Nîşaneyên Sendroma Sanfilippo û çawa dermankirin tête kirin

Dilşad

• Nîşaneyên Sendroma Sanfilippo
• Cûreyên Sendroma Sanfilippo
• Çawa dermankirin tête kirin

Sendroma Sanfilippo, ku wekî mucopolysaccharidosis type III an MPS III jî tê zanîn, nexweşiyek metabolîk a genetîkî ye ku ji hêla çalakiyê kêm dibe an tunebûna enzîmek berpirsiyar e ku beşek ji şekirên zincîra dirêj, sulfate heparan xirab dike, dibe sedem ku ev madde di şaneyan de were berhev kirin û di encama nîşanên neurolojîk de, mînakî.

Nîşaneyên Sendroma Sanfilippo gav bi gav pêşve diçin, û di destpêkê de bi zehmetiyên komkirinê û pêşkeftina axaftina derengmayî têne fêhm kirin, mînakî. Di rewşên pêşkeftî yên nexweşîyê de, dibe ku guhartinên derûnî û windabûna dîtinê hebin, ji ber vê yekê girîng e ku nexweşî di qonaxên xweyên destpêkê de were teşxîs kirin ku pêşî li nîşanên giran bigire.

Nîşaneyên Sendroma Sanfilippo

Nîşaneyên Sendroma Sanfilippo bi gelemperî destnîşankirin dijwar e, ji ber ku ew dikarin bi rewşên din re werin tevlihev kirin, lêbelê ew dikarin di zarokan de ji 2 salî xuya bibin û li gorî qonaxa pêşveçûna nexweşiyê diguherin, nîşanên sereke ev in:

• Zehmetiyên hînbûnê;
• Zehmetiya axaftinê;
• Zikêşê pir caran;
• Enfeksiyonên dubare, bi taybetî di guh de;
• Hîperaktîf;
• Zehmetiya razanê;
• Deformasyonên hestî yên sivik;
• Li pişt û rûyên keçan mezinbûna por;
• Zehmetiya komkirin;
• Kezeb û rûvî mezin kirin.

Di rewşên girantir de, ku bi gelemperî di xortanîya paşîn û zû mezinbûnê de çêdibe, nîşanên reftarî hêdî hêdî ji holê radibin, lêbelê ji ber berhevdana mezin a sulfate heparan di şaneyan de, dibe ku nîşanên nerûdejenerativ, wek demansê. Mînak organên din dibe ku lihevhatin, di encamê de windabûna dîtin û axaftinê, şarezayiyên motorê û windakirina hevsengiyê kêm bû.

Cûreyên Sendroma Sanfilippo

Sendroma Sanfilippo li gorî enzîma ku tune ye an jî çalakiyek wê kêm e, dikare li 4 cûreyên sereke were dabeş kirin. Celebên sereke yên vê sendromê ev in:

• Tîpa A an Mucopolysaccharidosis III-A: Tunebûn an hebûna rengek guhertî ya enzîma heparan-N-sulfatase (SGSH) heye, ev forma nexweşiyê ya herî giran û ya herî gelemperî tête hesibandin;
• Tîpa B an Mucopolysaccharidosis III-B: Kêmasiyek enzîma alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU) heye;
• Tîpa C an Mucopolysaccharidosis III-C: Kêmasiyek enzîma acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT) heye;
• Tîpa D an Mucopolysaccharidosis III-D: Kêmasiyek enzîma N-acetilglykosamine-6-sulfatase (GNS) heye.

Teşhîsa Sendroma Sanfilippo li ser bingeha nirxandina nîşanên ku ji hêla nexweş ve hatine pêşkêş kirin û encama ceribandinên laboratûwarî tê çêkirin. Bi gelemperî tête pêşniyar kirin ku tehlîlên mîzê werin kirin da ku hûn tewra şekirên zincîra dirêj, testên xwînê ji bo çalakiya enzîman kontrol bikin û celebê nexweşiyê kontrol bikin, ji bilî ceribandina genetîkî da ku mutasyona ji nexweşiyê berpirsiyar e. .

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirina Sendroma Sanfilippo armanc dike ku nîşanan sivik bike, û girîng e ku ew ji hêla tîmek pirzimanî ve were kirin, ango, ji doktorê zarokan an doktorê giştî, neurolojî, ortopedîstan, çavan, psîkolog, terapîstê kar û fîzyoterapîstan pêk tê, mînakî, jixwe ku di vê sendromê de nîşanên pêşverû ne.

Dema ku teşxîs di qonaxên destpêkê yên nexweşiyê de tê kirin, veguhastina mejiyê hestî dikare encamên erênî bide. Herweha, di qonaxên destpêkê de gengaz e ku meriv bihêle ku nîşanên neurodegenerativ û yên ku bi motîk û axaftinê re têkildar in pir cidî ne, ji ber vê yekê girîng e ku rûniştinên fîzyoterapî û terapiya karî hebe, mînakî.

Wekî din, girîng e ku heke dîrokek malbatî hebe an jî cotek xizmek be, tê pêşniyar kirin ku şêwirmendiya genetîkî were kirin da ku xetera zarokê ya sendromê were kontrol kirin. Ji ber vê yekê, gengaz e ku meriv li ser nexweşiyê û awayê ku ji zarok re dibe alîkar ku jiyanek normal hebe, şîretan li dêûbavan bikin. Fêm bikin ka şêwirmendiya genetîkî çawa tê kirin.