Breikandina Cûreyên Cûrbecûr ên Atrofiya Mûşê Spinal

Dilşad

• Çi dibe sedema SMA?
• Type 1 SMA
• Dema ku nîşanan dest pê dikin
• Nîşan
• Nîr
• Type 2 SMA
• Dema ku nîşan dest pê dikin
• Nîşan
• Nîr
• Type 3 SMA
• Dema ku nîşan dest pê dikin
• Nîşan
• Nîr
• Type 4 SMA
• Dema ku nîşan dest pê dikin
• Nîşan
• Nîr
• Cûreyên kêmîn ên SMA
• Hilgirtin

Atrofiya masûlkeyên spînal (SMA) rewşek genetîkî ye ku 1 ji 6,000 heya 10,000 mirov bandor dike. Ew kapasîteya kesek kontrol dike ku tevgera masûlkeyên wî kontrol dike. Her çend her kesê xwedî SMA xwediyê mutasyonek genê ye jî, destpêk, nîşan û pêşveçûna nexweşiyê pir girîng diguhere.

Ji ber vê sedemê, SMA bi gelemperî di çar celeb de tête parçe kirin. Formên din ên kêmîn ên SMA ji hêla mutasyonên cûrbecûr ên genî ve têne çêkirin.

Bixwînin da ku hûn li ser celebên cûda yên SMA fêr bibin.

Çi dibe sedema SMA?

Her çar celeb SMA ji kêmasiya proteînek bi navê SMN, ku tê de "zindîbûna nerona motorê" ye. Neuronên motor, şaneyên rehikan in di mejiyê spinal de ku berpirsiyar in ji bo şandina sinyalan ji masûlkeyên me re.

Gava ku mutasyonek (xeletiyek) di her du kopiyên ya SMN1 gen (yek li ser her du kopiyên kromozoma 5-an), ew dibe sedema kêmasiya proteîna SMN. Ger proteînek SMN-ê hindik be an jî neyê hilberandin, ew dibe sedema pirsgirêkên fonksiyona motor.

Genên ku cîran SMN1, gazî kirin SMN2 gen, di avahiyê de dişibin hev SMN1 gen. Ew carinan dikarin alîkariyê bikin ku kêmasiya proteîna SMN, lê hejmara SMN2 gen ji kesek diguhere. Ji ber vê yekê celeb SMA bi çend ve girêdayî ye SMN2 genên ku mirov pêdivî ye ku alîkariya wan bike SMN1 mutasyona genê. Ger kesek xwedan SMA-ya bi kromozoma 5-ê re bêtir kopiyên wê hebin SMN2 gen, ew dikarin proteîna SMN-ya bêtir xebitîn hilberînin. Di vegerê de, SMA-ya wan dê bi destpêkek paşê re ji kesê ku kêm kopiyên wê-yê nermtir be SMN2 gen

Type 1 SMA

Ji Tîpa 1 SMA re jî nexweşiya SMA-destpêkirina pitikan an Werdnig-Hoffmann jî tê gotin. Bi gelemperî, ev celeb ji ber ku tenê du kopiyên wê hene SMN2 gen, yek li ser her kromozomê 5. Ji nîvî zêdetir teşhîsên nû yên SMA tîpa 1 in.

Dema ku nîşanan dest pê dikin

Zarokên bi tîpa 1 SMA piştî zayînê di şeş mehên yekem de dest bi nîşanan dikin.

Nîşan

Nîşaneyên celeb 1 SMA ev in:

• dest û lingên lawaz, floppî (hîpotonia)
• qêrînek lawaz
• pirsgirêkên livîn, qurtandin, û nefes girtin
• nekarînek bêyî piştgirî serî hilde an rûne

Nîr

Zarokên bi tîpa 1 SMA berê ji du salan zêdetir nejiyan. Lê bi teknolojiya nû û pêşveçûnên îroyîn re, zarokên bi tîpa 1 SMA dikarin çend salan bimînin.

Type 2 SMA

Ji Tîpa 2 SMA re SMA navîn jî tê gotin. Bi gelemperî, mirovên bi tîpa 2 SMA herî kêm sê heye SMN2 gen.

Dema ku nîşan dest pê dikin

Nîşaneyên tîpa 2 SMA bi gelemperî dema ku pitikek di navbera 7 û 18 mehî de ye dest pê dikin.

Nîşan

Nîşaneyên ji tîpa 2 SMA ji tîpa 1. kêmtir giran in. Ew tê de:

• nekarîn bi serê xwe rabin
• dest û lingên lawaz
• di tilî û destan de lerizîn
• skoliyoz (stûna kurmî)
• masûlkeyên bêhna lawaz
• zehmetiya kuxikê

Nîr

Tîpa 2 SMA dikare hêviya jiyanê kurt bike, lê piraniya kesên bi tîpa 2 SMA di mezinbûnê de sax dimînin û temenê wan dirêj e. Mirovên bi tîpa 2 SMA dê neçar bimînin ku li dora xwe bicîh bigerin. Di heman demê de dibe ku pêdiviya wan bi amûran hebe ku bi wan re bibin alîkar ku bi şev bêhna xwe baştir bigirin.

Type 3 SMA

Tîpa 3 SMA dikare wekî SMA-ya dereng destpêkirî, SMA-ya sivik, an jî nexweşiya Kugelberg-Welander jî were binavkirin. Nîşaneyên vî rengî SMA bêtir guherbar in. Kesên bi tîpa 3 SMA bi gelemperî di navbera çar û heşt de hene SMN2 gen.

Dema ku nîşan dest pê dikin

Nîşan piştî temenê 18 mehan dest pê dikin. Ew bi gelemperî di 3 saliya xwe de tê teşxîs kirin, lê temenê rastîn ê destpêkê dikare cûda bibe. Hin kes dibe ku heya zû mezinbûnê dest bi ceribandina nîşanan nekin.

Nîşan

Kesên bi tîpa 3 SMA bi gelemperî dikarin bi tena serê xwe bisekinin û bimeşin, lê dibe ku gava ew pîr dibin şiyana meşê winda dikin. Nîşaneyên din ev in:

• dijwariya ji cihên rûniştî radibin
• pirsgirêkên hevsengiyê
• zehmetiya çûyîna gav an rêvekirinê
• skoliyoz

Nîr

Tîpa 3 SMA bi gelemperî hêviya jiyana mirovekî naguheze, lê mirovên bi vî rengî di bin metirsiya zêdekirina kîloyan de ne. Dibe ku hestiyên wan jî lawaz bibin û bi hêsanî bişkînin.

Type 4 SMA

Ji Tîpa 4-a SMA re SMA-mezin-destpêk jî tê gotin. Kesên bi tîpa 4 SMA di navbera çar û heşt de ne SMN2 gen, lewma ew dikarin miqdarek maqûl a proteîna normal a SMN hilberînin. Tîpa 4 di nav çar celeb de herî kêm hevpar e.

Dema ku nîşan dest pê dikin

Nîşaneyên celeb 4 SMA bi gelemperî di destpêka mezinbûnê de, bi gelemperî piştî 35 saliyê dest pê dikin.

Nîşan

Tîpa 4 SMA dikare bi demê re gav bi gav xirab bibe. Nîşan ev in:

• qelsiya dest û piyan
• zehmetiya meşê
• lerizîn û lerizîn masûlkeyan

Nîr

Tîpa 4 SMA hêviya jiyana mirovekî naguheze, û masûlkeyên ku ji bo nefes û qurmandinê têne bikar anîn bi gelemperî bandor nabin.

Cûreyên kêmîn ên SMA

Van celeb SMA kêm in û ji ber mutasyonên genê yên cihêreng ên ji proteîna SMN bandor dikin çêdibe.

• Atrofiya masûlkeyê ya spinal bi tengasiya hilm (SMARD) rengek pir kêmîn a SMA ye ku ji hêla mutasyona genê ve hatî çêkirin IGHMBP2. SMARD di pitikan de tê teşxîs kirin û dibe sedema pirsgirêkên giran ên nefesê.
• Nexweşiya Kennedy, an atrofiya masûlkeyê ya spinal-bulbar (SBMA), celebek hindik a SMA ye ku bi gelemperî tenê li mêran bandor dike. Ew bi gelemperî di navbera temenê 20 û 40 salî de dest pê dike. Nîşaneyên hanê lerizîna destan, kelepçeyên masûlkeyan, lawazbûna lem, û hejandin e. Dema ku ew dikare di jiyana paşê de bibe sedema dijwariya meşînê jî, ev celeb SMA bi gelemperî hêviya jiyanê naguheze.
• Distal SMA rengek hindik e ku ji hêla mutasyonên yek ji gelek genan ve, ji nav de UBA1, DYNC1H1, û GARS. Ew bandorê li şaneyên rehikan ên di mêjî de dike. Nîşan bi gelemperî di dema xortanîbûnê de dest pê dikin û kelepçe an lawazî û helandina masûlkan hene. Ew li ser hêviya jiyanê bandor nake.

Hilgirtin

Çar cûreyên cûda yên SMA-yên bi kromozoma 5-ê hene, bi tevahî bi temenê ku nîşanan dest pê dikin re têkildar in. Cûre bi hejmarê ve girêdayî ye SMN2 genên ku mirov pêdivî ye ku ji bo veguheztina mutasyonek bibe alîkar SMN1 gen Bi gelemperî, temenek zûtirîn a destpêkê tê wateya kêm kopî yên SMN2 û bandorek mezintir li ser fonksiyona motor heye.

Zarokên bi tîpa 1 SMA bi gelemperî xwedan asta herî nizm a karûbar in. Cûreyên 2 heya 4 dibe sedema nîşanên kêm giran. Vê girîng e ku bîr bînin ku SMA bandor li ser mejî an şiyana fêrbûna kesek nake.

Formên din ên kêmîn ên SMA, di nav de SMARD, SBMA, û SMA ya dûr, ji hêla mutasyonên cihêreng ve bi rengek mîrasa bi tevahî cûda ve têne çêkirin. Bi doktorê xwe re bipeyivin ku di derheqê genetîk û dîtinên ji bo celebek taybetî de bêtir agahdar bibin.