikarin hildibijêrin ku ceribandin neyê kirin, heke ya ku hûn tercîh dikin e.

Gava ku hûn bi biryara xwe ya li ser pêvajoya ceribandinê dixebitin dibe ku ew bibe alîkar ku hûn bi şêwirmendek genetîkî re hevdîtinê bikin. Counselêwirmendek genetîkî li ser rîsk û ceribandina nexweşiya genetîkî pispor e.

Di heman demê de dibe alîkar ku hûn bi şêwirmendê tenduristiya derûnî re biaxivin, ku dikare di vê demê de piştgiriyê bide we û malbata we.

Hilgirtin

Heke hûn an hevjîna we xwedî dîroka malbatê ya SMA-yê ne an hûn ji bo SMA-yê hilgirê gene têne zanîn, hûn dikarin bifikirin ku ceribandina pêşdibistanê bistînin.

Ev dikare pêvajoyek hestyarî be. Counselêwirmendek genetîkî û pisporên tenduristiyê yên din dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn li ser vebijarkên xwe fêr bibin û biryarên ku ji bo we çêtir in bigirin.