Testa Genetîkî ya PTEN

Dilşad

• Testê genetîkî PTEN çi ye?
• Ji bo çi tê bikar anîn?
• Çima ji min re testa genetîkî ya PTEN hewce dike?
• Di dema ceribandina genetîkî ya PTEN de çi diqewime?
• Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinê amade bikim?
• Ma ceribandinên ceribandinê hene?
• Wateya encaman çi ye?
• Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser testa genetîkî ya PTEN bizanim?
• Çavkanî

Testê genetîkî PTEN çi ye?

Testek genetîkî ya PTEN ji bo guherînek, ku wekî mutasyon tête zanîn, li gena bi navê PTEN digere. Gen yekeyên bingehîn ên mîratê ne ku ji dayik û bavê we derbas bûne.

Genê PTEN dibe alîkar ku mezinbûna tîmoran bisekine. Ew wekî tepiskerê tîmor tê zanîn. Genek tineker a tûmor mîna frenên li ser erebe ye. Ew "brakes" datîne ser şaneyan, da ku ew zû zû dabeş nebin. Heke we guherînek genetîkî ya PTEN heye, ew dikare bibe sedema mezinbûna tîmorên nekanser ku navê wan hamartomas e. Hamartomas dikare li seranserê laş nîşan bide. Her weha mutasyon dikare bibe sedema pêşveçûna tîmorên penceşêrê.

Mutasyonek genetîkî ya PTEN dikare ji dêûbavên we were mîraskirin, an jî paşê di jiyanê de ji hawîrdor an ji xeletiyek ku di laşê we de di dema dabeşbûna şaneyê de diqewime, were stendin.

Mutasyonek mîratî ya PTEN-ê dikare bibe sedema cûrbecûr nexweşiyên tenduristiyê. Hin ji van dikarin di zaroktî an zaroktiya zû de dest pê bikin. Yên din di mezinbûnê de xwe nîşan didin. Van nexweşiyan bi gelemperî li hev kom dibin û ji wan re sendroma hamartoma PTEN (PTHS) tê gotin û ev in:

• Sendroma Cowden, tevliheviyek ku dibe sedema mezinbûna gelek hamartomas û xetera çend celebên penceşêrê zêde dike, di nav wan de penceşêrên memik, malzarok, tîroîd û kolonê. Mirovên bi sendroma Cowden bi gelemperî serê wan ji mezinahiya normal (makrocefalî), derengketinên geşedanê, û / an otîzm heye.
• Sendroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba di heman demê de dibe sedema hamartomas û macrocephaly. Wekî din, dibe ku mirovên bi vê sendromê seqetî fêrbûn û / an otîzm hebe. Zilamên bi tevlihevî timûtim li ser penîs xwediyê pirçikên tarî ne.
• Sendroma Proteus an Proteus-like dikare bibe sedema zêdebûna hestî, çerm û tevnên din, û hem jî hamartomas û macrocephaly.

Mutasyonên genetîkî yên PTEN-ê yên stendî (ango somatîk jî tê zanîn) yek ji wan mutasyonên ku bi gelemperî li pençeşêrê mirovan têne dîtin in. Van mutasyonan di gelek cûreyên penceşêrê de, ku di nav wan de penceşêra prostat, kansera uterine, û hin celebên tîmorên mêjî de jî hatine dîtin.

Navên din: Genê PTEN, analîza genê ya tevahî; PTEN rêzkirin û jêbirin / ducarkirin

Ji bo çi tê bikar anîn?

Test ji bo lêgerîna mutasyona genetîkî ya PTEN tê bikar anîn. Ew ne ceribandinek rûtîn e. Ew bi gelemperî li gorî dîroka malbatê, nîşanan, an teşxîsa berê ya pençeşêrê, nemaze kansera pêsîr, tîroîd, an malzarokê tê dayîn ji mirovan re.

Çima ji min re testa genetîkî ya PTEN hewce dike?

Dibe ku hûn an zarokê / a we hewceyê ceribandinek genetîkî ya PTEN be, heke we dîroka malbatê ya mutasyonek genetîkî ya PTEN û / an yek an çend merc an nîşanên jêrîn hebe:

• Pir hamartomas, nemaze li devera gastrointestinal
• Macrocephaly (ji serê normalê mezintir)
• Derengên geşedanê
• Otîzm
• Pizrikên tarî yên penîs di mêran de
• Kansera pêsîrê
• Kansera tîroîdê
• Di jinan de penceşêrê mîzê

Heke bi te re penceşêr hatibe teşxîs kirin û dîroka malbatê ya wê nexweşiyê tune be, dibe ku peydakirê lênêrîna tenduristiya te vê testê ferman bike da ku bibîne gelo PTEN mutasyona genetîkî dibe sedema kansera te. Dizanin ka mutasyona we heye an na dikare ji peydakerê we re pêşniyar bike ka dê çawa nexweşiya we pêş bikeve û dermankirina we jî rêber bike.

Di dema ceribandina genetîkî ya PTEN de çi diqewime?

Testek PTEN bi gelemperî testa xwînê ye. Di dema ceribandina xwînê de, pisporek tenduristiyê dê nimûneyek xwînê ji reha milê we, bi derziyek piçûk bikar bîne. Piştî ku derziyê têxe hundir, hindikek xwîn dê di nav lûleyek ceribandinê an şûşeyê de were berhev kirin. Gava ku derziya hundur bikeve û derkeve dibe ku hûn hinekî stûr hîs bikin. Ev bi gelemperî ji pênc deqîqan kêmtir dibe.

Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinê amade bikim?

Hûn bi gelemperî ji bo testa PTEN hewceyê amadekariyên taybetî ne.

Ma ceribandinên ceribandinê hene?

Rîska ku testa xwînê heye pir hindik e. Dibe ku li cîhê ku derziyê lê hatî xistin êş an birînek we hindik be, lê pirraniya nîşanan zû derbas dibin.

Wateya encaman çi ye?

Ger encamên we diyar dikin ku we mutasyona genetîkî ya PTEN heye, ev nayê wê wateyê ku hûn bi penceşêrê ne, lê metirsiya we ji pir kesan zêdetir e. Lê pirtirîn venêranên penceşêrê dikarin metirsiya we kêm bikin. Kanser dema ku di qonaxên destpêkê de tê dîtin bêtir derman dibe. Heke we mutasyon hebe, peydakiroxê lênihêrîna tenduristiya we dikare yek an çend ji testên pêşandana jêrîn pêşniyar bike:

• Kolonoskopî, di 35-40 saliya xwe de dest pê dike
• Mamografî, ji 30 salî de ji bo jinan dest pê dike
• Ji bo jinan xwe-muayeneyên mehane yên mehane
• Ji bo jinan salane pişkinîna mitrê
• Salane pişkinîna tîroîdê
• Salane ji bo mezinbûnê çerm kontrol dikin
• Salane pişkinîna gurçikan

Her sal ji bo zarokên ku bi mutasyona genetîkî ya PTEN heye vesazkirinên tîroîd û çerm têne pêşniyar kirin.

Di derbarê ceribandinên laboratuar, rêzikên referansê, û encamên famkirinê de bêtir fêr bibin.

Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser testa genetîkî ya PTEN bizanim?

Heke te bi mutasyonek genetîkî ya PTEN ve hatî teşxîs kirin an jî li ser ceribandinê difikirin, ew dikare bibe alîkar ku bi şêwirmendek genetîkî re biaxive. Counselêwirmendê genetîkî di genetîk û ceribandina genetîkî de pisporek taybetî perwerdekirî ye. Heke hûn hîn nehatine ceribandin, şêwirmend dikare alîkariya we bike ku hûn rîsk û feydeyên ceribandinê fam bikin. Heke hûn ceribandin, şêwirmend dikare ji we re bibe alîkar ku hûn encaman fam bikin û we ji bo piştgirîkirina karûbar û çavkaniyên din rêve bike.

Çavkanî

1. Civata Qanserê ya Amerîkî [Internetnternet]. Atlanta: Civata Kansera Amerîkî Inc.; c2018. Onkojen û genên tineker ên tîmor [nûvekirin 2014 Jun 25; cited 2018 Tîrmeh 3]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Civata Qanserê ya Amerîkî [Internetnternet]. Atlanta: Civata Kansera Amerîkî Inc.; c2018. Faktorên Xetereyê yên Qanserê Tîroîdê; [nûve 2017 Sibat 9; cited 2018 Tîrmeh 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internetnternet].Alexandria (VA): Civaka Amerîkî ya Onkolojiya Klînîkî; c2005–2018. Sendroma Cowden; 2017 Okt [cited 2018 Jul 3]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrom heye
4. Cancer.Net [Internetnternet]. Alexandria (VA): Civaka Amerîkî ya Onkolojiya Klînîkî; c2005–2018. Testkirina Genetîkî ya ji bo Rîska Penceşêrê; 2017-ê Tîrmeh [sernav 2018 Jul 3]; [nêzîkî 4 ekran]. Heye ji: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internetnternet]. Alexandria (VA): Civaka Amerîkî ya Onkolojiya Klînîkî; c2005–2018. Mîrê Mîrat û Kansera Ovarian; 2017-ê Tîrmeh [sernav 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê peyda dibe: https://www.cancer.net/cancer-types/hermend-breast-and-ovarian-cancer
6. Navendên Kontrol û Pêşîlêgirtina Nexweşiyan [Internetnternet]. Atlanta: Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Pêşîlêgirtin û Kontrolkirina Penceşêrê: estsmtîhanên Nîşandanê [nûvekirin 2018 Gulan 2; cited 2018 Tîrmeh 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm heye
7. Nexweşxaneya Zarokan a Filadelfiya [Internetnternet]. Philadelphia: Nexweşxaneya Zarokan a Philadelphia; c2018. Sendroma Tumorê ya PTEN Hamartoma [sernav 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrom
8. Enstîtuya Penceşêrê Dana-Farber [Internetnternet]. Boston: Enstîtuya Penceşêrê Dana-Farber; c2018. Genetîk û Pêşîlêgirtina Penceşêrê: Sendroma Cowden (CS); 2013 Tebax [cited 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf heye
9. Mayo Clinic: Laboratories Medical Mayo [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1995–2018. Nasnameya Testê: BRST6: Pansera Genê ya Penceşêra Benda Mîrî 6: Pizîşkî û Interîroveker [sernav 2018 Tîrmeh 3]; [nêzîkî 4 ekran]. Heye ji: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Laboratories Medical Mayo [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1995–2018. Nasnameya Testê: PTENZ: PTEN Gene, Analîza Jenîn a Tevde: Klînîkî û preîroveker [cited 2018 Jul 3]; [nêzîkî 4 ekran]. Heye ji: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Navenda Kanserê MD Anderson [Internetnternet]. Zanîngeha Texas Center Anderson Cancer Center; c2018. Sendromên Kanserê Mîratî [sernav 2018 Jul 3]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji vê yekê heye: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Enstîtuya Qanserê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Testkirina Genetîkî ya ji bo Sendromên Girêbayê Mîratî [cited 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Enstîtuya Qanserê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Ferhenga NCI ya Termsertên Penceşêrê: gene [cild 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê heye: https://www.cancer.gov/publications/dilies/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Enstîtuya Dil, Reş û Xwînê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Tmtîhanên Xwînê [navê wî 2018 Tîrmeh 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests heye
15. Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm [Internetnternet]. Danbury (CT): Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm; c2018. Sendroma Tumora Hamartoma ya PTEN [sernav 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrom heye
16. NeoGenomics [Internetnternet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. Analîza Mutationê ya PTEN [cild 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vir heye: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Genê PTEN; 2018-ê 3-ê Tîrmeh [cited 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN peyda dibe
18. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Mutasyona genê çi ye û mutasyon çawa çêdibin ?; 2018-ê 3-ê Tîrmeh [cited 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Vebijarkên Lêgerînê [Internetnternet]. Vebijarkên Lêgerînê; c2000–2017. Navenda Testê: PTEN Rêzkirin û Paqijkirin / Duplication [cited 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Nexweşxaneya Lêkolîna Zarokan a St. Jude [Internetnternet]. Memphis (TN): Nexweşxaneya Lêkolînê ya Zarokan a St. Jude; c2018. Sendroma Tumora Hamartoma ya PTEN [sernav 2018 Jul 3]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndroma.html heye
21. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2018. Ansîklopediya Tenduristiyê: Penceşêrê Sîngê: Ceribandina Genetîkî [sernav 2018 Tîrmeh 3]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1 heye

Pêdivî ye ku agahdariya li ser vê malperê ji bo lênihêrîna pizîşkî an şîreta profesyonel neyê bikar anîn. Ger li ser tenduristiya we pirsek hebe bi peydakiroxek tenduristiyê re têkilî daynin.