Sendroma Turner

Sendroma Turner rewşek genetîkî ya hindik e ku tê de jin xwedan cotek kromozomên X-ya asayî ne.

Jimara tîpîk a kromozomên mirov 46 e. Kromozom hemû genên we û DNA-yê, avahiyên laş digire nav xwe. Du ji van kromozomên, kromozomên zayendî, diyar dikin ka hûn bibin kur an keç.

• Bi gelemperî di jinan de 2 kromozomên cinsî hene, ku wekî XX hatine nivîsandin.
• Kromozomek X û Y ya mêr hene (wekî XY hatî nivîsandin).

Di sendroma Turner de, şaneyên hemî an beşek kromozomê X winda dikin. Rewş tenê di jinan de çêdibe. Bi gelemperî, jinek bi sendroma Turner tenê 1 kromozom X heye. Dibe ku yên din 2 kromozomên X hebin, lê yek ji wan ne temam e. Carcarinan, hin jin xwediyê hin şaneyên bi 2 kromozomên X in, lê şaneyên din tenê 1 in.

Dîtinên gengaz ên serî û stûyê ev in:

• Guh kêm-kêm in.
• Neck fereh an tevne-mîna xuya dike.
• Banê devê teng e (pala bilind).
• Porê serê piştê kêmtir e.
• Çena jêrîn nizmtir e û dixuye ku diherike (paşde diçe).
• Dîlokên çavan û çavên zuwa.

Dîtinên din dibe ku ev hebin:

• Tilî û tiliyên wan kurt in.
• Dest û ling di pitikan de werimandî ne.
• Nails teng in û ber bi jor ve dibin.
• Sîng fireh û asê ye. Niçik bi firehî ji hevûdu dûr xuya dikin.
• Bilindbûn di dema zayînê de bi gelemperî ji navînî piçûktir e.

Zarokek bi sendroma Turner ji zarokên ku di heman temenî û cinsî de ne pir kurttir e. Ji vê re kurtbêjî tê gotin. Dibe ku ev pirsgirêk di keçên berî 11 salî de neyê dîtin.

Puberty dibe ku tune be an temam nebe. Ger pubertî çêbibe, ew pir caran di temenê normal de dest pê dike. Piştî temenê mezinbûnê, heya ku bi hormonên jinan neyê derman kirin, ev dîtin dikarin hebin:

• Porê gewherî timûtim heyî û normal e.
• Pêşveçûna pêsîr dibe ku pêk neyê.
• Heyamên menstrual tune an pir sivik in.
• Zuhabûna êş û êşa bi têkilî hevpar e.
• Bêberbûn.

Carcarinan, dibe ku teşxîsa sendroma Turner heya kesek mezin neyê kirin. Dibe ku were kifş kirin ji ber ku di jinan de pir mehsûl an tune mehane û pirsgirêkên ducanîbûnê heye.

Sendroma Turner dikare di her qonaxa jiyanê de were teşxîs kirin.

Ew dikare berî zayînê were teşxîs kirin heke:

• Di dema ceribandina berî zayînê de analîzek kromozomê tê kirin.
• Hîgroma kîstîk mezinbûnek e ku timûtim li devera serî û stû çêdibe. Dibe ku ev vedîtin di dema ducaniyê de li ser ultrasiyonê were dîtin û ber bi ceribandina bêtir ve dibe.

Pêşkêşkarê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne û li nîşanên geşedana tîpîk bigere. Zarokên ku bi sendroma Turner in timûtim dest û lingên wan werimandî ne.

Testên jêrîn dikarin bêne kirin:

• Asta hormona xwînê (hormona luteînîzeker, estrojen, û hormona ku folîkul-teşwîq dike)
• Ekokardiyogram
• Karyotyping
• MRI ya sîngê
• Ultrasiyona organên hilberîn û gurçikan
• Ezmûna pelvî

Testên din ên ku bi periyodîk têne kirin ev in:

• Nîşandana tansiyonê
• Kontrolên tîroîdê
• Testên xwînê yên lipîp û glukozê
• Bihîstina sehkirinê
• Exammtihana çavan
• Testkirina hestî ya hestî

Hormona mezinbûnê dibe alîkar ku zarokek bi sendroma Turner dirêj bibe.

Estrogen û hormonên din bi piranî dema ku keç 12 an 13 salî ye dest pê dikin.

• Ev dibin alîkar ku mezinbûna pêsîr, porê gewherî, taybetmendiyên din ên zayendî û mezinbûna bilindahiyê bişoxilînin.
• Tedawiya estrojenê heya temenê menopozê bi jiyanê tê domandin.

Jinên bi sendroma Turner ên ku dixwazin ducanî bibin dibe ku hêkek donor bikar bînin.

Jinên ku bi sendroma Turner heye dibe ku ji bo pirsgirêkên tenduristiyê yên jêrîn hewceyê lênihêrîn an şopandinê bin:

• Avakirina keloîdê
• Windabûna bihîstinê
• Tansiyona bilind
• Nexweşîya şekir
• Ziravkirina hestî (osteoporos)
• Firehkirina aortayê û tengbûna valoya aortayê
• Katarakt
• Qelewbûn

Pirsgirêkên din dikarin hebin:

• Birêvebirina kîloyê
• Fêre
• Veguheztina bi mezinbûnê
• Stres û depresyon li ser guherînan

Yên bi sendroma Turner hene dema ku bi baldarî ji hêla dabînkerê wan ve têne şopandin dikarin jiyanek normal hebin.

Pirsgirêkên tenduristiyê yên din jî ev in:

• Tîroîdît
• Pirsgirêkên gurçikan
• Enfeksiyonên guhê navîn
• Scoliosis

Çu awayek naskirî tune ku pêşî li sendroma Turner bigire.

Sendroma Bonnevie-Ullrich; Dysgenesis gonadal; Monosomî X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Bêserûberbûnên geşedana zayendî. Li: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, weş. Dermanên Neonatal-Perînatal ên Fanaroff û Martin. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 89.

Styne DM. Fîzyolojî û tevliheviyên mezinbûnê. Li: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, weş. Williams Pirtûka Endokrînolojiyê. Çapa 14-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 26.