Sedemên sendroma Alagille û awayê dermankirinê

Dilşad

• Nîşaneyên gengaz
• Sedemên sendroma Alagille
• Teşhîsa sendroma Alagille
• Dermankirina nexweşiya Alagille

Sendroma Alagille nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku bi giranî bandor li çend organan dike, nemaze li ser kezeb û dil, û dikare bijeje. Ev nexweşî bi têra bilika û kanalên kezebê tê xuyang kirin, lewma dibe sedema berhevdana bilûrê di kezebê de, ku nahêle ew bi asayî bixebite da ku bermahiyên xwînê tune bike.

Nîşan hîn jî di zaroktiyê de têne xuyang kirin, û dibe ku bibe sedema zerika dirêj li nûbûyî. Di hin rewşan de, dibe ku nîşanên ji nedîtî ve werin, zirarek mezin nede û di rewşên dijwartir de dibe ku hewce be ku organên bandor lê werin veguheztin.

Nîşaneyên gengaz

Ji bilî bêbandorkirina kanala bilûrê, sendroma Alagille dibe sedema cûrbecûr nîşan û nîşanan, wekî:

• Çermê zer;
• Reşikên çavan;
• Hestiyên stûyê bi teşeya perperokê;
• Enî, çen û pozê derketî;
• Pirsgirêkên dil;
• Derengê geşedanê;
• Xurîniya giştî;
• Danîna kolesterolê li ser çerm;
• Stenoza pişikê ya perîferî;
• Guherandinên çavan.

Li kêleka van nîşanan, têkçûna kezebê jî dikare bi rengek pêşkeftî, anormaliyên dil û gurçikan çêbibe. Bi gelemperî, nexweşî di navbera 4 û 10 saliya xwe de stabîlîze dibe, lê bi hebûna têkçûna kezebê an zirara dil, xetera mirinê zêdetir e.

Sedemên sendroma Alagille

Sendroma Alagille nexweşîyek xweser a serdest e, ku tê vê wateyê ku heke yek ji dêûbavên zarok ev pirsgirêk hebe, zarok 50% bêtir dibe ku bibe xwediyê nexweşiyê. Lêbelê, mutasyon dikare di zarok de jî çêbibe, her çend dêûbav jî tendurist bin.

Ev nexweşî ji ber guherîn an guherînên di rêza DNA-yê de ku genek taybetî vedişêre, li ser kromozoma 20-ê ye, ku ji xebata normal a kezeb, dil û organên din berpirsiyar e, dibe sedem ku ew normal nexebitin.

Teşhîsa sendroma Alagille

Ji ber ku ew dibe sedema gelek nîşanan, teşxîsa vê nexweşiyê dikare bi çend awayan were kirin, ya herî hevpar biopsiya kezebê ye.

Nirxandina nîşan û nîşanan

Ger çerm zer be, an jî anormaliyên xas û rûvî, pirsgirêkên dil û gurçikan, guherînên çavan, an derengketina geşedanê hebin, pir îhtîmal e ku zarok ji vê sendromê bikişîne. Lêbelê, awayên din hene ku nexweşî teşhîs bikin.

Pîvandina xebata pankreasê

Ji bo nirxandina karûbarê pankreasê, destnîşankirin ka çiqas rûn ji hêla xwarina ku zarok xwariye ve, bi analîzkirina fehlan ve tête ceribandin. Lêbelê, divê bêtir ceribandin bêne kirin, ji ber ku ev test bi tena serê xwe dikare bibe nîşana nexweşiyên din.

Nirxandina ji hêla cardiologist

Kardiyolojîst dikare bi riya ekokardiyogramê, ku ji ultrasiyona dil pêk tê û sazûmanê û fonksiyonê dibîne, an jî bi rêya elektrokardiyograma ku rîtma dil dipîve, pirsgirêkek dilî peyda dike.

Nirxandin ji hêla bijîşknasek ve

Ophthalmologist dikare îmtîhanek çavê pispor pêk bîne da ku her anormaliyek, her aloziyek di çav de an guherînên pigmentasyona di retînayê de bibîne.

Nirxandina x-ray ya stûyê 

Bi ranta X-ê ya li ser stûyê dibe alîkar ku hestiyên stûyê di şiklê bilbilê de, ku xeleta herî hevpar a bi vê sendromê ve girêdayî ye, kifş bike.

Dermankirina nexweşiya Alagille

Ji vê nexweşiyê re çare tune, lêbelê, ji bo baştirkirina nîşan û kalîteya jiyanê, dermanên ku herikîna zirarê birêkûpêk dikin, wekî Ursodiol û multivîtamînên bi vîtamîn A, D, E, K, kalsiyûm û zinc têne şîret kirin da ku kêmasiyên xurekê rast bikin ji ber nexweşiyê pêk tê.

Di rewşên girantir de, dibe ku hewce be ku meriv serî li neştergeriyê an jî neqilkirina organên wekî kezeb û dil bide.