Atrofiya Mûşê Spinal

Dilşad

• Berhevkirinî
• Atrofiya masûlkeyên spinal (SMA) çi ye?
• Cûreyên atrofiya masûlkeyên spinal (SMA) çi ne û nîşanên wan çi ne?
• Çi dibe sedema atrofiya masûlkeyên spinal (SMA)?
• Atrofiya masûlkeyên spinal (SMA) çawa tê teşxîs kirin?
• Dermankirinên ji bo atrofiya masûlkeyên spinal (SMA) çi ne?

Berhevkirinî

Atrofiya masûlkeyên spinal (SMA) çi ye?

Atrofiya masûlkeyên spînal (SMA) komek nexweşiyên genetîkî ye ku neuronên motorê zirarê dide û dikuje. Neuronên motorî celebek şaneya rehikan e di mejiyê spinal û jêrîn mejî de. Ew livîn, ling, rû, sîng, qirik, û zimanê we tevgerê kontrol dikin.

Dema ku neronên motorê dimirin, masûlkeyên we dest bi lawazbûnê û atrofiyê dikin (wunda dibin). Zirara masûlkeyê bi demê re xerabtir dibe û dikare li axaftin, meşîn, qurisandin û nefesê bandor bike.

Cûreyên atrofiya masûlkeyên spinal (SMA) çi ne û nîşanên wan çi ne?

Cûreyên cûda yên SMA hene. Ew li ser bingeha ku nexweşî çiqas giran e û dema ku nîşanên dest pê dikin têne bingeh kirin:

• Tîpa l wekî nexweşiya Werdnig-Hoffman an jî SMA-destpêkirina pitikan jî tê gotin. Ew celebek herî giran e. Her weha ya herî gelemperî ye. Zarokên bi vî rengî bi gelemperî nîşanên nexweşiyê beriya 6 mehî nîşan dikin. Di rewşên dijwartir de, nîşan jî berî an tenê piştî zayînê (Cûreyên 0 an 1A) xuya dikin. Dibe ku pitik di guhiştin û nefesê de pirsgirêk hebe û pir li dor xwe negerin. Bi wan re kurtbûna kronîk a masûlkeyan an dehlokan heye (jê re tê gotin). Ew bi gelemperî nikarin bêyî alîkariyê rûnin. Bêyî dermankirinê, gelek zarokên bi vî rengî dê berî 2 saliya xwe bimirin.
• Type ll celebek SMA-ya navîn û giran e. Bi gelemperî ewilî di navbera temenê 6 û 18 mehan de hay jê heye. Pir zarokên bi vî rengî dikarin bê piştgirî rûnin lê bêyî alîkariyê nikarin bisekinin an bimeşin. Dibe ku di nefesê de jî pirsgirêk hebin. Ew bi gelemperî dikarin di xortanîbûnê an meziniya ciwan de bijîn.
• Type lll wekî nexweşiya Kugelberg-Welander jî tê gotin. Ew celebek nermik e ku bandor li zarokan dike. Nîşanên nexweşiyê bi gelemperî piştî temenê 18 mehan xuya dikin. Zarokên bi vî rengî dikarin bi serê xwe bimeşin lê dibe ku di bezê, rabûna ji ser kursiyê, an hilkişîna derenceyan de pirsgirêk hebe. Di heman demê de dibe ku bi wan re skoliyoz (kurbûna kurmik), peyman, û enfeksiyonên hilmetê jî hebin.Bi dermankirinê, piraniya zarokên bi vî rengî dê temenek wan a normal hebe.
• Tîpa IV kêm e û bi gelemperî nerm e. Bi gelemperî piştî 21 saliyê dibe sedema nîşanan. Nîşaneyên lewazbûna masûlkeyên lingê sivik û nermik, lerizîn û pirsgirêkên hilmînê yên sivik hene. Nîşan bi demê re hêdî hêdî xirab dibin. Mirovên bi vî rengî SMA temenek wan a normal heye.

Çi dibe sedema atrofiya masûlkeyên spinal (SMA)?

Piraniya celebên SMA ji hêla guhertina gena SMN1 ve têne çêkirin. Ev gen berpirsiyar e ku proteînek çêbike ku nevronên motor hewce ne ku sax bin û bixebitin. Lê gava ku beşek ji gena SMN1 winda an anormal be, ji bo neuronên motor têr proteîn tune. Ev dibe sedem ku neronên motorî bimirin.

Piraniya mirovan du kopiyên gena SM1 hene - yek ji her dêûbavan. SMA bi gelemperî tenê dema ku herdu nusxe xwedan guherîn be pêk tê. Ger guhertinek tenê yek nusxeyek hebe, bi gelemperî nîşanek tune. Lê ew gen dikare ji dêûbav derbasî zarokê bibe.

Hin celebên kêmtir hevpar ên SMA-yê dibe ku ji hêla guhertinên genên din ve çêbe.

Atrofiya masûlkeyên spinal (SMA) çawa tê teşxîs kirin?

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiya we dikare gelek amûran bikar bîne ku SMA teşhîs bike:

• Ezmûnek laşî
• Dîrokek bijîşkî, di nav de pirskirina dîroka malbatê
• Testkirina genetîkî ya ku ji bo guhertinên genê yên ku dibin sedema SMA kontrol dike
• Elektromiyografî û lêkolînên barîna nervê û biopsiya masûlkeyan dikare were kirin, nemaze heke guhertinên genê neyên dîtin

Dêûbavên ku xwedan dîroka SMA-yê ya malbatî hene dibe ku bixwazin ceribandinek berî zayînê bikin da ku bibînin ka pitika wan guherîna genê SMN1 heye an na. Amniocentez an jî di hin rewşan de ji bo ku mînak ji bo ceribandinê were stendin ji ceribandina villi ya koriyonîk (CVS) tê bikar anîn.

Li hin eyaletan, ceribandina genetîkî ya ji bo SMA, beşek ji ceribandinên venêrîna nûbûyî ye.

Dermankirinên ji bo atrofiya masûlkeyên spinal (SMA) çi ne?

Çareya SMA tune. Dermankirin dikarin alîkariya birêvebirina nîşanan bikin û pêşî li tevliheviyan bigirin. Ew dikarin tê de bin

• Dermanên ku ji laş re dibin alîkar ku bêtir proteînên ku nevronên motor hewce ne çêbike
• Tenduristiya genê ji bo zarokên di bin 2 salî de
• Tenduristiya fîzîkî, karûbar, û rehabilitasyonê da ku bibe alîkar ji bo baştirkirina helwest û livîna movikan. Di heman demê de dibe ku ev terapî herikîna xwînê û lawazbûn û atrofiya masûlkeyan hêdî çêtir bikin. Dibe ku ji hin kesan re ji bo pirsgirêk axaftin, dîktin, û qurisandinê jî pêdivî bi terapiyê hebe.
• Amûrên alîkar ên wekî piştgirî an girêdan, ortotîk, sentezkerên axaftinê, û sendeliyên ku ji mirovan re bibin alîkar ku bêtir serbixwe bimînin
• Xurek baş û parêzek hevseng ku ji bo parastina giranî û hêza we bibe alîkar. Dibe ku hin kes ji bo ku têrbûna hewceyê xwe bigirin hewceyê lûleyek xwarinê bin.
• Piştgiriya nefesê ji bo kesên ku lawazbûna masûlkeyên wan di stû, qirik û singê de heye. Dibe ku piştgirî cîhazên ku bi nefes bi rojê re bibin alîkar û bi şev jî pêşî li apnea xew bigirin bigire. Hin kes dibe ku hewce be ku li ser ventilator be.

NIH: Enstîtuya Neteweyî ya Astengdêrên Neurolojîk û Stroke