Sendroma collins xayîn, sedem, nîşan û dermankirin çi ye

Dilşad

• Sedemên sendroma Treacher Collins
• Nîşaneyên gengaz
• Çawa dermankirin tête kirin

Sendroma Treacher Collins, ku jê re dysostosis mandibulofacial jî tê gotin, nexweşiyek genetîkî ya kêmîn e ku ji hêla malformasyonên di serî û rû de tê xuyang kirin, ji ber pêşveçûna kumê ya ne temam mirov bi çavên dilop û çenek nenavendî dihêle, ku ew hem li mêran hem jî li jinan dibe.

Ji ber çêbûna hestî ya nebaş, dibe ku mirovên bi vê sendromê bi bihîstin, nefes û xwarin zehmetiyê bikişînin, lêbelê, sendroma Treacher Collins metirsiya mirinê zêde nake û bandorê li pergala rehikan a navendî nake, dihêle ku geşedan bi asayî pêk were.

Sedemên sendroma Treacher Collins

Ev sendrom bi giranî ji hêla mutasyonên genê TCOF1, POLR1C an POLR1D ê li ser kromozoma 5, ku proteînek bi fonksiyonên girîng re şîfre dike ku di parastina şaneyên ji kortala nûjen, ku şaneyên ku dê hestiyên guh, rû û her weha guh di hefteyên pêşîn ên geşedana embrîyo de.

Sendroma Treacher Collins nexweşiyek genetîkî ya xweser a serdest e, ji ber vê yekê eger dêûbavek vê pirsgirêkê hebe îhtîmala ketina nexweşiyê% 50 e.

Ji bo bijîşk girîng e ku teşxîsa ciyawazî ya nexweşiyên din bike mîna sendroma Goldenhar, dysostosis akrofacial a Nager û sendroma Millers, ji ber ku ew nîşan û nîşanên bi vî rengî nîşan didin.

Nîşaneyên gengaz

Nîşaneyên sendroma Treacher Collins ev in:

• Çavên dilop, lêv qulik an banê devê;
• Guhên pir piçûk an tune;
• Tunebûna qamçiyan;
• Windabûyîna pêşverû;
• Tunebûna hin hestiyên rû, wekî stû û rûvî;
• Zehmetiya di pijandinê de;
• Pirsgirêkên nefesê.

Ji ber deformasyonên eşkere yên ku ji hêla nexweşîyê ve hatine çêkirin, nîşanên psîkolojîkî dikarin xuya bibin, wekî depresyon û hêrsbûnê, ku bi alternatîf xuya dibin û bi psîkoterapiyê têne çareser kirin.

Çawa dermankirin tête kirin

Pêdivî ye ku dermankirin li gorî nîşan û pêdiviyên taybetî yên her mirovî were kirin, û her çend çare ji nexweşiyê re tune be jî, ji bo ku hestiyên rûyê ji nû ve werin rêxistin, başkirina estetîk û karbidestiya organ û hestan emeliyat dikarin werin kirin. .

Wekî din, dermankirina vê sendromê di heman demê de çêtirkirina tevliheviyên nefesê yên gengaz û pirsgirêkên xwarinê ku ji ber deformasyonên rû û astengiya hîpofaringê ya bi zimên çêdibe pêk tê.

Ji ber vê yekê, dibe ku hewce be ku trakeostomiyek jî were kirin, da ku rêyek hewayî ya guncan, an gastrostomî were domandin, ku dê xwarinek baş a calorîk garantî bike.

Di rewşên windabûna bihîstinê de, teşhîs pir girîng e, da ku ew bi karanîna protez an emeliyatê were rast kirin, mînakî.

Di heman demê de rûniştina axaftina dermankirinê dikare were diyar kirin ku ji bo pêwendiya zarokê baştir bibe û her weha di pêvajoya qurmandin û pijandinê de bibe alîkar.