Nîşaneyên Neurofibromatosis

Dilşad

• Neurofibromatosis type 1
• Neurofibromatosis type 2
• Schwannomatosis
• Meriv çawa teşxîsê piştrast dike
• Kî di xetereya mezin a neurofibromatosis de ye

Her çend neurofibromatosis nexweşiyek genetîkî ye, ku jixwe bi mirov re çêdibe, lê dibe ku nîşanên hanê çend salan bidome û li hemî mirovên bandorbûyî wek hev xuya nakin.

Nîşaneya sereke ya neurofibromatosis xuyangkirina tîmorên nermîn ên li ser çerm e, wekî yên ku di wêneyê de têne xuyang kirin:

Lêbelê, bi celebê neurofibromatosis ve girêdayî ye, nîşanên din dikarin bibin:

Neurofibromatosis type 1

Neurofibromatoza Tîpa 1 ji hêla guherînek genetîkî ya di kromozoma 17-ê de çêdibe, dibe sedema nîşanên wekî:

• Pelên reng-qehweyî yên bi şîrê li ser çerm, nêzîkê 0,5 cm;
• Freckles li herêma inguinal û binê milên ku heya 4 an 5 salî têne nîşankirin;
• Nodulên piçûk ên di bin çerm de, yên ku di piletiyê de xuya dibin;
• Hestiyên bi mezinahiya zêdekirî û tewra hestî ya kêm;
• Di irisiya çavan de çirûskên tarî yên piçûk.

Ev celeb bi gelemperî di salên pêşîn ên jiyanê de, berî 10 saliya xwe, xwe dide der û bi gelemperî tûjiyek nerm e.

Neurofibromatosis type 2

Her çend ji neurofibromatoza tîpa 1 kêmtir hevpar be jî, tîpa 2 ji guherînek genetîkî ya li ser kromozomê 22. çêdibe. Nîşan dikarin bibin:

• Ji xortaniyê de derketinên piçûk ên li ser çerm,
• Bi dîtina an bihîstinê re gav bi gav kêmkirina, bi pêşkeftina katarakt a zû;
• Di guhan de zingara domdar;
• Zehmetiyên hevsengiyê;
• Pirsgirêkên stûyê, wekî skoliyozê.

Van nîşanên hanê bi gelemperî di xortaniya dereng an zû mezinbûnê de xuya dikin û dikarin li gorî cîhê ku bandor lê hatî kirin, bi tûndiyê diguherin.

Schwannomatosis

Ev celebek herî kêmîn a neurofibromatosis e ku dikare bibe sedema nîşanên wekî:

• Li hin perçeyek laş êşa kronîk, ku bi her dermankirinê çêtir nabe;
• Tingling an qelsî li deverên cûda yên laş;
• Windabûna masûlkeyên bêyî sedemek diyar.

Van nîşanên hanê piştî 20 saliyê, nemaze di navbera 25 û 30 saliyê de, pirtir in.

Meriv çawa teşxîsê piştrast dike

Teşhîs bi navgîniya dîtina pêlên li ser çerm, û bi tîrêjên x, tomografî û testên xwîna genetîkî, wekî mînak. Di heman demê de ev nexweşî dikare bibe sedema cûdahiyên rengê di navbera her du çavên nexweş de, guhertinek ku jê re heterokromî tê gotin.

Kî di xetereya mezin a neurofibromatosis de ye

Faktora metirsîdar a herî mezin ji bo xwedîkirina neurofibromatosis di malbatê de xwedîkirina bûyerên din ên nexweşiyê ye, ji ber ku hema hema nîvê mirovên bi bandor bandora guherîna genetîkî ji dêûbavan digirin. Lêbelê, mutasyona genetîkî dikare di malbatên ku berê nexweşî nebûbin de jî çêbibe, û pêxembertîkirin ka dê nexweşî xuya bibe zor e.